人类遗传病专题.doc

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1、人类遗传病专题1、人类常见遗传病类型（1）单基因遗传病a、概念：由一对等位基因控制的遗传病。b、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病c、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%--25%）d、类型：遗传病类型家庭发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性一般隔代遗传，隐性纯合发病相等伴X染色体显性代代相传，男患者母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性一般隔代遗传，女患者父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y遗传父传子，子传孙患者只有男性（2）多基因遗传病a、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。b、常见类

2、型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。（3）染色体异常遗传病（简称染色体病）a、概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常）b、类型：2、人类遗传病的预防(优生)措施原理方法禁止近亲结婚减少隐性基因纯合的概率直系血亲和三代以内旁系血亲禁婚（法律约束）进行遗传咨询利用遗传学原理进行生育指导③解家庭病史②分析传递方式③推算发病风险④提出防治对策提倡适龄生育减少突变的发生避免低龄（<20岁）生育和高龄（>40岁）生育实施产前诊断查找胎儿的遗传缺陷基因检测、染色体检查和其他孕期检查3、人类的遗传病分类病列特点基因遗传病单基因遗传病显性遗传病并

3、指软骨发育不全抗VD佝偻病(X)连续遗传隐性遗传病白化血友病(X)先天性聋哑苯丙酮尿症进行性肌营养不良(X)隔代遗传，近亲结婚发病率高多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、家庭性肥胖家庭聚集现象，易受环境影响染色体遗传病结构异常缺失猫叫综合征(5号染色体部分缺失)后果严重(死胎流产)数目异常常染色体病个别减少单体个别增多21三体13三体性染色体病个别减少特纳氏综合征(XO)性别异常不孕不育个别增多XXYXXXXXXY细胞质遗传病线粒体肌病母系遗传4、综合遗传病概率求解当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率如表：序号类型计

4、算公式1患甲病的概率为M则不患甲病的概率为1-M2患乙病的概率为N则不患甲病的概率为1-N3只患甲病的概率M(1-N)=M-MN4只患乙病的概率N(1-M)=N-MN5同时患两种病的概率MN6只患一种病的概率1-MN-(1-M)(1-N)或M(1-N)+N(1-M)7患病的概率M(1-N)+N(1-M)+MN或1-（1-M）(1-N)8不患病的概率(1-M)(1-N)5、发病率与遗传方式的调查调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基

5、因的显隐性及所在的染色体类型注意问题(1)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率＝×100%(2)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。6、概念辨析　先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起的为非遗传病联系①先天性疾病、家族性

6、疾病不一定是遗传病；②后天性疾病不一定不是遗传病1、某海岛人群中约3600人中有一个白化病患者，现有一个表现型正常，其双亲也正常，其弟是白化病并且为色盲患者的女性，与该岛一个无亲缘关系的正常男性婚配，他们所生男孩同时患两种病的概率为(　　)　　　　　　　　　　　　　　　　　　A.B.C.D.【解析】　由该女性“表现型正常，其双亲也正常，其弟是白化病并且为色盲患者”可推知该女性基因型就白化病而言为AA、Aa，就色盲病而言，为XBXB、XBXb；该岛无亲缘关系的正常男性，其色觉基因型为XBY，白化病相关基因型中，Aa率为×100%，由该海岛人群中约3600人中有

7、一个白化病患者可求得a＝，则A＝，Aa＝＝，则该女子与该正常男子结婚后所生男孩中aa率为××，所生男孩中色盲率为×，综合分析两病兼患率为。【答案】　D2、下图为苯丙酮尿症(PKU)的家系图，该病受一对等位基因A、a控制，下列叙述正确的是(　　)A．8号的基因型为AaB．PKU为X染色体上的隐性遗传病C．该地区PKU发病率为，9号女子与当地一正常男子结婚，则生出患病孩子的概率为D．若8号与9号近亲结婚，生了两个正常孩子，第3个孩子患PKU的概率为解析　据图分析可知，3号与4号正常，生出患病的女儿，则苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病；3号与4号的基因型都为Aa，则

8、8号的基因型为AA或Aa；若该地区苯丙酮尿症发病率为