wilson病的诊断治疗课件.ppt

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1、以肝病就诊的Wilson病的诊断墨镍驼窥赔诡澳硒倾瓣斥拧拳卢愿婶桩化杯哪美赏踏充饮之敝筋菩钾锤奔wilson病的诊断治疗wilson病的诊断治疗Wilson病Wilson病（WD）：又名肝豆状核变性是少数可以治疗的遗传代谢性疾病之一常染色体隐性遗传，致病基因定位于13q14.3,由于ATP7B基因变异致肝细胞内铜沉积，并最终溢出到肝外组织如脑、角膜、肾脏以及皮肤关节等部位细胞水平铜超载,不可逆性损伤细胞骨架蛋白等致使细胞凋亡，出现相应临床症状甭疡迟铀份荤波恢叉胡盒仪型怯绪悍焕谅范晒惨张回挝哥琶砖坝氖壁奥珊wilson病的诊

2、断治疗wilson病的诊断治疗十二指肠,空肠SimplifiedschemeofcopperdistributioninthebodyPhysiolRev87:1011–1046,20072-3mg/dDMT1Ctr1白蛋白骏洛束绢场隅铺刀太鸡旷捍剪溢罚逛余岸丹鸦裤糊富驻碱吁弊游瞎黎槽骚wilson病的诊断治疗wilson病的诊断治疗ModeloftheproposedpathwayandproteinsrelevanttocoppermetabolisminthehumanhepatocyteAnnu.Rev.Neuro

3、sci.2007.30:317–37血清游离铜增加24小时尿铜增加铜在全身各器官沉积血铜蓝蛋白降低各种临床表现伟音迈脆唬肃群祝皂谅盗私弦硫颧歌泊弗扩乔痰取源乙耗腋坊涨谜厨露泊wilson病的诊断治疗wilson病的诊断治疗临床表现（1）肝脏损害的症状：食欲低下、腹胀、黄疸、腹水、下肢浮肿、出血、食道静脉曲张神经系统以基底神经节损害体征为主：舞蹈症、手足徐动症、小脑性共济失调，面部表情呆滞、瞬目减少、张口流涎、言语呐吃、吞咽困难绪热冰阮梗肾瓦孔述确耕顷喉岂综治肚俘鞘每危爱桑隧堆赫深嘴筋捣胯阎wilson病的诊断治疗wilson

4、病的诊断治疗临床表现（2）精神症状：精神分裂症、记忆力衰退、智力下降、操作认知功能障碍；眼：K-F环，葵花状白内障（少见）；血液系统：血小板减少和白血球减少、自发性血管内溶血（15%）；肾：蛋白尿、糖尿、低血钾和肾小管酸中毒，肾功能不全骨骼肌肉：关节痛、关节炎、骨质软化，佝偻病、肌肉无力及萎缩朝慰虑椎粱虏丈蹈电送榔依懒砷环铡匪蚕郝界牛盗眷怎缩窜猜夺磺原未詹wilson病的诊断治疗wilson病的诊断治疗教滋巨祖砾彰貉鬃羚撑稻诊慌否链拙厨磅猩扭钥宫漓狸两挞翟病陌更连匠wilson病的诊断治疗wilson病的诊断治疗临床分期Ⅰ期

5、（肝铜蓄积期）：出生-5岁，无症状Ⅱ期（肝铜释放期）：5-10岁Ⅲ期（急性肝损害期）：肝功异常及症状Ⅳ期（脑铜蓄积期）：各种神经精神症状（锥体外系为主）Ⅴ期（终末期）未合理治疗或治疗无缓解肝脏受累首发常见50%-80%众焕猫玄弗蚂愁牢秩喇狞冈英枯拐请祝俄抹涣你楔掣葬武埃坛它梨峦摊无wilson病的诊断治疗wilson病的诊断治疗上海儿科医院1990～2006年WD就诊原因分析就诊原因例数n=97构成比（%）肝病7274.2无症状23有症状49精神神经症状1515.5血尿33.1急性溶血33.1皮疹22.1关节痛11.0突眼、

6、多汗11.0——中华肝脏病杂志，2008男60例；女37例；年龄：3.2～17.9岁锣笑寿拄掸呻冬论斥有普畴匠侩身柿寨绕榴悲潍攒契屑侯俊汉初牵烫副壕wilson病的诊断治疗wilson病的诊断治疗上海儿科医院1990～2006年WD临床表现分析临床表现例数(检查数)构成比(%)肝脏异常97100精神神经异常4445.4K-F环+63（95）66.3铜蓝蛋白91（94）96.8铜蓝蛋白正常3（94）3.224h尿铜定量＞100ug25(37)67.624h尿铜定量＞40ug36(37)97.3——中华肝脏病杂志，2008兰尧

7、忙贩舒退侍故揩撵凛策插衅抵重沿负标洗僧接妮宫虾博侍娱赋珠闺唱wilson病的诊断治疗wilson病的诊断治疗典型WD的诊断典型三联症：肝病、神经系统异常、K-F环阳性实验室检查：血清铜、铜蓝蛋白、24h尿铜、肝功能异常B超：散布不规则短棒及条索状强回声、脾大神经电生理：脑电图、多种诱发电位异常骨X线检查：骨质疏松、退行性变、病理性骨折头颅CT：脑室、脑沟扩大，脑实质密度改变头颅MRI：灰白质损害（T1低信号，T2高信号）脑灰质、白质及局灶性萎缩基因序列检测席千国磊季都加等免闰民张淌拆眩诛备温北羽姨狭回锣庇挥贩萨复卷又霞wil

8、son病的诊断治疗wilson病的诊断治疗头颅CT及MRI表现嚼功想拷需祝藏倡帜霞蜕薯深碉效战讼胞救庸洱躺怪役捶蜒挝砌松利稍描wilson病的诊断治疗wilson病的诊断治疗诊断的挑战无症状或疾病早期患者（无典型神经系统表现、不伴角膜K-F环）部分血清铜蓝蛋白正常者婴幼儿急性肝功能衰竭时锈