人类遗传病及其预防.ppt

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1、第三节人类遗传病及其预防一、人类遗传病概念：是指因遗传物质发生变化引起的先天性疾病。P31二、遗传病的常见类型1.单基因遗传病——由一对等位基因控制的疾病（1）常染色体显性遗传病特点:子代患病，双亲之一必患病世代遗传男女发病几率相等软骨发育不全“有中生无”（2）常染色体隐性遗传病特点：男女发病几率相等散发近亲婚配可提高其发病率苯丙酮尿症“无中生有”（3）X连锁显性遗传病（伴X显性）特点：世代遗传、交叉遗传女多于男（“重女轻男”）抗维生素Ｄ佝偻病最可能（伴X、显）儿病则母病，父病则女病（4）X连锁隐性遗传病（伴X隐性）特点：男多于女（“重男轻女”

2、）隔代遗传、交叉遗传最可能（伴X、隐）血友病患者母病则儿病，女病则父病（5）Y连锁遗传病（伴Y遗传）特点：患者都是男性，总是父传子。最可能（伴Y遗传）一般常染色体、性染色体遗传的确定（常、隐）（常、显）最可能（伴X、显）最可能（伴X、隐）最可能（伴Y遗传）**判断口诀无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性遗传看女病，女病父无非伴性；显性遗传看男病，父病女无非伴性。**非伴性也即基因在常染色体上常见的遗传病的种类及特点遗传病特点病例常染色体显性①代代相传②发病率高③男女发病率相等多指（趾）常染色体隐性①可隔代遗传②发病率在近亲结婚时较高③男女发病率

3、相等白化X染色体显性①连续遗传②发病率高③女性患者多于男性患者④男性患者的母女都是患者抗维生素D性佝偻病X染色体隐性①隔代遗传或交叉遗传②男性患者多于女性患者③女性患者的父亲、儿子都是患者红绿色盲Y染色体遗传①患者都为男性②父传子、子传孙（患者的儿子都是患者）耳廓多毛症2.多基因遗传病：多对等位基因控制。特点：常表现出家族性聚集现象；比单基因遗传病更易受环境影响。常见疾病：唇裂（俗称兔唇）、腭裂、无脑儿、原发性高血压、糖尿病、精神分裂症等。唇裂3.染色体遗传病：染色体畸变引起患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。常见：21三体综合症、T

4、urner综合症（性腺发育不良）等。先天性愚型性腺发育不良遗传病对人类的危害我国遗传的发病状况：统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！　我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。危害：危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。

5、放射性污染化学污染导致遗传病发病率上升的主要原因：环境污染三、遗传病的预防**优生的概念：运用遗传学原理改善人类的遗传素质，让每个家庭生育出健康的孩子。高尔顿（S.F.Galton)*措施1、禁止近亲结婚：２、遗传咨询：３、避免遗传病患儿出生：产前诊断４、提倡“适龄生育”