腓骨肌萎缩症

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1、腓骨肌萎缩症（CharcotMarieToothdisease,CMT）腓骨肌萎缩症（CharcotMarieToothdisease,CMT）腓骨肌萎缩症呈常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传和X连锁显性遗传，临床表现为双下肢对称性肌肉无力和萎缩，多伴有弓形足和马蹄内翻足畸形。临床上依据电生理和病理改变分为脱髓鞘型（CMT1）和轴索变性型（CMT2）。CMT的临床诊断标准：①青少年起病；②临床主要表现为双下肢对称性肌无力、萎缩；③体查可见大腿下1/3以下肌萎缩，弓形足，有感觉障碍；④血清肌酶

2、正常；⑤肌电图为神经源性损害；⑥肌肉活检为神经源性肌萎缩，神经活检可见脱髓鞘或轻度轴索变性病理改变；⑦可有家族史，呈常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传和X连锁显性遗传；⑧病情进行性加重。流行病学：   本病80.9%为单基因遗传病散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。   CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常见约60%在10岁以前起病，男性较多见。国内郭玉璞报道5例经活检证实的CMT1型病例10岁以下仅1例10～20岁

3、2例20～30岁2例。   CMT2型为常染色体显性遗传发病年龄较晚，平均为25岁与CMT1型相比较，CMT2型的发病率低(约为CMT1型的1/3)。   CMT3型又称为Dejerine-Sottas综合征，其中还包括先天性髓鞘缺陷性神经病(congenitalhypomyelinicneuropathy)此型临床少见，仅占全部CMT患者的1%左右。   CMT4型又称遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum病。为常染色体显性遗传。婴儿型在婴儿后期至儿童前期起病，成人型10～30岁起病腓骨肌萎缩症腓骨肌

4、萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）亦称为遗传性运动感觉神经病（HMSN），具有明显的遗传异质性，临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。CMT是最常见的遗传性周围神经病之一（发病率约为1/2500）。根据临床和电生理特征，CMT分为两型：CMT1型（脱髓鞘型），神经传导速度（NCV）减慢（正中神经传导速度38m/s)。多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性或X-连锁遗传。常染色体隐性遗传的CMT虽发病率低但较其他两种遗传方式表型严重，且发病年龄较早。7腓骨肌萎缩症-临

5、床表现 发病初期双足无力，活动不灵，麻木，腓骨肌开始萎缩，后逐渐扩展至骨间肌、小腿屈肌，最后累及大腿下1/3肌肉，但其上部完全正常，形成“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形。萎缩肌肉可有肌束震颤。跟腱反射早期减弱或消失。因足背屈无力常呈马蹄内翻畸形。后期手部出现骨间肌，大、小鱼际肌萎缩，形成猿手畸形。但萎缩一般不超过肘关节以上。肢体远端呈套式感觉减退，常有肿胀、紫绀、溃疡等神经营养障碍。偶见视神经萎缩，瞳孔改变，眼球震颤及三叉神经痛。腓骨肌萎缩症-疾病诊断 1.多在青春期隐袭起病，男性多见且症状较重。2.发病初期双足

6、无力，活动不灵，麻木，腓骨肌开始萎缩，后逐渐扩展至骨间肌、小腿屈肌，最后累及大腿下1/3肌肉，但其上部完全正常，形成“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形。萎缩肌肉可有肌束震颤。跟腱反射早期减弱或消失。因足背屈无力常呈马蹄内翻畸形。3.后期手部出现骨间肌，大、小鱼际肌萎缩，形成猿手畸形。但萎缩一般不超过肘关节以上。4.肢体远端呈套式感觉减退，常有肿胀、紫绀、溃疡等神经营养障碍。偶见视神经萎缩，瞳孔改变，眼球震颤及三叉神经痛。5.肌电图为神经源性合并肌原性改变，可有运动、感觉传导速度减慢。6.家族成员中可有类似患者或弓形

7、足者。7.早期需排除脊肌萎缩症、远端型肌营养不良症和强直性肌营养不良症。腓骨肌萎缩症-疾病分类 1、脱髓鞘型常染色体隐性遗传的CMT脱髓鞘型常染色体隐性遗传的CMT主要特征是发病年龄早，常在儿童期起病，神经传导速度减慢，周围神经有髓纤维髓鞘脱失或减少。随着分子遗传学的进展，已发现其至少有7个疾病基因位点，分别为8q13-21.1，11q22，11p15，5q23-33，8q24，19q13.1-13.3，10q22-23。其中5种疾病基因已被克隆，分别为神经节苷脂诱导的分化蛋白1（GDAP1）、肌管蛋白相关

8、蛋白2（MTMR2）、N-mycDownstream-RegulatedGene1(NDRG1)、早期生长反应蛋白2（EGR2）、轴突周围蛋白（periaxin）等基因的突变已被发现能导致本病。脱髓鞘型常染色体隐性遗传的CMT又分成7个亚型，具体如下：7腓骨肌萎缩症1.1CMT4ACMT4A以发病年龄早（通常两岁之前）伴运动系统发育迟缓为特征，先出现肢体远端的无力和萎缩，十岁末累及近端肌肉，许多病人只能靠轮椅生活