人类遗传病与优生.ppt

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1、地中海贫血(常、隐)广州番禺的王女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让王女士悔之晚矣的是，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，王女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。真实的故事本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。第三节人类遗传病人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病1：SARS2：爱滋病

2、3：白化病4：红绿色盲5：大脖子病6：软骨发育不全下列哪些属于遗传病？一、单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病单基因遗传病显性遗传病隐性遗传病单基因显性遗传病常染色体：软骨发育不全、多指、并指X染色体：抗维生素D佝偻病单基因隐性遗传病常染色体：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑地中海贫血病、镰刀型贫血症、高度近视X染色体：血友病、色盲、进行性肌营养不良苯丙酮尿症(常、隐)智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，抽搐，尿有“发霉”臭味。苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。酶缺陷二、多基因

3、遗传病由多对基因控制的人类遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等唇裂无脑儿高血压可分为原发性及继发性两大类。在绝大多数患者中，高血压的病因不明，称之为原发性高血压，占总高血压着的95％以上；在不足5％患者中，血压升高是某些疾病的一种临床表现，本身有明确而独立的病因，称为继发性高血压。原发性高血压，又称高血压病，患者除了可引起高血压本身有关的症状以外，长期高血压还可成为多种心脑血管疾病的重要危险因素，并影响重要脏器如心、脑、肾的功能，最终可导致这些器官的功能衰竭。三、染色体病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。先

4、天性愚型(21三体）性腺发育不良（女性）“猫叫综合征”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声轻，音调高，皮纹改变等特点，并有严重的智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫，“猫叫综合征”因此而得名。据称，病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致，也可能与脑损害有关。性腺发育不良也叫特纳氏综合症，xo型，缺少一条X染色体。属于性染色体遗传病。由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素．导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。我们如何

5、看待遗传病患者？爱他们请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症A.常显　（2）21三体综合征B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病C.X显　（4）软骨发育不全D.X隐　（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良G.性染色体异常病考考你！四、遗传病的危害1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。我国遗传的发病现状：危害———患者、后

6、代、家庭、社会……环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。素质负担名称人数智力低下34.7万盲人10.2万耳聋80.0万先天畸形140.9万原发性癫痫17.5万总数283.3万1985年四川省调查部分数据一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用每年出生:120万人*40万元=4800亿元经济负担五、优生的措施概念:让每一个家庭生育出健康的孩子优生的措施有那些呢？我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。科学家的悲剧禁止近亲结婚祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女

7、叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲遗传咨询的内容和步骤为---提出建议检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推断后代发病几率一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A、不要生育B、妊娠期多吃含钙食品C、只生男孩D、只生女孩C进