50例新生儿原发性肉碱缺乏症的基因谱及临床特征分析

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1、分类号：：单位代码密级：学号博士专业学位论文八年制临床医学）中文论文题目：例新生儿原发性肉碱缺乏症的基因谱及临床特征分析英文论文题目：申请人姓名：马平悦指导教师：赵正言教授专业学位类别：临床医学专业学位领域：儿科学所在学院医学院论文提交曰期年月50例新生儿原发性肉碱缺乏症的基因谱及临床特征分析论文作者签名：名年收指导教师签名：论文评阅人黄新文主任医师浙江大学医学院附属儿童医院评阅人梁黎主任医师浙江大学医学院附属第一医院评阅人冯建华主任医师浙江大学医学院附属第二医院评阅人黄先玫主任医师杭州市第一人民医院评阅人施长春主任医师杭州师范大学医学院答辩

2、委员会主席舒强主任医师浙江大学医学院附属儿童医院委员邹朝春主任医师浙江大学医学院附属儿童医院委员孙鹂教授杭州师范大学医学院委员韦翊主任医师杭州市儿童医院委员龚方戚主任医师浙江大学医学院附属儿童医院委员傅君芬主任医师浙江大学医学院附属儿童医院委员江免文主任医师浙江大学医学院附属儿童医院答辩曰期：年月曰Analysisthegenetypesandclinicalfeatureof50NewbornswithPrimaryCarnitineDeficiency⑩丫：：：：，浙江大学研究生学位论文独创性声明本人声明所呈交的学位论文是本人在导师指导下

3、进行的研究工作及取得的研究成果。除了文中特别加以标注和致谢的地方外，论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果也不包含为获得浙江大学或其他教育机构的学位或证书而使用过的材料。与我一同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确的说明并表示谢意。学位论文作者签名：签字曰期：年月士曰学位论文版权使用授权书本学位论文作者完全了解浙江大学有权保留并向国家有关部门或机构送交本论文的复印件和磁盘，允许论文被查阅和借阅。本人授权浙江大学可以将学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索和传播，可以采用影印、缩印或扫描等复制手段保存、汇编学位论文

4、。保密的学位论文在解密后适用本授权书）学位论文作者錢：签字曰期：年月今曰签字曰期：丨年石月（曰浙江大学博士学位论文致谢致谢八年的时间仿佛一晃而过。当初本科毕业时，看到其他专业同学因分离落泪，而我的征途才刚过半，因此对毕业的感触并不深。可如今，那些陪伴我度过八年学习和生活的同学们将各自开始新的生活，我也即将成为一名真正的医生，在此要对曾帮助、安慰、鼓励过我的所有人表示真挚的感谢。首先，最值得感谢的是我的导师赵正言老师。赵老师不仅在医学理论知识、临床实践、科研实验方面给予我很大的帮助，还在生活上传授很多人生哲理，令我受益匪浅！如今我能顺利完成学业

5、离不开赵老师的指点，再次向敬爱的赵老师致以最真挚的感谢和最崇高的敬意。其次要感谢遗传代谢科的童凡老师，童老师严谨负责、耐心细致，是我学习的榜样。从选题、确定内容到论文修改都是在童老师的指导下一步步完成的，非常感谢童老师在忙碌的工作中抽出时间帮助我完成这篇毕业论文！还要感谢我的同学们。感谢陪我度过八年时光的所有同班同学，我们一起努力、一起合作、一起竞争、一起收获欢笑和泪水，其中特别感谢戎溪清、路涛波、周珂和我的室友们，感谢你们在我开心时的祝贺、彷徨无助时的引导、沮丧不自信时的鼓励还有其他很多很多同学，抱歉不能在此一一列举。此外还要感谢科室、实验

6、室的所有兄弟姐妹和老师们，特别感谢韩婷、周朵、汪一龙、李林洁等同学在实验上给予我的帮助。还要感谢我的家人们。特别感谢护我长大的父母，感谢你们的无私付出，你们的怀抱是我心灵休憩的港湾！感谢浙江大学，提供了优美的生活环境和学习场所、强大的师资教学力量，让我的大学生涯丰富多姿。最后感谢在百忙之中抽出时间审阅本论文的专家们。再次向所有人表示感谢！浙江大学博士学位论文中文摘要例新生儿原发性肉碱缺乏症的基因谱及临床特征分析浙江大学医学院儿科学博士研究生马平悦导师赵正言教授中文摘要研究目的：探讨新生儿原发性肉碱缺乏症（的患病率、基因谱及临床特征，为早期诊断

7、提供依据。研究方法：釆用串联质谱分析技术，对年月至年月在浙江大学医学院附属儿童医院新生儿疾病筛查中心的新生儿进行疾病筛查，收集所有经诊治、随访的确诊病例和致病基因携带病例，分别记录其性别、孕周、出生体重、釆血曰龄、初筛时血浆游离肉碱（水平、用药剂量、水平恢复正常所需时间、家族史、临床表现、相关体格检查和实验室检查、心电图及影像学表现、基因检测结果、随访时间及预后，以及母亲年龄和血浆水平。研究结果：年间共筛查新生儿，例，发现确诊病例共例，患病率约其中足月儿例、早产儿例；男女比，平均孕周周，平均出生体重平均釆血日龄天，母亲平均年龄岁。致病基因携带

8、病例共例，均为足月儿，男女比例，平均孕周周，平均出生体重平均采血日龄天，母亲平均年龄岁。浙江大学博士学位论文屮文摘要确诊组检测基因例，共检测到种、个突变位点，大多数