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时间:2020-09-22
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1、“同型半胱氨酸”与疾病1999年2000年2001年2007年国际同型半胱氨酸大会1st1997年——8th2010年内容简介同型半胱氨酸的认识历史同型半胱氨酸与相关疾病同型半胱氨酸的代谢同型半胱氨酸的检测同型半胱氨酸的防治1933年的一天,美国麻省总医院急诊室接诊了一个8岁的小患者。这是一名具有爱尔兰血统的男孩,已经头痛、嗜睡、呕吐四天了。医生在病史询问及体格检查中发现,这男孩存在思维发育迟缓、视力障碍及先天性髋关节畸形。入院后,小患者很快出现左侧偏瘫、持续高热、血压升高,三天后他终于抵挡不住病魔的折磨,离开了人世。尸体解剖发现,患者致命的杀手是颈
2、动脉粥样硬化所致的脑梗塞。同型半胱氨酸的认识历史32年后,一名9岁爱尔兰血统的美国小姑娘由于智力障碍在麻省总医院儿科就诊,检查发现她还伴有视力障碍。女孩的妈妈告诉大夫,30多年前,自己的一位兄弟在很小的时候突然死于有相似症状的疾病。原来,30多年前的小男孩是这姑娘的舅舅!大夫将小姑娘的尿液进行化验,发现了一种特殊的化学物质——同型半胱氨酸。如果在患者尿中发现这种物质,则该患者就会还患同型半胱氨酸尿症,一种遗传病。由此,医生推测小姑娘的舅舅—那个32年前死于中风的男孩,肯定有同型半胱氨酸尿症。同型半胱氨酸的认识历史同型半胱氨酸的认识历史同型半胱氨酸(H
3、omocysteine,Hcy)于1931年首次发现1962年在先天性智力障碍儿童中发现同型半胱氨酸尿症(Homocystinuria),约两年后人们认识到同型半胱氨酸尿症的病因为胱硫醚-β-合成酶(Cystathionine-β-Synthase,CBS)缺陷,并发现这些患者易患血栓栓塞性疾病同型半胱氨酸的认识历史之后,人们发现严重的亚甲基四氢叶酸还原酶(N5N10-methylenetetrahydrofo1atereductase,MTHFR)缺陷、细胞内维生素B12代谢障碍均可以引起与同型半胱氢酸尿症相似的临床表现1969年McCully描述
4、了同型半胱氨酸尿症患者的血管病变特征,他指出无论这些患者的代谢障碍存在于哪一步,Hcy是引起这些临床表现的原因,并由此提出了同型半胱氨酸可能与动脉粥样硬化有关的观点同型半胱氨酸的认识历史1976年lcken首次报道冠心病患者存在Hcy的代谢障碍此后15年间,关于Hcy与冠心病、周围血管性疾病、静脉血栓性疾病及脑血管疾病之间关系的报道很少同型半胱氨酸的认识历史直到1988年,Kang等发现MTHFR与Hcy的代谢有关,Hcy与冠心病的关系引起了人们极大的关注90年代以来,国内外学者围绕这一问题开展了大量的研究,约有80个临床资料显示高同型半胱氨酸血症(
5、HHcy)是冠心病的新的独立危险因素,成为研究冠心病病因及预防的新的热点。内容简介同型半胱氨酸的认识历史同型半胱氨酸与相关疾病同型半胱氨酸的代谢同型半胱氨酸的检测同型半胱氨酸的防治同型半胱氨酸升高所致疾病心脏病、中风静脉栓塞反复流产老年性痴呆新生儿缺陷,神经管缺陷早产新生儿体重偏低先兆子痫骨质疏松老视同型半胱氨酸带来的危害静脉血栓骨质疏松早产儿低体重儿同型半胱氨酸带来的危害那些因素容易倒是Hcy增高?一般因素:年龄>55岁男性>女性生活习惯:吸烟咖啡饮酒水果、蔬菜食用少疾病:心脏病脑中风血栓糖尿病肾脏疾病甲状腺功能减退风湿性关节炎药物:部分降压药部分
6、降脂药抗癫痫药二甲双胍(糖尿病药)基因缺陷MTHFRC677TTTHHcy吸烟血脂异常高血压肥胖心脑肾等血管疾病同型半胱氨酸与血管性疾病Hcy水平与冠心病患者生存率密切相关刘海波、惠汝太等,中华内科杂志1999,38(12):821Hcy水平越高,冠动脉病变的支数越多多项大型流行病学研究荟萃分析血浆Hcy增加5µmol/L,脑卒中风险增加59%研究类型研究数例数相对危险度合计危险度缺血性心脏病:MTHFR46121931.43(1.11to1.84)前瞻性研究*1631441.32(1.19to1.45)深部静脉血栓:MTHFR2634391.60(
7、1.15to2.22)脑卒中:MTHFR712171.65(0.66to4.13)前瞻性研究*86761.59(1.29to1.96)1.33(1.22to1.46)1.59(1.30to1.95)同型半胱氨酸增加5μmol/LBMJ,2002,325:1202-1206Hcy是脑卒中复发的独立危险因素临床内科杂志2009;26:666-6681.541.74中国安庆社区研究证实:高Hcy增加心脑血管事件风险研究目的:评价我国人群高Hcy与心脑血管事件的关联高血压与高Hcy对心脑血管事件的联合作用MTHFR基因型、高Hcy血症对心脑血管事件发生的修
8、饰作用方法:巢式病例对照(1995-2006)人群:安庆地区,39165人平均随访期:6.2年病例:随访中发
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