医学遗传学考试试题.docx

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1、医学遗传学试卷姓名：________班级：________总分：________一、名词解释（20分）1、单基因遗传：2、自由组合定律：3、线粒体病：4、同源染色体：5、染色体畸变：二、填空题（20分）1、遗传性疾病类型_______________、_______________、_______________、_______________。2、细胞室进行生物体进行生命活动的_______________和_______________。3、细胞周期分为DNA合成前期、DNA合成期、DNA合成后期和_______________。4、遗传信息的载体是_________

2、______。5、人类单基因遗传分为_____________、____________、_____________、_____________、__________。6、p代表______________、t代表_______________、del代表______________、ter代表______________。7、生化遗传病主要包括_______________和_______________。8、正常人血清中唯一存在常规“天然抗体”的血型系统是_______________。三、选择题（20分）1、遗传病最基本的特征是（）A．先天性B.家族性C．遗传物质改

3、变D．罕见性E．不治之症2、人类最大的细胞是（）A．精细胞B．卵细胞C．肝细胞D．神经细胞E．上皮细胞3、构成核糖体的核酸主要是（）A．mRNAB．tRNAC．rRNAD．hnRNAE．DNA4、人类核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为（）A．染色单体B．染色体C．姐妹染色单体D．同源染色体E．四分体5、父亲并指，母亲表型正常，生出一个白化病但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是（）A．1/2B．1/4C．3/4D．1/8E．3/86．在常染色体显性遗传中，正常人的基因型是（）A．AAB．AaC．aaD

4、．Aa或aaE．都不是7．在X连锁隐性遗传中，男性患者的基因型是（）A．XAXAB．XaYC.XAYD．XAXaE．都不是8．线粒体遗传属于（）A．显性遗传B．隐形遗传C．多基因遗传D．非孟德尔遗传E．体细胞遗传9．距离端粒最近的条带是（）A．10q21.3B．10q11.23C．10q24.33D．10q26.11E．10q26.210．白化病Ⅰ型患者体内缺乏（）A．半乳糖激酶B．葡萄糖-6-磷酸脱氢酶C．苯丙氨酸羟化酶D．P蛋白E．酪氨酸酶四、问答题（20分）1．什么是多基因家族与假基因?（5分）2、丈夫为O型血，妻子为AB型血，问：他们的孩子可能出现的血型是哪些？不

5、可能出现的血型是哪些?（5分）3、下列核型的含义是什么？（10分）（1）46，XX，del（1）（21q）：（2）46，XY，t（2；5）（q21；q31）：五、分析题（20分）现已知苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，通过调查发现在某地区的发病率为1/16000，求这个群体中基因（A、a）频率和基因型（AA、Aa、aa）的频率