医学遗传学第3章ppt课件.ppt

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1、第三章孟德尔比率的扩展★基因间的相互作用★致死基因★复等位基因★环境的影响和基因的表型效应第一节基因间的相互作用※等位基因间的相互作用※显、隐性关系的相对性※非等位基因间的相互作用一、等位基因间的相互作用1、完全显性一个显性基因的产物对于特定的生化代谢过程足以起到控制的作用，从而控制某一性状的发育。紫茉莉花色遗传2、不完全显性基因对于代谢过程的控制，不仅有定性作用，而且有定量作用，基因不仅决定了产生什么样的产物，而且也决定着它的量。如果某性状的发育需要两个显性基因同时存在的话，一个显性基因只发挥部分作用。3、嵌镶显性显性现象，不一定是一个亲本显性，另一个亲

2、本隐性，而是可以各自在不同部位分别表现出显性。基因除了定性和定量作用之外，有时还有定位的作用（一对等位基因的两个成员分别与其产物的形成及其存在位置有关），这时双亲的性状在后代的同一个体的不同的部位表现出来，这样双亲的性状就不一定有显隐性之分。4、并显性一对等位基因的两个成员在杂合体中都显示出来。并显性是由于控制某性状的一对等位基因各自产生不同的产物，并分别发生作用的结果。5、超显性有的杂合体Aa的性状表现超过纯合显性AA的现象。二、显、隐性关系的相对性1、显、隐性可随所依据的标准而更改例如:人的镰性细胞贫血症临床角度无症状无症状贫血患者隐性有无镰刀形细胞无有

3、有显性镰刀形细胞的数目无少多不完全显性从病症表现上来看，杂合体表现为两种纯合体的中间类型：★基因型纯合的贫血病人经常性表现为贫血；★杂合体在一般情况下表现正常，而在缺氧的条件下会表现为贫血。依据的标准HbAHbAHbAHbsHbsHbsHbs对HbA2、显性与环境的影响相同基因型个体处于不同外界环境中，可能产生不同的性状表现。例：金鱼草（Antirhinummajus）红花品种与象牙色花品种杂交，其F1：※如果培育在低温、强光照的条件下，花为红色；※如果在高温、遮光的条件下，花为象牙色。外界环境条件对性状表现的影响：生理环境(内环境)对性状表现的影响例如，绵

4、羊有角/无角性状的遗传。※HH基因型的个体无论母羊还是公羊都有角，hh基因型的个体则无论是母羊还是公羊都无角。※杂合体Hh的公羊和母羊的表型却不同。三、非等位基因间的相互作用有的单位性状是由两对或两对以上基因共同控制的。几对基因相互作用决定同一性状发育的遗传现象，称为基因互作。基因互作的类型主要有5种，互补作用、抑制作用、上位作用、累加作用、重叠作用。鸡冠形状的遗传玫瑰冠胡桃冠豌豆冠单冠x9：3：3：1RRpp玫瑰冠rrPP豌豆冠RrPp胡桃冠9R_P_3R_pp3rrP_1rrppx1、互补作用不同对的两个基因相互作用，出现了新的性状，这两个相互作用的基因

5、叫做互补基因（complementarygenes）。若干非等位基因只有同时存在时才出现某一性状，其中任何一个基因发生突变（并引起隐性纯合时）一般会导致同一突变性状，这种现象称为基因的互补作用，这些基因称为互补基因。1）香豌豆花色的遗传P白花A普红花F1红花F2红花：白花3：1白花B普红花红花红花：白花3：1白花A与白花B的基因型是否一致？P白花A白花BF1红花F2红花：白花9：72）互补基因的相互作用机制xyz是三个互补基因XY是两个中间产物Z是决定表型的最终产物XYZxyz2、修饰基因（modifiers）有些基因可影响其他基因的表型效应，这些基因

6、称为修饰基因。抑制基因（inhibitor）完全抑制其他基因的表型效应的基因。1）、根据修饰基因的作用，分为：强化基因（intensifiers）能加强其他基因的表型效应的基因。限制基因（restrictiongene）能减弱其他基因的表型效应的基因。2）、家蚕的遗传有些基因本身并不能表现任何可见的表型效应，但当其处于显性纯合或杂合状态时，可以完全抑制其他非等位基因的作用，这些基因称为抑制基因。P黄茧中国白茧F1黄茧F2黄茧欧洲白茧白茧白茧：黄茧13：3P“显性”白茧黄茧iiYYIIyyF1IiYy白茧白茧：黄茧9I_Y_：3I_yy：3iiY_：1i

7、iyy白茧白茧黄茧白茧F213：33、上位效应（epistasis）家兔的遗传某对等位基因的表现，受到另一对非等位基因的影响，前者随着后者的不同而不同，这种现象叫做上位效应。上位效应是非等位基因间的掩盖作用，掩盖者称为上位基因，被掩盖者称为下位基因。灰：黑为3：1G/g非白：白为3：1C/c灰CCGG白ccggCcGg灰9C_G_：3C_gg：3ccG_：1ccgg灰黑白白9灰：3黑：4白P灰兔白兔F1灰兔F29灰：3黑：4白1）、隐性上位：上位效应是由一对隐性基因引起的。当上位基因处于隐性纯合状态时，下位基因的作用不能表现出来；当上位基因处于显性纯合或

8、杂合状态时，下位基因的作用才表现出来。2）、显性上位