先天性眼球震颤.doc

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1、先天性眼球震颤先天性眼球震颤(congenitalnystagmusCN)是一种原因不详，表现复杂危害较重而且难以治疗的先天性眼病这种以眼部表现为主的疾病，虽然不属于常见病或多发病但在临床上并非罕见。其与中枢性眼震(centralnystagmus)、前庭性眼震(vestibulalnystagmus)职业性眼震(occupationalnystagmus)等有着明显不同，与视力障碍性眼震(visualnystagmus)亦不相同。先天眼震的发病率国外Hemmes报道为总人口的1/6550，Forssman和Ringner

2、报道为正常群体的0～1/1000；中国无关于先天性眼球震颤发病率的确切数字。疾病病因虽然多数认为先天眼震是由于固视反射或固视功能的发育不良所致，但其真正原因尚不明确。发病机制对先天眼震患者头发中的微量元素进行测定发现患者的发锰含量明显高于对照组，发铜含量则低于对照组，经统计学处理，前者P<0.001，后者P<0.05且患者的双亲的发锰和发铜的含量亦显示异常但无眼震表现，这揭示了先天眼震的病因或发病机制可能与此有  中枢性眼球震颤关似可说明先天性眼球震颤的发病与环境因素有关。根据统计资料(648例先天眼震的统计分析)，有家族

3、史者仅占2.9%，从而说明在先天性眼球震颤的发病中遗传因素不是主要的，97.1%的病例都是散发的，这一点也支持环境因素的观点对先天眼震病人眼外肌的超微结构应用透射电镜进行观察发现不同类型的先天眼震，眼外肌的超微结构有不同的改变。跳动型先天眼震肌细胞内有与细胞长轴相垂直的具有肌小节结构的肌原纤维。在快相侧该肌原纤维束与平行于肌细胞长轴的肌原纤维相间排列。慢相侧垂直于肌细胞长轴的肌原纤维，多位于细胞核的附近或细胞的周边部，散在而无排列规律，且此种肌原纤维明显少于快相侧肌肉这可能造成快相侧的肌肉力量小于慢相侧的肌力此与临床表现是

4、一致的。不同方向和不等量肌原纤维的收缩与舒张造成肌肉强力收缩不平衡和肌张力的改变，于是引起眼球的异常运动构成眼震的快相和慢相。钟摆型先天眼震内、外直肌的肌细胞内均未见到肌原纤维走行异常，然而与肌细胞长轴平行的肌原纤维排列紊乱，肌小节长度不等，Z线不整齐，M线不清楚，明带和暗带不在同一水平上，无典型的快缩肌纤维结构。由于肌小节的长度不等，细肌丝向粗肌丝间滑动时，使肌小节长度的改变不一致，可能造成肌纤维收缩紊乱，致使眼球运动异常另外，不同类型的先天眼震肌细胞内线粒体的退变可使支配肌肉的有髓神经纤维的兴奋性降低，肌肉的肌张力下降

5、，强力收缩失去平衡。这些发现有可能与先天眼震的发病机制相关联。应用透射电镜对先天眼震病人眼外肌的本体感受器(肌梭)的超微结构进行观察发现有明显异常，主要改变为出现大量髓样体和脂褐素，线粒体减少且肿胀，其内嵴断裂等功能减退现象。梭内肌纤维出现变性、紊乱和坏死，大量胶原纤维增生。感受器内感觉神经末梢出现髓鞘变形及脱髓鞘现象，神经末梢内的线粒体肿胀、嵴断裂严重者轴突成分消失，呈空泡状。有的感受器结构完全紊乱，神经成分缺如，肌原纤维大量变性、溶解，肌节结构消失，均质化和空泡化。这些改变和异常与其病因和发病机制的关联，有待进一步研究

6、。临床表现先天眼震除极个别外，几乎都是双眼患病，而且眼球的摆动绝大多数都是共轭性的。其临床表现的突出特点为：发病早或发病时间不能明确确定，眼球不自主地持续跳动或摆动，极少病人有晃视感大多数病人都有不同程度的视力损害，有的视力减低比较严重而且不能矫正，较多患者有侧视现象和代偿头位的表现，有的头部摇晃，还有的表现为频繁眨眼等代偿现象。先天性眼球震颤的临床表现较为复杂，现就以下几个方面进一步叙述。不自主的持续的较有规律的眼球震颤  斜视弱视先天性眼球震颤的眼球震颤一般是不能自控的，即所谓不自主的。但也有些病例当注意力集中时，眼震

7、可以减轻，甚至消失；更有一些病例当看近使用调节和辐辏时，眼震减轻或消失，说明调节和辐辏或视近反射(nearreflex)对眼震有抑制作用。在临床上可以看到不少病人是看近不震看远震，机制即在于此。然而有的病人则相反，甚至有的病人表现为越紧张，注意力越集中眼震越重或越明显。更有极个别者，看远不震，看近震；或看远时的眼震较轻，看近时的眼震较重。弱视先天眼震性弱视几乎都是双眼性的(单眼或非对称性先天眼震除外)若无斜视或屈光不正等并发症时，其两眼弱视程度亦大多相近。根据统计资料，弱视病例占86.7%，其中视力0.1或单眼视力不足0.

8、1者，即重度弱视者，占20.2%(单眼视力不足0.1者占1.3%)；视力0.2～0.5，即中度弱视者，占52.3%；视力0.6～0.8，即轻度弱视者占14.2%。视力0.9或0.9以上者为13.3%。由此可见，先天眼震对视力的影响是普遍的。代偿头位先天性眼震的代偿头位，主要表现为面部的左右偏转。仅有少数