群体遗传学-哈代温伯格平衡定律.ppt

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1、群体遗传学的基本概念与原理2013——哈代温伯格定律基本内容1Hardy-Weinberg平衡定律的基本内容23465Hardy-Weinberg平衡定律的统计学描述Hardy-Weinberg平衡定律的证明Hardy-Weinberg平衡定律的检验Hardy-Weinberg平衡检验在基因组范围内SNP分析中的应用一、Hardy-Weinberg平衡定律的基本内容1、Hardy-weinberg平衡定律的提出（1）哈代-温伯格（Hardy-Weinberg）定律是群体遗传中最重要的原理，它解释了繁殖如何影响群体的基因和基因型频率。（2）这个定律是用Hardy,G

2、.H(英国数学家)和Weinberg，W.（德国医生）两位学者的姓来命名的，他们于同一年（1908年）各自发现了这一法则。（3）他们提出在一个不发生突变、迁移和选择的无限大的相互交配的群体中，基因频率和基因型频率将逐代保持不变。一、Hardy-Weinberg平衡定律的基本内容2、Hardy-weinberg平衡定律的基本内容在理想状态下，各等位基因的频率和等位基因的基因型频率在遗传中是稳定不变的，即保持着基因平衡。一、Hardy-Weinberg平衡定律的基本内容3、Hardy-weinberg平衡定律适用的条件——理想群体理想群体要满足5个条件：①种群足够大；

3、②种群中个体间可以随机交配；③没有突变发生；④没有新基因加入；⑤没有自然选择。此时，各基因频率和各基因型频率世代保持不变。二、Hardy-Weinberg平衡定律的统计学描述1、独立的原理(1)A与B独立：P(AB)=P(A)P(B)或P(B

4、A)=P(B)(2)区分独立与不相容二、Hardy-Weinberg平衡定律的统计学描述（3）独立与随机的关系随机在生物统计学以及生物信息学分析中占有重要的地位。非随机或非独立可以用来说明两个集合的关联关系，而不是因果关系。二、Hardy-Weinberg平衡定律的统计学描述2、Hardy-Weinberg平衡定律的统计学描

5、述无论群体的起始成分如何，经过一个世代的随机交配之后，群体的基因型频率的平衡建立在下列的H-W公式之中：[p(A)+q(a)]2=p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa)平衡群体的基因型频率决定于它的基因频率。二、Hardy-Weinberg平衡定律的统计学描述即：P(AA)=p2;P(Aa)=2pq;P(aa)=q2注：（1）Aa与aA两种基因型使得P(Aa)=2pq。（2）只要随机交配系统得以保持，基因型频率保持上述平衡状态不会改变，子代频率仍为：P(AA)=p2;P(Aa)=2pq;P(aa)=q2P(AA)=D；P(Aa)=H；P(aa)=R；P(A)=

6、p；P(a)=q三、Hardy-Weinberg平衡定律的证明假定：p=D+(1/2)Hq=R+(1/2)H则：三、Hardy-Weinberg平衡定律的证明Hardy-Weinberg定律的证明P(AA)=D；P(Aa)=H；P(aa)=R；P(A)=p;P(a)=q；p=D+(1/2)H；q=R+(1/2)HHardy-Weinberg平衡检验四、Hardy-Weinberg平衡定律的统计检验四、Hardy-Weinberg平衡定律的统计检验Hardy-Weinberg平衡检验例五、H-W定律的在基因组范围内SNP分析中的应用高通量技术的发展，使得全基因组范围

7、内研究SNP成为可能，在基因组范围内研究时，尤其是基因组范围内关联研究中，在数据分析之前，非常重要的一步就是检验H-W平衡，不满足该平衡的位点都将被从研究中排除，以保证研究位点的有效性。至此，基因组范围内SNP在分析前的处理已经涉及2个方面：（1）最小等位频率<0.01（2）H-W检验p值<0.001另外还有2个方面：（3）某个样本的所有SNP基因型分型成功率（genotype%）<75%（4）某个SNP在所有样本中的分型成功率（callratio）<75%家系数据分析中：（5）孟德尔错误>1五、H-W定律的在基因组范围内SNP分析中的应用在高通量数据分析之前，不

8、满足以下条件的SNP位点都将被从研究中排除：