原发性肉碱缺乏症1例报告-论文.pdf

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1、第16卷第9期中国当代儿科杂志V01．16No．92014年9月ChinJContempPediatrSep．2014doi：10．7499／j．issn．1008-8830．2014．09．019原发性肉碱缺乏症1例报告程超张雪元。李玖军。(1．中国医科大学94期七年制8班，辽宁沈阳110001；2．中国医科大学2012级小儿急诊急救内科，辽宁沈阳110001；3．中国医科大学附属盛京医院PICU，辽宁沈阳110004)患儿女，7个月，以腹泻伴咳嗽7d，呕50．1％，L43．9％，RBC3．35X10／L，Hb90g／L，吐3次，

2、加重1d，精神状态差3h人院。患儿红细胞压积29．2O，血小板计数408×10／L。血氨1周前无明显诱因出现腹泻，排黄色及绿色糊222．5gmol／L(正常值9．0～33gmol／L)。血气离子：样便，每日3~4次，无呕吐，吃奶可，同日患Na+131mmol／L(正常值136～145mmol／L)，K5．4儿出现咳嗽症状，无痰，家属未予特殊处置。mmol／L(正常值3．5—5．5mmol／L)，Lae0．6mmol／L人院前1d夜间患儿腹泻症状加重，排水样便，(正常值0．7～2．1mmol／L)，BE一8．1mmol／L(正1d内5

3、～6次，伴吃奶差。当地医院行血常规检常值一33mmo]／L)。凝血功能检查：凝血酶原时查：WBC10．5×10／L，N29．3％，L52．5％，Hb间(PT)22．1s(正常值10．5～13．5S)，活化部分103g／L，CRP检查正常，诊断为“急性腹泻病”，凝血活酶时间(APTT)53S(正常值21～37S)，予施保利通及蒙脱石散口服。人院3h前，患儿呕凝血酶时间(TT)20．5S(正常值13．5—19．5S)。吐1次，且家属发现状态反应差，吃奶差，急来我院，C．反应蛋白正常。血生化检查：总蛋白57．2g／L急诊以“急性腹泻病”收

4、入我科。患儿既往体健，(正常值63～80g／L)，白蛋白、白球比正常，否认过敏史，平素喜好揉鼻子、打喷嚏，否认家谷丙转氨酶262U／L(正常值0—40U／L)，谷草族遗传代谢病史，母亲有鼻炎，父亲10岁时曾患转氨酶812U／L(正常值5～34U／L)，总胆红素过脑炎，外婆为精神疾病患者。65．1gmol／L(正常值3．4～20．5gmol／L)，直接胆红入院体格检查：T36．6oC，P140次／分，素52．3I．tmol／L(正常值0～8．6gmol／L)，间接胆红R4O次／分，Bp102／62mmHg，未吸氧下SpO2素12．8g

5、mo]／L(正常值3．4—11．9gmol／L)，肌酸激97％，体重8．0kg，意识模糊，状态反应差，酶593U／L(正常值29～200U／L)，肌酸激酶MB呼吸略急促，疼痛刺激反应差，鼻扇及三凹征同工酶66．4U／L(正常值0—24U／L)；尿素正常，(一)，口周无发绀，周身皮肤略黄染、弹性差，肌酐38gmol／L(正常值45～84gmol／L)；血糖前囟1emx1em，饱满，双瞳孔等大等圆，直0．73mmol／L(正常值3．96．11mmol／L)；淀粉酶径3mm，对光反射迟钝，球结膜无水肿，眼窝凹27．7IU／L(正常值40～

6、129IU／L)；脂肪酶80．5U／L陷，颈软，气管居中、双肺听诊呼吸音粗，未闻(正常值13．8～51．1U／L)；氨基末端B型利钠肽及干湿罗音，心音略低钝、律齐，未及病理性杂前体706．1pg／mL(正常值<300pg／mL)；同工酶音，腹略膨隆，肝肋下7em，质Ⅲ度硬，脾肋下质量54．3gg／L(正常值0—6．3~tg／L)；肌钙蛋白I1O1TI，质I度硬，四肢末梢稍凉，毛细血管再充盈3．85~tg／L(正常值0—0．04I．tg／L)。胸部CT平扫提示：时问4s，双下肢无水肿，双侧膝腱反射可，左侧双肺、纵隔及胸壁未见异常，肝实

7、质密度明显减低。巴氏征(一)、右侧巴氏征(一／+)；余神经系统腹部三维彩超：肝大；肝实质回声粗糙；胆囊水病理征未见阳性。肿样改变。全腹CT扫描提示：肝大、重度脂肪肝、人院血常规检查示WBC15．0X10／L，N弥漫性肝损伤；肾皮质密度减低，请结合临床；腹、[收稿日期]2014—02一O1；[接受日期]2014—03—08[作者简介]程超，女，硕士研究生。952第l6卷第9期中国当代儿科杂志V01．16No．92014年9月ChinJContempPediatrSep．2014盆腔积液；右下腹钙化结节伴周围炎性渗出、粘连：较前好转，但

8、仍有腹泻，考虑与原发病有关。患阑尾炎?腹膜炎?髂后上嵴骨髓象提示：增生活儿体查可见肝脏较前缩小，质软；各大脏器相关跃骨髓象，粒、红比例大致正常，巨核细胞产板血液生化检查，如谷丙转氨酶、谷草转氨酶、总不良，幼淋巴细胞比值增高，并伴有形态