关于人类遗传病的综述.doc

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1、关于人类遗传病的综述海南中学高二（2）班陈翠娴黄红蓝符天蓝截止1997年5月16II,美国V.A.Mckusick已收录了8743种遗传疾病。据WHO（世界卫生组织）统计表明，人群屮的遗传病负荷已高达10.8%,相当于10个人中就有1.08个人带有不同的致病基因。现已发现人类遗传病性状10126种。截止2000年12月底,已明确基因定位的遗传病6562种。第界遗传学大会上一位学者声称：除创伤外，人类的疾病都可能与遗传背景或个体的易感性有密切的关系。在国外,遗传病总发病率4%~6%,其中染色体病为6%。，单基因病0.2%~1

2、.3%,多基因病为4%左右。四川省有资料表明：遗传病发病率为41.66%。，其屮染色体病为0.3%。，单基因病为21.3%。，多基因病为12.5%。，染色体病发病率的前三位是先天愚型、先天性卵巢发育不全、小睾丸症。单基因病的前六位是：先天性耳聋、鱼鳞病、先天性上脸下垂、指（趾）畸形、先天性聋哑、视网膜色素变性。多基因病前四位是：副耳、原发性癫痫、先天性心脏病、唇腭裂。这些数据足以证明人类対基因与疾病的认识达到了新的阶段，但口标是要预防控制和抵御遗传病对人类健康的威胁。有资料表明：我国仅“痴呆”、“傻子”就有200多万。如果

3、把教育、管理、医疗等费用加起來，以每年每人花1000〜2000元计算（实际上远不止这个数字），全年约耗费人尺币达20〜40个亿，相当于2000年湖南省10〜30个县的年财经收入总和。若能阻止400万遗传病和先天畸形患儿的出生，将为国家减轻数以千亿计的经济负担。生殖细胞或受精卵屮的遗传物质一旦发生突变或畸变就会导致遗传病。它们可以一代一代往下传递。其中包括染色体病、多基因病、单基因病、线粒体病和体细胞遗传病。1、染色体病是由染色体数目并常和结构界常导致的疾病。2、多基因病是由两个以上基因和环境因索相互作用所致。3、单基因病多

4、为基因突变所致。4、线粒体病是指因细胞质屮的线粒体突变所引起的疾病。5、体细胞遗传病是因体细胞的突变基因逐渐积累所亍致的疾病，又称积累性遗传病。癌症即为体细胞遗传病的一种单基因遗传病，乂称单基因病。是由于一个或一对基因发生的病变而引起的疾病。根据《人类的孟徳尔遗传》一书11（1994年）版记载人类单棊因遗传病有7746种。在这些遗传病中，可分为1、常染色体显性遗传病：某种疾病，其致病基因位于常染色体上，其传递方式为显性的。常见病例有：成骨不全症、血小板无力症、颈短综合症、遗传性舞蹈症、偏头痛等。2、常染色体隐性遗传病：某种

5、疾病，其致病基因位于常染色体上，其传递方式为隐性的。常见病例有：白化症、镰状细胞贫血症、血友病丙、先天性肾病综合症、呆小症等。3、X连锁隐性遗传病：一些疾病致病基因位于X染色体上，其传递方式是隐性的，杂合时不发病。常见病例有：遗传性甲状腺功能不全、4、X连锁显性遗传病：一些疾病致病基因位于X染色体上，其传递方式是显性的，女性杂合时即可发病常见病例有：抗维生素D佝偻病、5、Y连锁遗传病：决定某性状或疾病的基因位于Y染色体上，并随Y染色体传递，故只要Y染色体上有致病基因，即可发病。6、线粒体遗传病多基因遗传病有些遗传性状或遗传

6、病不是决定于一对基因，而是由几对基因控制，这些基因都是共显性基因。这些基因对遗传性状或遗传病形成的作用微小，所以称为微效基I大1。但是多对微效基因的作用累加起来，对以形成一个明显的表型效应。多基因性状或遗传病也受环境的影响。常见的有：腭裂、先天性心脏病（各型）、冠心病、糖尿病（青少年型）、原发性高血压、精神分裂、支气管哮喘、无脑儿等等。染色体遗传病染色体病是宙于先天性染色体数口界常或畸变引起的疾病。染色体病可以用显微镜进行观察，结合患者的临床特点进行诊断。但染色体病一般为对症治疗，还寄希望与今后的基因治疗。人类之所以会“得

7、”遗传病，并需要进行遗传病产前诊断，是因为一般情况下，人类在漫长的进化过程屮与其生存的环境，以及个体内部器官、组织、细胞及其各亚细胞结构之间均达成相对统一；而一切导致遗传物质的数量的质量变化的因索，祁会干扰和破坏上述的相对稳定程序，使遗传信息传递的“车轮”越轨，而导致遗传病的发生。如环境因索对人类遗传物质的影响始终是一个不对忽略的要索。如物理方面的辐射、生物方面的病毒感染、化学方面的剧毒或致突剂等致畸因索，都有可能导致遗传物质发生新的突变！如发生染色体（慕因）易位、倒位、缺失和重复等。一般认为，没有污染的自然环境致突变的概

8、率相对较低。所以说“保护环境就是保护人类自己”。当然界常类型又常常来源于上一辈携带者所致。所谓携带者，就是表型和正常人一样，而理论上“携带”有“染色体结构界常”：而“携带者”生下染色体完全正常胎儿的概率只有1/18。专家们认为，70%的出生缺陷或先天畸形是遗传因索所致。早在20世纪60年代，世界卫生组织