腓骨肌萎缩症4型遗传学研究进展.pdf

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1、遵Hereditas(Beijing)2015年6月，37(6)：501-509WWW．chinagene．on综述腓骨肌萎缩症4型遗传学研究进展许烨，张嘉莹，杨博宇，何志宏，张慕晨，于珍2，顾鸣敏21．上海交通大学医学院，上海200025；2．上海交通大学医学院医学遗传学教研室，上海200025摘要：腓骨肌萎缩症也称夏科一马利一杜斯氏病(Charcot．Marie．Toothdisease，CMT)，是人类最常见的遗传性周围神经病之一，其遗传方式以常染色体显性遗传为主，也有部分呈常染色体隐性遗传或x连锁显性或隐性遗传。根据临床表型将CMT分为脱髓鞘型(CMT

2、1)、轴突型(CMT2)和中间型(DI—CMT)。常染色体隐性遗传的CMTI(AR．CMT1，也称CMT4型)临床表现除了CMT常见的四肢远端进行性肌无力和萎缩，以及高足弓和爪形手外，常起病早，进展迅速，并有不同程度的感觉障碍和脊柱畸形(以脊柱侧凸为主)。近年来的研究显示，CMT4有11种亚型，其中有些亚型的致病机制较明确，有些亚型存在建立者突变，有些亚型还局限在临床描述和突变检出上。文章综述了CMT4的最新研究进展，包括各亚型的临床表现、致病机制和小鼠模型等。关键词：腓骨肌萎缩症；CMT4型；致病机制；小鼠模型Advancesingeneticstudies

3、ofCharcot--Marie·—Toothdiseasetype4(CMT4)YeXu，JiayingZhang，BoyuYang，ZhihongHe，MuchenZhang，ZhenYu2MingminGu2，J．SchoolofMedicine，ShanghaiJiaoTongUniversityShanghai200025，China,2．DepartmentoJ’MedicalGenetics，ShanghaiJiaoTongUniversitySchoolofMedicine,Shanghai200025，ChinaAbstract：TheCha

4、rcot—Marie-Toothdisease(CMT)isoneofthemostcommonhumaninheritedperipheralneu-ropathies．Themostcommonpatternofinheritanceisautosomaldominant，withlessoftenoccurrenceautosomalre-cessiveandX—linkeddominant~recessiveinheritance．CMTisgenerallydividedintothreeforms：demyelinatingforms(CMT1)，

5、axonalforms(CMT2)andintermediateforms(DI-CMT)．Theautosomalrecessiveform(AR-CMT1orCMT4)isaccompaniedbyprogressivedistalmuscleweaknessandatrophyofthelimbs，pescavusandclaw-likehands．Inaddition，CMT4isalsocharacterizedbyearlyonset，rapidprogression，andvaryingdegreesofsensorylossandspinald

6、eformities(e．g．scoliosis)．Recently，11subtypesofCMT4havebeenidentified．Someofthesesubtypeswereclearinpathogenicmechanisms，somehadfoundermutation，butsomestillhadlimitedclinicaldescriptionandmutationanalysis．Inthisreview,wesummarizethelatestresearchprogressesofCMT4，includinggenotypesan

7、dphenotypes，pathogenicmechanismsandmousemodels．Keywords：Charcot—Marie-Toothdisease；CMTtype4；pathogenicmechanism；mousemodel收稿日期：2014-11-25；修回日期：2015-03-25基金项目：国家自然科学基金项目(编号：30470951，31071107)资助作者简介：许烨，临床医学专业八年制学生，专业方向：临床医学。E—mail：136965680国qq．tom通讯作者：顾鸣敏，教授，硕士生导师，研究方向：遗传病的基因定位和功能研究。E

8、．mail：gumm国sjtu．edu