人类遗传病的主要类型、遗传咨询与优生201503.ppt

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1、第一节人类遗传病的主要类型第六章遗传与人类健康一、遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。1、遗传病概念：2、种类：（一）单基因遗传病概念：由染色体上单个基因的异常所引起的遗传病。目前已发现3000多种.显性致病基因常染色体：伴X染色体：多指、并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病隐性致病基因糖元沉积病I型，白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症色盲症、血友病、进行性肌营养不良、蚕豆病伴Y染色体：男性外耳道多毛症隐性致

2、病基因显性致病基因常染色体隐性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为隔代遗传家族中男女发病概率基本相等苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症缺少基因P,正常酶无法合成西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿等少数蔬果。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的都是一些特殊食品。苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病镰刀型细胞贫血症X染色体隐性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为隔代相传男性患者

3、多于女性患者女性患者的父亲和儿子均为患者进行性肌营养不良（假肥大型）患儿X染色体上隐性遗传病为缓慢起病、逐渐进展的肌肉无力和萎缩。常染色体显性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为代代相传家族中男女发病概率基本相等常染色体显性遗传病多指并指软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。常染色体显性遗传病X染色体显性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为代代相传女性患者多于男性患者男性患者的母亲

4、和女儿均为患者抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。X染色体显性遗传病Y染色体遗传病遗传特点:传男不传女,父病儿必病例：外耳道多毛症Y染色体遗传病由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且容易受环境影响，在群体中发病率较高。（二）多基因遗传病目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂、无脑儿、精神分裂症原发性高血压、冠心病先天性心脏病、哮喘青少年型糖尿病1、概念：唇裂多基因遗传病，无脑儿多基因遗传病（三）染色体异常遗传病由染色体发生

5、异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。常染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良概念：21三体综合症症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。常染色体异常遗传病性腺发育不良(特纳氏综合症)患者缺少了一条X染色体。患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没

6、有生育能力。性腺发育不良性染色体异常请阅读课本P118-119,填写下表,并将上述遗传病分别写入实例一项遗传病类型定　义分　类实　　　例单基因遗传病显性遗传病隐性遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病受一对等位基因控制的遗传病受两对以上等位基因控制的遗传病短指、多指、并指、软骨发育不全、抗VD佝偻病苯丙酮尿症、白化病、血友病、红绿色盲唇裂、无脑儿、高血压、青少年型糖尿病21三体综合征、猫叫综合征由染色体异常引起的遗传病1.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A.单基因显性（2）21

7、三体综合征B.单基因隐性（3）抗维生素D佝偻病C.单基因显性（4）软骨发育不全D.染色体变异（5）单倍体育种E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F.个别染色体异常（7）性腺发育不良G.个别染色体病课堂练习2、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（）A．X染色体上显性遗传　B．常染色体上显性遗传C．X染色体上隐性遗传　D．常染色体上隐性遗传B先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病家族性疾病遗传病关系例子不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先

8、天性疾病遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有癜痕遗传病：高血压，精神分裂症非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症1.单基因遗传病:新出生婴儿和儿童容易发病；成人的单基因病比青春期发病率高2.多基因遗传病：新出生婴儿和儿童容易发病；中老年群体中随着年龄增加快速上升4.各种遗传病在青春期的患病率很低;3.染色体遗传病：胎儿期发病率高；成人很少新发染色体病二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险我国大约有20%