医学遗传学试题题库

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1、医学遗传学-题库第一章概论人类基因组学1.遗传病特指________。A.先天性疾病B.家族性疾病C.遗传物质改变引起的疾病D.不可医治的疾病E.既是先天的,也是家族性的疾病C难度（4）；知识点（1章1点）2、________于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。A.Jacob和MomodB.Watson和CrickC.Khorana和HolleyD.Avery和McLeodE.Arber和SmithB难度（4）；知识点（1章2点）3.环境因素诱导发病的单基因病为________。A.Huntingt

2、on舞蹈病B.蚕豆病C.白化病D.血友病AE.镰状细胞贫血B难度（3）；知识点（1章3点）4.传染病发病________。仅受遗传因素控制主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节以遗传因素影响为主和环境因素为辅以环境因素影响为主和遗传因素为辅仅受环境因素影响D难度（3）；知识点（1章3点）5．种类最多的遗传病是________。A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病A难度（3）；知识点（1章3点）6．发病率最高的遗传病是________。A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病B难度（3）；知

3、识点（1章3点）7.最早被研究的人类遗传病是________。A.尿黑酸尿症B.白化病C.慢性粒细胞白血病D.镰状细胞贫血症A难度（4）；知识点（1章3点）8．有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为________。A.该遗传病是体细胞遗传病B.该遗传病是线粒体病C.该遗传病是性连锁遗传病D.该遗传病的患者活不到生育年龄或不育D难度（5）；知识点（1章3点）9、下列________碱基不存在于DNA中。A.胸腺嘧啶B.胞嘧啶C.鸟嘌呤D.尿嘧啶E.腺嘌呤D难度（2）；知识点（1章4点）10.基因表达时，遗传信息的

4、基本流动方向是________。A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质C难度（2）；知识点（1章4点）11、人类基因组中存在着重复单位为2~6bp的重复序列，称为：________。A.tRNAB.rRNAC.微卫星DNAD.线粒体DNAE.核DNAC难度（3）；知识点（1章4点）12．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括________。A.影响活性蛋白质的生物合成B.影响蛋白质的一级结构C.改变蛋白质的空间结构D.

5、改变蛋白质的活性中心E．影响蛋白质分子中肽键的形成3705生物技术AlexWoo医学遗传学-题库E难度（3）；知识点（1章4点）13．脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为________。A.A-U，G-CB.A-G，T-CC.A-T，C-GD.A-U，T-CE.A-C，G-UC难度（3）；知识点（1章4点）14．由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为________。A.错义突变B.无义突变C.终止密码突变D.移码突变E.同义突变B难度（3）；知识点（1章4点）15．DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子

6、链的合成方式为________。3’→5’连续合成子链5’→3’合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链5’→3’连续合成子链3’→5’合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链以上都不是B难度（4）；知识点（1章4点）16．结构基因序列中增强子的作用特点为________。A.有明显的方向性，从5’→3’方向B.有明显的方向性，从3’→5’方向C.只能在转录基因的上游发生作用D.只能在转录基因的下游发生作用有组织特异性E难度（4）；知识点（1章4点）17．不改变氨基酸

7、编码的基因突变为________。A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.终止密码突变E.移码突变A难度（4）；知识点（1章4点）18．属于转换的碱基替换为________。A.A和CB.A和TC.T和CD.G和TE.G和CC难度（4）；知识点（1章4点）19．属于颠换的碱基替换为________。A.G和TB.A和GC.T和CD.C和UE.T和UA难度（4）；知识点（1章4点）20．同类碱基之间发生替换的突变为________。A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换D难度（4）；知识点（1章4点）21．

8、断裂基因转录的过程是________。A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB.基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD.基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNAD难度（4）；知识点（1章4点）22．遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5’→3’方向的碱基三