常见疾病病因与治疗方法-肌张力障碍

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1、第五节肌张力障碍一、概述(一)概念由于主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起肌张力异常的动作和姿势的运动障碍性疾病,称肌张力障碍(dystonia)。(二)分类1、病因分类:可分为原发性和继发性;2、发生部位(肌张力障碍):分为局限性、节段性、偏身性、全身性;3、起病年龄:分为儿童型、少年型和成年型。二、病因及发病机制(一)原发性肌张力障碍病因不明,可能与遗传有关,基因定位于常染色体9号长臂9q32-34区。创伤或过劳等可诱发原发性肌张力障碍的基因携带者发病,面部或牙损伤史可诱发口-下颌肌张力障碍;

2、一侧肢体过劳可诱发书写痉挛、打字员痉挛、乐器演奏家和运动员肢体痉挛等。(二)继发性肌张力障碍病变累及纹状体、丘脑、蓝斑、脑干网状结构等。如肝豆状核变性、神经节苷脂沉积症、核黄疽、苍白球黑质红核色素变性、进行性核上性麻痹、脑血管病变、脑外伤、家族性基底节钙化、甲状旁腺功能低下、中毒、脑炎、药物(左旋多巴、酚噻嗪类、胃复安)诱发等。三、病理(一)原发性扭转痉挛非特异性病理改变,包括壳核、丘脑及尾状核小神经元变性死亡,基底节脂质及脂色素增多。(二)继发性扭转痉挛病理学特征因原发病不同而异;局限性肌张力障碍

3、无特异性病理改变如痉挛性斜颈、书写痉挛和职业性痉挛等四、临床类型及表现(一)扭转痉挛(torsionspasm)指全身性扭转性肌张力障碍(torsiondystonia),临床特征是四肢、躯干甚至全身剧烈而不随意的扭转运动和姿势异常。按病因分为原发性和继发性两型。1、发病年龄和症状:各种年龄均可发病。(1)儿童期肌张力障碍:儿童期起病,原发性,多有阳性家族史,常从一侧或两侧下肢开始症状,渐至广泛的不自主扭转运动和姿势异常,导致严重的功能障碍。(2)成年期肌张力障碍:成年期起病,多散发,可见继发病因。

4、常从上肢或躯干开始症状,约20%发展为全身性肌张力障碍,一般不会严重致残。2、体格检查异常的不自主运动在做随意运动或情绪激动时加重,睡眠中消失。特征是以躯干为轴的扭转或螺旋样运动。痉挛性斜颈;眼睑痉挛;口下颌肌张力障碍。屈腕、指伸直、手臂过度前旋、足内翻、腿伸直,躯干过屈或过伸等。面肌受累的挤眉弄眼、牵嘴歪舌等,(二)局限性肌张力障碍累及身体一个部位,如声带(痉挛性发音困难),一侧上肢(书写痉挛)等。1、痉挛性斜颈(spasmodictorticollis)指颈部肌群(胸锁乳突肌、斜方肌为主)的阵发

5、性不自主收缩,导致头向一侧扭转或阵挛性倾斜。(1)年龄与性别:任何年龄发生,中年人多见,女性多于男性。(2)表现:缓慢起病,早期头向一侧周期性转动或前倾、后屈,后期头常固定于某一异常姿势。受累肌肉痛感,因情绪激动加重,睡眠时消失。2、Meige综合征表现为眼睑痉挛(bIepharospasm)和口-下颌肌张力障碍(oromandibulardystonia)。(1)分型:Ⅰ眼睑痉挛型;Ⅱ眼睑痉挛合并口-下颌肌张力障碍型;Ⅲ口-下颌肌张力障碍。Ⅰ、Ⅲ型为Meige综合征不完全型,Ⅱ型为完全型。(2)部

6、位:主要累及眼肌和口、下颌部肌肉。(3)症状①眼肌受累:多数为双眼,少数单眼起病,渐及双眼,眼睑刺激感、眼干、羞明和瞬目频繁,后发展成不自主眼睑闭合,痉挛可持续数秒至数分钟,影响读书、行走、甚至导致功能性失明;眼睑痉挛常在精神紧张、强光照射、阅读、注视时加重,在讲话、唱歌、张口、咀嚼和笑时减轻,睡眠时消失。②口、下颌肌受累:张口闭口、咧嘴、撇嘴、伸舌扭舌、缩唇、呲牙、咬牙等,严重者下颌脱臼,牙齿磨损以至脱落,撕裂牙龈,咬掉舌和下唇,影响发声和吞咽;痉挛常由讲话、咀嚼触发,触摸下巴、压迫颌下部可减轻,

7、睡眠时消失。3、书写痉挛(writercramp)和其他职业性痉挛手和前臂在执行书写、打字、弹钢琴等职业动作时发生的肌张力障碍和异常姿势,握笔如握匕首,手臂僵硬;书写时手腕屈曲、肘部不自主地向外弓形抬起,或腕和手都弯曲,手掌面向侧面,笔和纸几乎呈平行。患者不得不用另一只手替代,做与此无关的其他动作时则正常。五、诊断及鉴别诊断(一)诊断1、病史;2、不自主运动和/或异常姿势的特征性表现和部位。(二)鉴别诊断1、手足徐动症(athetosis)(1)肢体远端为主的缓慢、弯曲、蠕动样不自主运动。(2)极缓

8、慢的手足徐动需与扭转痉挛鉴别。前者不自主运动位于肢体远端,后者侵犯颈肌、躯干肌及四肢的近端肌,以躯干为轴的扭转或螺旋样运动。2、面肌痉挛(facialspasm)(1)一侧面肌和眼睑抽搐,持续时间短,无眼睑持续痉挛,(2)不伴有口-下颌的不自主运动。3、其他斜颈(1)先天性斜颈:颈部骨骼肌先天性异常所致。(2)症状性斜颈:局部疼痛刺激引起。(3)癔病性斜颈。4、僵人综合征(stiffmansyndrome)(1)发作性躯干肌(颈脊旁肌和腹肌)和四肢近端肌紧张、僵硬和强

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