人类遗传病主要类遗传咨询与优生.ppt

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1、第六章　遗传与人类健康第六章　遗传与人类健康第一、二节　人类遗传病的主要类遗传咨询与优生学习导航1.简述人类遗传病的类型及危害。2．了解各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。3．掌握遗传咨询的基本程序。4．列举优生的主要措施。新知初探思维启动一、遗传病的概念及类型1．概念凡是由于____________或受精卵里的___________发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为__________疾病，简称遗传病。生殖细胞遗传物质遗传性2．类型遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和_____________________三大类。(1)单基因遗传病：是指由染色体上_

2、__________的异常所引起的疾病。(2)多基因遗传病：是指涉及_____________和许多种______________的遗传病。(3)染色体异常遗传病：由于染色体的________、形态或____________引起的疾病。染色体异常遗传病单个基因许多个基因环境因素数目结构异常二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险1．____________的胎儿50%以上不会出生。2．最容易表现单基因病和多基因病的是____________________。3．各种遗传病在________期的患病率很低。4．成人很少新发染色体病，但成人的___________病比青春期发病率高。

3、5．__________遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。染色体异常新生婴儿和儿童青春单基因多基因三、遗传咨询1．概念遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称________________。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出_______，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、______________、表现程度、诊治方法、预后情况及______________等问题。遗传学指导诊断遗传方式再发风险2．遗传咨询的基本程序四、优生优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子。这是一个民族可以强大的基础。1．为达到优生目的应

4、采取的措施婚前检查，适龄生育，_____________，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免__________，禁止近亲结婚等。2．产前诊断通常采用的操作方法(1)羊膜腔穿刺和______________检查是两种比较常用的产前诊断方法。遗传咨询致畸剂绒毛细胞(2)羊膜腔穿刺用于确诊胎儿是否患__________异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的_______________疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和____________方面的检查。(3)_______________是近些年发展起来的一项新的产前诊断技术。3．近亲结婚是

5、造成畸形胎的遗传原因之一。我国的《婚姻法》规定，________血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。染色体遗传性代谢生物化学绒毛细胞检查直系人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。各种遗传病的比较一览表要点突破讲练互动要点一人类遗传病的种类名称特点典型病例单基因遗传病显性单基因遗传病常染色体上一般在家族中表现为代代相传；家族中男女发病的概率相等；含致病基因就患病并指、软骨发育不全、短指X染色体上代代遗传；女性患者多于男性患者；男性患者的母亲和女儿均为患者。抗维生素D佝偻病名称特点典型病例单基因遗传病隐性单基因遗传病常

6、染色体上隐性纯合体发病，家庭中男女发病的概率相等白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症X染色体上隔代遗传和交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲、儿子均是患者血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良名称特点典型病例多基因遗传病一般表现为家族聚集现象；易受环境因素影响；在群体中发病率较高唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病名称特点典型病例染色体异常遗传病常染色体病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产猫叫综合征、21三体综合征性染色体病性腺发育不良特别提醒(1)遗传物质的基本单位是基因，它的主要载体是染色体，从基因、染色体两方面将人类遗传病分为单基因遗传病

7、、多基因遗传病、染色体异常遗传病。(2)我国大约有20%～25%的人患各种遗传病，其中约有15%～25%是多基因遗传病，3%～5%是单基因遗传病。(3)遗传病是遗传因素(内因)与环境因素(外因)相互作用的结果，有些是先天的，也有些是后天由环境的诱发而发病的。(4)遗传病由致病基因是显性还是隐性，可表现为家族性疾病或散发性疾病。多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是()①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病A．①②