厦门大学进化生物学第6章生物的微观进化课件.ppt

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1、生物表型的进化一章中回顾形态结构的进化生理功能的进化行为的进化表型基因型第六章生物的微观进化上个世纪20年代以来，随着遗传学发展，科学家们用统计生物学和种群遗传学的知识重新解释达尔文的自然选择学说。引入了基因频率和基因型频率等概念，从量化的角度来说明自然选择是如何起作用的。这样，进化生物学的研究就过渡到了微观水平，即从微观的角度来探讨种群内的生物进化机理。一、微观进化的概念大进化（宏观进化）：种和种以上分类群的进化；小进化（微观进化）：种内个体和种群层次上的进化；微观进化是无性繁殖系或种群在遗传组成

2、上的微小差异导致的微小变化。微观进化是进化的基础，多种微观进化汇集的结果即表现为宏观进化。二、生物微观进化的单位——无性繁殖系和种群达尔文认为：生物个体是进化的基本单位；微观进化的分析证明：生物进化的基本单位是无性繁殖系（无性繁殖的生物）或种群（有性生殖的生物）；最古老无性繁殖生物-蛭形轮虫4000万年嫁接克隆羊“多莉”细菌进行无性繁殖无性繁殖与克隆三、种群的遗传结构种群遗传基础的杂合性种群(population)的含义随机互交繁殖的个体集合，是生活在同一生态环境中能自由交配和繁殖的一群同种个体；生

3、活在同一地区内同种个体所组成的能繁殖后代的群体。基因库种群成员全部基因的总和；种群基因库在一定条件下是相对恒定的；种群内大多数个体在多数基因位点上是不同等位基因的杂合体；等位基因(allele)在一对同源染色体的同一基因座(locus)上的两个不同形式的基因。种群的杂合性十分普遍：植物17%；无脊椎动物13.4%；脊椎动物6.6%；人类6.7%单个核苷酸多态性差异2002年10月28日，加、中、日、英、美和尼日利亚等6国科学家宣布，国际人类基因组单体型图计划正式启动;该项研究计划着眼于破解人类基因组

4、序列中的单个核苷酸多态性差异(SNP)，了解其在人群中的分布特点与规律，为发现与疾病相关的基因及其多态位点提供重要依据。研究单核苷酸多态性差异的意义不同个体的基因组序列之间都有约0.1%的差异，这些差异导致罹患各种疾病的风险大小不一。单体型图计划旨在通过大量检查单核苷酸多态性(SNP)在人类主要族群中的分布情况，找出它们在染色体上共有的变异区域，发现人类遗传相似性和差异性的常见模式，为预防、诊断和治疗癌症、心血管病、哮喘、糖尿病等疾病做出贡献。人类DNA差异高达12%对比中、日、尼、美270个健康志

5、愿者的DNA，辨识出他们体内有大约2900个基因出现DNA片段副本（超过基因组12％），CNV(copynumbervariation)1447种，占每条染色体的6～19％，大大超过以前的估计。这些变异影响生理活动与智力水平，包括对疾病的免疫力；如，CCL3L1基因越多越能抵抗艾滋病病毒，黑种人具4套这种基因；与抵抗疟疾有关的基因在东南亚人身上复制多次。沃森和温特尔詹姆斯·沃森2007年5月31日得到了一份特殊的礼物：载有他本人完整基因组图谱的一张DVD光盘，这也是世界上破译出的第一份“个人版”基因

6、组DNA序列图谱。2007年9月4日克雷格·温特尔的脱氧核糖核酸图显示，其基因有410万处与已完成的基本人类基因组“参照图”不一致，远远高于科学家的预计。基因频率群体中某一等位基因的数量占该位点上可能出现的所有等位基因总数的比例。AAAaAAAaaaaaAaAAaaAaA的频率10/20a的频率10/20基因型频率某种基因型的个体在群体中所占的比例。基因频率与基因型频率遗传组成基因基因型LMLNLMLMLMLNLNLN概率符号pqPHQp＋q=1P+H+Q=1p=P＋1/2Hq=Q＋1/2HHard

7、y-Weinberglaw在一个大的随机交配的、没有迁移、突变和自然选择的群体里，基因频率和基因型频率将一直保持稳定——群体遗传平衡。理想状态下亲代与子代的基因频率保持稳定雌性配子基因频率雄性配子基因频率p（A）＝0.7q(a)=0.3p（A）＝0.7p2（AA）＝0.49pq（Aa）＝0.21q(a)=0.3pq（Aa）＝0.21q2（aa）=0.09子代中的基因频率：p2+2pq+q2=1A基因的频率=0.47+(0.21+0.21)/2=0.7A基因的频率=0.09+(0.21+0.21)/2

8、=0.3子代向下一代提供配子的频率A基因：p2+1/2X(2pq)=p2+pq=p(p+q)=pa基因：q2+1/2X(2pq)=q2+pq=q(p+q)=q伴性基因的遗传平衡人类XY个体为男性，XX个体为女性；男性X染色体上的基因型频率＝基因频率；调查某群体中男性X染色体上某个基因型的个体数，即可得到该基因的频率（q）；其等位基因的频率p=1-q（在只有两个等位基因的情况下）；该基因在女性的基因频率为q2；遗传平衡要点在大的随机交配的群体中，没有突变，自然选择等因素