颅骨陷窝症合并脑发育不全、多发畸形一例-论文.pdf

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1、中华临床医师杂志f电子版)2013年l0月第7卷第20期ChinJClinicians(ElectronicEdition)．Oetober15．2013．v01．7．No．20·病例报告·颅骨陷窝症合并脑发育不全、多发畸形一例杨惠泉黄玉柱苏锋周征兵陈红李丽丽患儿男，4月龄。因发热、咳嗽2d伴前囟隆起半天入院。内板和板障薄如羊皮，伴有圆形或指状骨质缺损，缺损周围多母孕期体健，母孕晚期有小腿腓肠肌痉挛发作史；患儿系G1P1，为正常骨质【2J，病变以顶部和枕上部多见，也可遍及整个头颅。足月顺产，出生体重3000g；出生时后枕部有一软组织包块，单纯颅骨陷窝比较少见，多不可避免的合并有

2、中线闭合不全3cm~5cm大小，后渐消，家族成员无特殊病史。入院查体：(mildlinedysraphism)和查尔斯畸形(Chiarimalformation)【3J，体温38．4℃，头围42cm，体重5．5kg，身长61cm。前囟饱满、有时累及外板可伴有脊柱裂，脑脊膜膨出，脑积水等畸形，颅张力高，神志清，表情淡漠，营养一般：耳鼻无异常、左眼睑底和蝶鞍多正常，常在出生后4～6个月恢复[4]。本病如畸形不下垂，肋骨串珠(+)；心前区级II～ⅡI收缩期杂音；双肺呼严重，临床可无明显症状，容易漏诊。如畸形严重且伴其他畸吸音粗。腹平软，肝脾不大。能抬头、不会翻身、视力、听力无形，临床

3、症状明显，常于新生儿期易被发现，预后多不佳。所明显异常，运动、感觉检查未见异常，无姿势异常。实验室检查：伴畸形以脑脊膜膨出最为多见，预后差。本病的发病确切原因Hb88，RBC275~102／L，WBC10-2x109／L；IgA0．53g／L，IgG尚不清楚，一般认为是颅骨膜性化骨发育上的障碍，也可能与4．46g／L。碱性磷酸酶26o．60U／L(26．00～117．00U／L)，血钙代谢障碍有关。有学者认为颅骨陷窝与孕早期宫内压升高和颅2．46mmol／L，血清骨碱性磷酸酶：200U／L，总蛋白54．00g／L、内压降低，所致的膜状颅骨血运分布的异常有关[5】。白蛋白：37．

4、34g／L、球蛋白：16．57g／L、补体C3O．72g／L(O．9～病理上表现为颅骨内板和板障的骨质缺损，某些区域颅骨1．8g／L)，TORCH(一)。X线平片提示：肺炎、腹部无异常。骨板变薄如羊皮；钙盐沉着缺如，甚至没有钙盐沉着，形成透心电图：正常。心脏彩色超声：卵圆孔未闭；头颅64排螺旋亮的陷窝区域；有时颅骨外板亦缺如形成，所谓颅骨开窗。陷CT：双侧大脑半球，脑实质内未见明显异常密度影，脑室、脑窝区的外围围绕以隆起的骨脊，这些陷窝区与沟回不相对应，池稍增大、前额部蛛网膜下腔增宽、大于0．5cm，顶、枕骨见因而与颅内压增高无明显关系【。J一泛多发穿凿样改变，左顶部见局限性双

5、层颅骨(图1)。CT颅骨陷窝症的头颅x线平片表现为：颅骨的多数卵圆形密诊断：外部性脑积水、颅骨陷窝症。遗传代谢串联质谱检查(圣度减低区，中间隔以密度稍高的狭带呈肥皂泡状，部分患儿还元惠仁检测)提示：血清c3丙酰基肉毒碱稍高5．84umol／L(O～可见颅缝增宽，颅骨缺损等异常[7】。颅壁上有弥漫性或泡沫状4．0pmol／L)。入院诊断：支气管肺炎，颅骨陷窝征并局部双层密度减低区，外周环绕以密度较高的线状骨嵴。陷窝为圆形或颅骨，脑发育不全并外部性脑积水，贫血，卵圆孔未闭，左睑卵圆形，大小不等，其直径可由数毫米到数厘米。陷窝排列无下垂。予指导喂养、抗感染，补充维生素D、钙剂、维生素

6、B12一定规律，多靠近矢状缝、冠状缝和人字缝。陷窝可局限于顶和叶酸、神经节甘酯等治疗1周后出院。7月龄时随访，患儿骨，也可较广泛地累及顶额骨。颞枕骨多不明显。蝶鞍的大小会翻身、手能持物，复查头颅64排螺旋CT(图2)：两侧脑及形态正常。面骨不受侵犯I”。本症应与正常脑回压迹、颅狭实质未见明显异常密度影，额颞叶蛛网膜下腔扩大，脑沟增深，畸形、颅内压增高时的脑回压迹增加相鉴~Ut6,sl。既往颅骨病变中线居中，两侧项枕骨内板仍见多个凹陷性改变；与3个月前诊断主要依靠x线平片，但随着CT技术的不断发展及普及，比较部分陷窝部位有穿透迹象。13月龄时，扶手能走，智力、目前几乎所有的病变均

7、可用CT明确诊断。运动发育相当9月龄。头颅64排螺旋CT(图3)示颅骨陷窝本例根据其病史生后不久即发现颅骨异常，诊断颅骨陷窝有好转，部分陷窝已愈合，但仍见多个陷窝。摄腕骨骨龄正常。症明确，同时合并双层颅骨。此患儿父母均体健，家族史无特无脊柱裂征象。当时因家长否认存在运动、智力落后，拒绝采殊，母孕晚期有小腿腓肠肌痉挛发作史，考虑为患儿在宫内时用营养脑细胞治疗及康复治疗。期由于母体维生素D缺乏所致的颅骨形成异常的可能性大，故讨论颅骨陷窝症是婴儿颅骨骨质弥漫性松质变，原因不提示重视母孕产期保健，抓