医学遗传学试题.doc

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1、医学遗传学试题一、名词解释(每题4分，共24分)1．交叉遗传2．非整倍体：3．常染色质和异染色质：4．易患性；5．亲缘系数；6．遗传性酶病：二、填空题(每空2分，共46分)　　1．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为____________类。　　2分子病指由________造成的___________结构或合成量异常所引起的疾病。　　3.，_________和_____________是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。　　4，一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为_____。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为_

2、______________.5。基因频率等于相应_______基因型的频率加上1／2__________基因型的频率。　　6．在光学显徽镜下可见，人类初级精母细胞前期I粗线期中，每个二价体具有_________条染色单体，称为_________。　　7．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做__________.　　8．45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有_______个和______个X染色质。　　9．表型正常但带有致病遗传物质的个体称为_________。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。　　10．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时

3、，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即_________。　　11．一个生物体所表现山来的遗传性状称为__________，与此性状相关的遗传组成称为_____________.　　12．在早期卵裂过程中若发生__________或___________，可造成嵌合体。13．DNA分子是_______的载体。其复制方式是___________•三、问答题（每题10分，共30分）1．何谓基因突变?有哪些主要类型?2．基因有哪些生物学功能?3．何谓血红蛋白病?它分几大类型?答案一、名词解释　　1．交叉遗传：X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存引男性向

4、男性的传递，称为交叉遗传。　　2．非整倍体：是指体细胞中的染色体，在2n的基础上增加或减少了一条或几条。　　3．常染色质和异染色质：常染色质螺旋化程度低，染色较浅而均匀，含有单一或重复顺序的叫A，具有转录活性。异染色质在间期核中仍处于凝集状态，即螺旋化程度较高，着色较深，很少转录或无转录活性。　　4．易患性：在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体是否易患病，称为易患性。　　5．亲缘系数：指近亲的两个个体在一定基因座位上具有共同祖先的同一等位基因的概率又称血缘系数。　　6．遗传性酶病：由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱,称为遗传性酶病，又

5、称先天性代谢缺陷。　　二、填空题　　1．3　　2．基因突变蛋白质分子　　3．染色质染色体　　4．纯合体(子)杂合体(子)　　5．纯合杂合　　7，产前诊断　　8．02　　9．携带者　　10．倒位环　　11．表现型基因型　　12．染色体不分离染色体丢失　　13．遗传信息半保留复制三、简答题1．基因中的核苷酸序列或数目发生改变称基因突变。基因突变的主要类型有：置换突变、移码突变、整码突变、片段突变。2．基因主要功能：①遗传信息的储存。DNA分子中的核苷酸序列储存着极为丰富的遗传信息。基因的编码序列中，相邻的三个核苷酸构成一个三联体遗传密码，决定多肽上的一个氨基酸：②遗传信息的复制。基因及其

6、所携带的遗传信息可伴随着DNA的复制而复制。复制后，遗传信息随着细胞的分裂传递给子细胞●；③遗传信息的表达。基因中储存的遗传信息，可通过转录传递给mRNA，后者通过翻译指导蛋白质的合成，进而决定生物的各种性状。④基因突变。　　3．血红蛋白病是指珠蛋白分子结构异常或合成量异常所引起的疾病。它是一种运输性蛋白分子病。由珠蛋白基因缺陷所引起。血红蛋白病分两大类型：①异常血红蛋白病。它是一类由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白结构发生异常的血红蛋白分子病。珠蛋白结构异常可能发生在类珠蛋白链，也可能发生在类珠蛋白链。②地中海贫血。它是一类由于某种珠蛋白基因突变或缺失，使相应的珠蛋白合成障碍，导致类珠蛋

7、白链和类珠蛋白链合成不平衡，进而引发的溶血性贫血。地中海贫血又分成地中海贫血和地中海贫血。