人类遗传病专题复习

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1、人类遗传病专题复习一、专题说明：随着人们生活水平的不断进步和提高，人类的健康问题受到了大家的注意。随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类的传染性疾病，已经得到了明显的控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率并没有出现下降的趋势，据统计，我国目前病人中大约有25%~30%患有各种遗传病，遗传性疾病越来越受到了人们的关注。在近几年的高考试题中也经常出现与人类遗传病有关的试题。在高中生物教材中并没有系统地讲解人类遗传病的问题的专题知识，而是在各章节中零零散散地讲到与人类遗传病有关的问题，如在遗传规律（基因的分离定律

2、、基因的自由组合定律、伴性遗传）中涉及了一些遗传病的遗传概率计算问题，在生物变异（基因突变、染色体变异）和减数分裂中涉及了遗传病的产生问题，在人类遗传病与优生中涉及了遗传病的分类和遗传病的预防与措施的知识；在高三生物基因工程中涉及了一些基因检测和基因治疗在遗传病的检测和诊断的应用问题，等等。通过这个人类遗传病的专题复习，让学生构建知识网络，形成一个与人类遗传病有关的知识概念图。二、教学重难点分析1、教学重点：（1）遗传病知识概念图的构建（2）遗传系谱图的分析及遗传概率的计算2、教学难点：遗传病知识概念图的构建三、课

3、时安排：一课时四、专题知识内容：1、人类遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的疾病。遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病。通常具有垂直传递的特征。注意遗传病与先天性疾病的区别：先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。如果主要表现为形态结构异常，则称为先天畸形。大多数先天性疾病实际上是遗传病，但也有某些先天性疾病是在子宫中获得的，如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病，药物引起的畸形等。反之，有些出生时未表现出来的疾病，也可以是遗传病。如原发性血色素病是一种铁代谢障碍疾病

4、，但铁要积累到15克以上才发病，80%的病例发病年龄在40岁以上。注意遗传病与家族性疾病的区别：家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止一个成员患病。当然，许多遗传病（特别是显性遗传病）常见家族聚集现象，但也有不少遗传病（特别是隐性遗传病和染色体病）并不一定有家族史。尝试将先天性疾病、家族性疾病和遗传病三者之间的关系用图表示出来。2、人类遗传病产生的原因人类遗传病产生的原因：一、是由于人类染色体的变异（数目或结构的改变）造成的，如染色体数目的增加或减少造成人类的遗传疾病；二是由于基因结构的改变，造

5、成人体中一些重要酶的合成出现障碍或是细胞形态结构的改变等，如白化病、镰刀型细胞贫血症、色盲等。但也有一些遗传病除了受遗传物质的控制同时还受到环境条件的影响而造成的，特别是一些多基因遗传病。3、人类遗传病的分类人类遗传病可分为人类基因遗传病和人类染色体遗传病。其中人类基因遗传病又分为单基因遗传病和多基因遗传病。单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病。一类单基因遗传病是由显性致病基因引起的，如软骨发育不全、抗维生素D佝偻病；另一类单基因遗传病是由隐性致病基因引起的，如黑尿症。多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传

6、病，如腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。当人的染色体发生异常时也会引起相应的遗传病。目前已经确定的由染色体异常引起的遗传病已经超过了100种。如先天性愚型（即21-三体，患者细胞中多了一条21号染色体），特纳(Turner)综合症（45，X0），表现为女性卵巢和乳房等发育不全；葛莱弗德(Klinfelter)氏综合症（47，XXY）表现为男性睾丸发育不全；猫叫综合症，起因于第五号染色体短臂上缺失一段染色体片段，患者儿哭声尖细，似猫叫。常见的人类遗传病类型及实例人类遗传病的类型定义实例单基因遗传病显性遗传

7、由显性致病基因引起的遗传多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病隐性遗传由隐性致病基因引起的遗传白化病、红绿色盲、血友病、苯丙酮尿症多基因遗传病受两对以上的等位基因控制的遗传病原发性高血压、唇裂、无脑儿染色体遗传病由染色体异常引起的遗传病21三体、猫叫综合症、性腺发育不全症4、遗传病对人类的危害发病率高、死亡率高。（1）我国大约有20%~25%的人患各种遗传病。（2）新生儿约1.3%有先天缺陷，其中70%~80%是由于遗传因素所致。（3）15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致。（4

8、）流产儿，约50%是染色体异常引起。（5）21三体综合症患者，每年出生达2万余人，全国总数不少于100万人。综上所述，遗传病不仅危害人类的身体健康，而且贻害子孙后代，给患者的家庭带来沉重的经济负担和精神压力，也给社会增加负担。5、遗传病的诊断与治疗人类遗传病（特别是基因遗传病）的诊断目前采用基因诊断的方法。基因诊断是指用放射性同位素（如32P）、荧光分子等标