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1、一、名词解释(每题3分,共18分1.核型:2.断裂基因:3.遗传异质性:4.遗传率:5.嵌合体;6.外显率和表现度:二、填空题(每空1分,共22分)1.人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与形成冇关,称为。2.近亲的两个个体的亲缘程度用表示,近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。3.血红蛋白病分为和两类。4.Xq27代表o核型为46,XX,deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了。5.基因突变可导致蛋白质发生或变化。6.细胞分裂早中期、前中期、晚询期或更孕时期染色体的带纹,称为o7.染色体数F1畸变包括和的变化。8.分子病是指由于造成的结构或合成量界常所引起的疾
2、病。9.地中海贫血,是因异常或缺失,使的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。10.在基因的置换突变中同类碱基(I密喘与I密喘、瞟吟与瞟吟)的替换称o不同类型碱基(喘呢与瞟吟)间的替换称为e11.如果一条X染色体XQ27—Xq28之间呈细丝样结构,并使英所连接的长臂末端形似随体,则这条X染色体被称为°12.多基因遗传病的再发风险与家庭中患者以及呈正相关。三、选择题(单选题,每题1分,共25分)1.人类1号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒的为()。A.0区B.1区C.2区D.3区E.4区2.DNA分于中碱基配对原则是指()A.A配丁,G配CB.A配G,G配TC.A配U,G配CD.
3、A配C,G配TE.A配T,C配U3.人类次级粘母细胞屮有23个()。A.单价体B.二价体C.单分体D.二分体E.四分体4.46,XY,t(2;5)(Q21;q31)表示()。A—女性体内发生了染色体的插入B.一男性体内发生了染色体的易位C一男性带有等臂染色体D.—女性个体带有易位型的畸变染色体E.一男性个体含有缺失型的畸变染色体5.MN基因座位上,"出现的概率为o.3&指的是()。A基因库B.基因频率C基因型频率1)亲缘系数E.近婚系数6.真核细胞屮的RNA来源于()。A.DNA复制B.DNA裂解C.DNA转化D.DNA转录E.DNA翻译7.脆性X综合征的临床表现有()o
4、A御力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重膚裂及膊裂C.智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸A.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹑8.基因型为p'邙'的个体表现为()oA觅型9地屮海贫血B.'I'间型地中海贫血C轻型地中海贫血'D静止型。地屮海贫血E.正常9.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,如杲外显率为90%,—个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为()。A.50%B.45%C.75%D.25%E.100%10.嵌合体形成的原因可能是()。A卵裂过程中发生了同源
5、染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程屮发生了染色体的丢失D.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E.卵裂过程中发生了染色体丢失11.人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA,其分子组成是()。A.nzp2B.02nC.az~zD・0282E.t22212.生殖细胞发生过程中染色体数H减半发生在()。A.增殖期B.生长期c第一次成熟分裂期D.笫二次成熟分裂期E.变形期13.关于X连锁臆性遗传,下列错误的说法是()。A.系谱中往往只有男性患者B.女儿有病,父亲也一定是同病患者C.双亲无病时,子女均不会患病0.有交义遗传现象E.母亲有病,
6、父亲正常,儿子都是患者,女儿都是携带者9.引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是()oA.移码突变B,错义突变C.无义突变D.整码突变E.终止密码突变10.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条口J形成()oA单倍体B.三倍体C单体型D.三体型E.部分三体型11.基因表达时,遗传信息的流动方向和主要过程是()。ARNA+DNA+蛋白质B.hnRNA+mRNA—蛋白质CDNA^tRNA—蛋白质D.DA—mRNA+蛋白质E.DNA—RNA—蛋白质12.14/21易位型异常染色体携带者的核型是()。A.46,XX,del(15)(ql4q21)B.46,XY
7、,t(4;6)(q21ql4).C.46,XX,inv(2)(pl4q21)D.45,XX,一14,一12,+t(14,21)(pll~qll)E.46,XY,一14,q-t(14,一21)(pH;qll)13.人类HbLepore的类p珠蛋门链由郎基因编码,该基因的形成机理是()A碱基置换B.碱基插入C密码子插入D.染色体错误配对引起的不等交换E.舉因剪接14.性染色质检查可以辅助诊断()丸Turner综合征B.21三体综合征C.18三体综合征D.苯丙酮尿症E.地中海贫血20・染色体不分离()A只是指姊妹染色单体不分离B.只
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