正常血钾型周期性麻痹一家系28例分析.pdf

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1、解剖与临床2013年10月第18卷第5期AnatomyandClinics，Oct．2013，Vo1．18No．5423正常血钾型周期性麻痹一家系28例分析桑道乾、作者单位：233004安徽蚌埠，蚌埠医学院第一附属医院神经内科作者简介：桑道乾(1972一)，男，副主任医师，医学硕士，研究方向：自身免疫性神经疾病和遗传性神经疾病通信作者：桑道乾，E—mail：sangdq@sina．coin【摘要】目的：报道一正常血钾型周期性麻痹(normoKPP)家系，以提高对该病的认识。方法：调查一normoKPP家系，分析

2、其家系中28例normoKPP患者的临床表现、辅助检查以及治疗结果，并复习相关文献。结果：患者均于儿童期起病，周期性发作四肢迟缓性瘫痪，发作期血钾正常，葡萄糖酸钙治疗有效。结论：nonnoKPP是少见的常染色体显性遗传的骨骼肌病，依据其家族史、临床表现及相关辅助检查可诊断，基因分析可确诊。【关键词】正常血钾型；周期性麻痹；遗传；染色体；基因突变doi：10．3969／j．issn．1671—7163．2013．05．017【中图分类号】R746．3【文献标识码】A【文章编号】1671-7163(2013)05—

3、0423-04AFamilialNormokalemicPeriodicParalysis(normoKPP)：Reportof28CasesSANGDao—qian．DepartmentofNeurology，theFirstAffiliatedHospitalofBengbuMedicalCollege，Bengbu，Anhui233004，China【Abstract】Objective：Tounderstandthisdiseasebetter，afamilialnormokalemieperiodic

4、paralysis(normoKPP)wasreported．Methods：AfamilynormoKPPwasinvestigated，thehereditarycharacters，clinicalmanifestations，auxiliaryexaminationandmanagementsofthe28easeswithnormoKPPweresummarizedandtherelatedliteratureswerereviewed．Results：Symptomsusuallyappeardur

5、ingthefirstdecadeoflife，patiensshowflaccidparalysisonfourlimbsandnormokalemiaduringanattack，managementwithcalciumgluconateiseffective．Conclusions：NormoKPPiSrareanddominantlyinhefiteddisorderscharacterizedbymuscularsymp—toms，thetypicalhistoryandtransientcours

6、eoftheattacksoftensuggestthediagnosis，whichcanbeconfirmedbymutationanalysis．【Keywords】Normokalemia；Periodicparalysis；Inheritance；Chromosome；Genemutation周期性麻痹(periodicparalysis，PP)是以发作性(Ⅵ7后代)现居住在安徽舒成县，另一支(Ⅲ10后肌肉周期性弛缓性无力为特征的一组疾病，根据发代)居住在山东省济南市，具体发病情况等待进一作时血钾水平

7、分为低钾型周期性麻痹(hypokalemic步的调查。periodicparalysis，hypoKPP)、高钾型周期性麻痹(hy-1．2研究方法perkalemicperiodicparalysis，hyperKPP)和正常血由一名神经内科副主任医师对normoKPP家系钾型周期性麻痹(normokalemicperiodicparalysis，成员进行调查、观察、随访，部分已逝患者病情由其normoKPP)。PP是一组罕见的常染色体显性遗传他成员回忆追述，详尽收集临床资料，总结分析其I临性疾病，估计患病率为

8、1／100000⋯。本研究收集的床特点。一normoKPP家系共包括7代，分支众多，每代都有2结果患者，符合单基因显性遗传模式。现报道如下。该家系normoKPP患者共同临床特点有：①7～1临床资料l0岁发病。②发作时肌力均为3—4级，全身无力，1．1一般资料可以站立但不能行走，上肢可以上抬但持物困难，无发现一normoKPP家系，目前已调查清楚的为呼吸困难和吞咽困难，伴有眼睑僵硬。检