Fahr病的CT、MR表现与临床（附3例报告）.pdf

《Fahr病的CT、MR表现与临床（附3例报告）.pdf》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在行业资料-天天文库。

1、．——300．-——《现代医用影像学}2014年06月第23卷第3期Fahr病的CT、MR表现与临床(附3例报告)河南省南阳市中心医院(473009)刘义Fahr病(Fahr’sdisease，FD)又称家族性特发性2讨论基底节钙化症，Fahr于1930年报道了1例55岁男2．1分类及遗传学特点：性患者，有双侧基底节、齿状核、小脑皮层钙化，Fahr病可分为两类，有家族史的称为家族性基以后就用Fahr命名。是一种少见病，男女发病无显底节钙化(familialcalcificationofbasalganglia，著差异，多为散发。现将我院自2005—2012年经FCBG)，没有

2、家族史的称为特发性基底节钙化(idio．CT、MR发现的3例Fahr病报告如下。pathicbasalgangliacalcification，IBGC)。根据其典型1病例报告的影像表现及相应的临床症状诊断并不困难。Fahr例1、男性，43岁。患者因智力下降，右侧肢病多为常染色体显性遗传，但也有常染色体隐性遗体不自主活动6年伴言语不清7月就诊。查体：神传和性染色体遗传的病例报道。1999年，Geschwind清，语言欠流利，计算力、记忆力、自知力和定向DH等首先将家族性显性遗传Fahr病(FCBG)的致力均减退，伸舌剧中，可见不自主咀嚼动作，四肢病基因定位在染色体14q上，后

3、来进一步明确可见不自主多动，肢体肌张力减低，病理反射阴性，FCBG致病基因位于染色体14ql1-21，它包含了常血钙低而血磷正常，甲状旁腺素正常。患者没有家染色体显性遗传的染色体不稳定综合症的特异致病族史。CT示：双侧放射冠、基底节区及颞枕叶对称基因位点14ql1．2⋯。Fahr病多为父传子或女，或性片状、条索状钙化，周围没有水肿区，没有占位同胞患病，即父亲患病，其子女均可患病。母女或效应。母子间也可遗传患病。例2、男，73岁。因眩晕呕吐人院，有颈椎病2．2发病机制：及高血压病史，临床疑脑血管意外收治。查体：意脑内钙化病因不明，有报道为脑内小血管周围识清晰，颈软，四肢肌张力正

4、常，膝反射存在，病的脑实质内及小血管内的非动脉硬化性钙盐(羟磷理征(一)。血液生化检查钙、磷均正常范围。CT表灰石)沉积，或含少量的铁。钙化部位主要为双侧现为基底节、丘脑、小脑齿状核及半卵园中心对称基底节区，小脑齿状核、内囊、放射冠及深部白质，性钙化灶，其中半卵园中心及齿状核为细线状或羽偶可累及丘脑及丘脑下部。钙化主要病理改变是在毛状钙化。MR病灶TWI基本表现为低信号，TWI小血管及其周围有以羟磷灰石形式的盐沉着。生化病灶信号欠均匀，可见高、稍高及低信号混杂，T研究证实，酸性黏多糖先积聚在神经胶质细胞的核FLAIR序列病灶信号不均匀。内及核周胞浆中，通过细胞膜扩散聚集成非钙

5、化的例3、男，17岁，行走不稳3年余，近半年症状圆形体，然后侵及小血管及其周围，不断凝聚融合，严重。检查：发育迟缓，反应迟钝，双下肢肌张力钙盐依此基础沉着。其发病机制可能有以下几种因呈增高表现，指鼻试验阳性，昂伯征(+)，血及尿素。(1)钙代谢紊乱低血钙时可引起神经细胞肿胀，钙、磷、碱性磷酸酶化验正常。头部CT：小脑、大神经生化过程紊乱，血管机能不全致通透性增高，脑半球及脑干内可见多发对称性钙化斑(以小脑齿血脑屏障发生变化，促成钙盐在小血管及周围沉积。状核、基底节区为著)。MR所见：于T．WI及LwI(2)血管因素有证据表明钙化是继发于血管损伤之加权像上双侧大脑半球皮层下，半

6、卵圆中心及双侧后，且病理证实钙化早期均在小动脉和毛细血管周基底节、侧脑室周围可见对称高低混杂异常信号影。围，同时在甲状旁腺缺乏时有血管机能的紊乱，且其中钙化在TWI及T像上均呈低信号，而钙化边动脉硬化、玻璃样变可促成钙盐沉着。(3)碱性磷缘的胶质增生在TWI像上呈低信号，T，WI像上呈酸酶’活．性紊乱此酶位于血管内皮，该酶水解有机磷高信号；钙化周围的结合水在TWI像上呈高信号，酸酯，造成磷酸钙沉积，当组织损伤后，此酶大量TwI像上呈低信号。脑干及小脑未见明显异常信号释放而发生作用。(4)脑缺血缺氧基底节对缺氧甚影，脑室、脑池扩大增宽。为敏感，缺氧时可见酸性粘多糖积聚并沉积在血

7、管MMIBIMONTHLYVol23No．3Jun2014—301一周围，是钙盐沉着的基础。此外，生理性特征、遗2．5诊断与鉴别诊断：传种族因素、放疗、化疗诸因素相互影响均可致Fahr病的临床诊断采用Moskowitz等拟定的标钙化。准：(1)影像上有双侧基底节钙化；(2)无甲状腺机2．3临床表现：能减退表现；(3)血清钙磷正常；(4)肾小管对甲状本病临床表现症状多样，常起始于青春期或中旁腺素反应功能正常；(5)无感染、中毒、代谢等年期，男女无明显差异，主要表现为进行性痴呆、原因。我们的病例均符合此标准