常见疾病病因与治疗方法——肌强直行肌病.ppt

《常见疾病病因与治疗方法——肌强直行肌病.ppt》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。

1、第五节肌强直性肌病一、强直性肌营养不良症二、先天性肌强直肌强直（myotonia）是肌肉松弛障碍的病态现象，表现骨骼肌在随意收缩或物理刺激引起收缩后不能立即松弛、肌肉僵硬。其原因主要由于肌膜对某些离子通透性异常而引起，如强直性肌营养不良症，其肌膜对钠离子通透性增加；先天性肌强直则对氯离子通透性减低。Delege（1890）首先描述肌强直表现为骨骼肌收缩后不能立即松弛，肌强直时肌电图连续高频后放电现象。一、强直性肌营养不良症（myotonicdystrophy，MDD病因及发病机制1、强直性肌营养不良症1型：是多系统受累的常染色体显性

2、遗传疾病，致病基因位于染色体19q13.2-19q13.3基因的三核苷酸（CTG）重复序列扩增，这一基因编码的蛋白被称为肌强直性蛋白激酶。该病基因外显率为100%。全球患病率为3～5/10万，无地理或种族的差异，是成年人最常见的肌营养不良症。发病机制不清，可能与骨骼肌膜、红细胞膜、晶状体膜和血管膜等广泛的膜异常。临床多组肌群萎缩和肌强直外，或晶状体、皮肤、心脏、内分泌和生殖系统等损害。2、强直性肌营养不良症2型：遗传方式不同，如近端肌强直性肌病常为显性遗传，也有散发病例；萎缩性肌强直蛋白激酶（DMPK）基因位于3q21.3染色体。（

3、四）临床表现1、强直性肌营养不良症1型（MD1）（1）年龄性别：多在30或40岁时显现症状，儿童早期也可以出现，男性多于女性。（2）病程：症状较严重。进展缓慢。（3）主要症状：肌无力、肌萎缩症状突出，肌强直。①肌无力：出现于全身骨骼肌，前臂肌和手肌无力可伴有肌萎缩和肌强直，有足下垂及跨阈步态，行走困难而易跌跤；部分病人有构音和吞咽困难；②肌萎缩：常累及面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，故面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈部瘦长而稍前屈；③肌强直：在肌萎缩之前数年或同时发生，分布不如先天性肌强直广泛，多仅限于上肢肌、面肌和舌肌。检查证明肌强

4、直存在：用力握拳后不能立即将手松开，需重复数次后才能放松；用力闭眼后不能立即睁眼；欲咀嚼时不能张口等。用叩诊锤叩击四肢和躯干肌肉可见局部肌球形成，多见于前臂和手部伸肌，持续数秒后恢复原状，此体征对诊断本病有重要意义。2、强直性肌营养不良症2型（MD2）偶有患者临床表现与MD1型类似，但无肌强直性蛋白激酶基因重复性扩增。临床特征与MD1相似，表现肢体远端肌、面肌、胸锁乳突肌的肌无力和肌萎缩，伴肌强直，或有白内障、额秃、睾丸萎缩、糖尿病、心脏异常和智力异常等。3、近端肌强直性肌病表现近端肌强直为主并肌无力和白内障，病程不如MD1严重。4

5、、其他表现（1）约90%以上患者伴有白内障、视网膜变性、眼球内陷、眼睑下垂等；（2）可有心脏传导阻滞、心律失常、多汗、消瘦、颅骨内板增生、脑室扩大、肺活量减少、基础代谢率下降等，或智能低下；（3）内分泌症状多见于男性，常见前额秃发和睾丸萎缩，生育力很少下降，因此该病能在家族中传播；女性月经不规则和卵巢功能不全少；（4）玻璃体红晕为早期特征性表现。（5）进展缓慢；（6）预后：部分病人因肌萎缩及心、肺等并发症而在40岁左右丧失工作能力，常因继发感染和心力衰竭而死亡；轻症者病情长期稳定。（五）辅助检查1、肌电图：肌强直时出现连续的高频强直

6、波并逐渐衰减，为典型肌强直放电；2、头颅CT：可见蝶鞍变小及脑室扩大；3、肌活检：轻度非特异性肌源性损害；4、血清CK和LDH肌酶：滴度正常或轻度增高；5、基因检测：有特异性，患者染色体19q13.3位点萎缩性肌强直蛋白激酶基因（DMPK）内CTG三核苷酸序列异常重复扩增超过100（正常人为5～40次），重复数目与症状的严重性相关；6、心电图：传导阻滞及心律失常。（六）诊断及鉴别诊断1、诊断（1）中青年起病的特征性肌无力、肌萎缩和肌强直症状，主要累及头面部肌、胸锁乳突肌和四肢远端肌；（2）叩击出现肌球；（3）肌电图：典型肌强直放电；

7、（4）DAN分析：出现异常的CTG重复扩增。2、鉴别诊断临床需要与其他类型肌强直鉴别：（1）先天性肌强直（congenitalmyotonia）①常染色体显性遗传病，与7q35染色体突变有关；②自出生就存在全身性肌强直，不伴肌无力和肌萎缩，但至儿童早期症状才进展，成年期趋于稳定；③肌强直与强直性肌营养不良相似，寒冷和静止不动肌肉僵硬可加重，活动可缓解；④肌肉假肥大是突出的征象，全身肌肉肥大貌似运动员，叩击肌肉出现局部凹陷或呈肌球状；⑤精神症状如易激动、情绪低落、孤僻、抑郁及强迫观念等；⑥肌电图：肌强直电位。（2）先天性副肌强直幼年起

8、病，肌强直较轻，无肌萎缩，肌肥大不明显。（七）治疗无有效治疗方法，仅能对症治疗，可采取：1、膜系统稳定药苯妥英钠0.1g，3次/d；普鲁卡因酰胺0.5～1g，4次/d；或硫酸奎宁0.3～0.4g，3次/d；药物能促进钠泵活动，降低膜内