人类遗传病和调查人类遗传病

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1、第2讲　人类遗传病考纲内容能力要求命题角度热度预测1、人类遗传病的类型Ⅰ2、人类遗传病的监测和预防Ⅰ3、人类基因组计划及意义Ⅰ4、人类遗传病发病率的调查实验与探究多通过遗传实例或遗传图谱进行考查考点一人类遗传病一、人类遗传病的概念：由于改变而引起的人类疾病。遗传物质单基因遗传病：多基因遗传病：染色体变异遗传病：类型受一对等位基因控制受两对以上等位基因控制有染色体结构或数目异常二、人类遗传病的类型和实例：常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性多指、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲

2、、血友病外耳道多毛症哮喘、精神分裂症、原发性高血压、糖尿病（青少年型）、冠心病、无脑儿、唇裂＋腭裂、先天性心脏病等。单基因遗传病多基因遗传病：染色体变异遗传病：猫叫综合征、21三体综合征（先天性愚型）和特纳氏综合征（X0）三、人类遗传病的类型和特点：遗传病类型家庭发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，_________即患病隐性一般隔代遗传，隐性纯合____伴X染色体显性代代相传，男患者母亲和女儿一定患病隐性伴Y遗传患者只有男性多基因遗传病①____________②____________③____________染色体异常遗

3、传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产含致病基因相等发病相等一般隔代遗传，女患者父亲和儿子一定患病女患者多于男患者男患者多于女患者父传子，子传孙家族聚集现象易受环境影响群体发病率高相等相等1．下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是()。①原发性高血压②先天性愚型③囊性纤维病　④青少年型糖尿病　⑤性腺发育不全　⑥镰刀型细胞贫血症⑦哮喘　⑧猫叫综合征　⑨先天性聋哑A．③⑥⑨、②⑤⑧、①④⑦B．③⑥⑨、①④⑦、②⑤⑧C．①④⑦、②⑤⑧、③⑥⑨D．②⑤⑧、③⑥⑨、①④⑦B遗传病的类型判定：2.克氏综合征是一种性染色体数

4、目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答下面的问题。(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲的等位基因以B和b表示)。(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行分裂形成配子时发生了染色体不分离。(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？______。②他们的孩子患色盲的可能性是多大？______。减数第二次母亲不会染色体异常致病机理分析：四、人类遗传病的监测与预防：1

5、．遗传咨询(主要手段)的程序(试着自己写出)―→―→_________率―→_________、方法、建议（如终止妊娠、进行产前诊断）。2．产前诊断(重要措施)在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。(1)羊水检查由于羊水中含有_______________，因此，可以在妇女妊娠进行到________周时提取____________________进行分析。例如，可以通过培养胎儿细胞，镜检分裂中期的染色体组型，以发现胎儿是否存在先天性染色体异

6、常情况。羊水检查可以检查近300种染色体异常情况，如21三体综合征、神经管缺陷等遗传病。了解家庭病史分析遗传方式推算风险提出对策脱落的胎儿细胞14～16胎儿细胞和组织成分(2)基因诊断基因诊断是指利用DNA分子探针进行_____________，依据的主要原理是__________________。DNA分子杂交碱基互补配对原则特别提醒：1、禁止近亲结婚可以降低“隐性”遗传病的发病率，对显性遗传病则不能降低。近亲婚配的双亲携带来自于共同祖先的致病基因的机会大大高于非近亲婚配，由于大多数遗传病由隐性基因控制，故生育出隐性纯合而患病的子代概率很高。

7、2、单基因遗传病都遵循孟德尔遗传规律，多基因和染色体异常遗传病一般不遵循孟德尔遗传规律。3、诊断方法：单基因遗传病：遗传咨询、产前诊断（基因检测、性别检测）；多基因遗传病：遗传咨询、基因检测；染色体异常遗传病：产前诊断（染色体数目、结构检测）项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起的为非遗传病（如夜盲症）联系①先天性疾病、家族性疾病

8、不一定是遗传病；②后天性疾病不一定不是遗传病4、易混概念：先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别归纳用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：误区