CCDC122基因单核苷酸多态性与彝族麻风相关性研究.pdf

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1、中国麻风皮肤病杂志2013年2月第29卷第2期85·论著·CCDC122基因单核苷酸多态性与彝族麻风相关性研究毛种熊俊浩宁沔沙晓伟靳征王皓刘杨英[摘要]目的：确定CCDC122基因单核苷酸多态性(SNP)位点与中国彝族人群麻风的关联。方法：采用单碱基延伸法(sNaPshot)检测300例彝族麻风患者和300名彝族正常健康者CCDC122基因的两个SNP位点：rs3088362和~9533634的基因型。结果：~3088362和~9533634这两个位点的基因型分布均符合Hardy—Weinberg平衡(P>0．05)，并且其等位基因频率在麻风组和对照组间

2、的差异具有统计学意义(P<0．05)。结论：CCDC122基因单核苷酸多态性位点~3088362和~9533634与中国彝族人群麻风相关。[关键词]CCDC122基因；单核苷酸多态性；麻风；彝族AssociationstudyOilCCDC122genevariantsandleprosyinYinfmorltyMAOC，lg，XIONGJun-hoo，N1NG，lg，eta1．InstituteofDermatologyandVenereology，SichuanAcademyofMedicalSciences&SichuanProvincialPeo

3、ple’sHospital，Chengdu，610072[Abstract]Objective：Todeterminetherelationshipbetweenthesinglenueleotidepolymorphisms(SNPs)ofCCDC122geneandleprosyinYiminority，China．Methods：TheSNPsofCCDC122gene(rs,3088362、~9533634)in300patientswithleprosyand300ethnicmatchedhealthycontrolsweregenotype

4、dbySNaPshotmethod．Results：Thegenotypefrequenciesofthe2SNPswereinHardy—Weinbergequilibrium(HWE)(P>0．05)．Theallelefre-queneiesofrs3088362and~9533634intheleprosypatientsweresignificantlydiferentfromthoseofthehealthycon—trolgroup(P<0．05)．Conclusion：~3088362and~9533634ofCCDC122geneale

5、associatedwithleprosyinYiChinesepopulation．[Keywords]CCDC122gene；singlenueleotidepolymorphisms；leprosy；Yiminority麻风的大多数症状是由机体免疫反应引起的，免无血缘关系的彝族健康志愿献血者的全血300份为疫反应的个体间差异在很大程度上是由机体的遗传对照组。因子所控制。。目前有学者采用全基因组关联研究1．2主要试剂和仪器MyCyclerThermalCycler扩增(GwAs)的方法，从分子生物学水平阐述了麻风的分仪(美国Bio—Rad公司)；小牛

6、血清碱性磷酸酶(CIP)子发病机制，发现CCDC122基因为麻风的易感基因。(美国Promega公司)；核酸外切酶(ExoI，英国Biolabs本文对中国彝族人群CCDC122基因中的两个单核苷公司)；ABI3100Avant遗传分析仪(美国ABI公司)。酸多态性(SNP)位点(rs3088362、rs9533634)进行研究，1．3实验方法以探讨其与彝族麻风易感性之间的关系。1．3．1基因组DNA提取抽取麻风患者及正常对1材料与方法照者外周血5mL，使用乙二胺四乙酸二钾(EDTA—1．1研究对象实验组：按照国家WS291—2008麻I(2)抗凝，常规盐

7、析法提取基因组DNA。紫外分光光风诊断标准，经临床、细菌及病理检查确诊，在四川省度计和1％的琼脂糖凝胶电泳检测DNA浓度和纯度彝族地区收集300例彼此无血缘关系的彝族麻风患后于一20℃保存备用。者及治愈者。所有患者及治愈者无其他免疫性疾病。1．3．2聚合酶链反应(PCR)从基因组数据库网站300例患者及治愈者中，男210例，女90例，年龄17—fhttp：／／www．ncbi．nlm．nih．gov／sites／entrezdb=79岁，平均48岁。对照组：四川省彝族地区随机选取snp&cmd)检索SNPs序列，引物设计使用PrimerPrimer5．0

8、软件辅助设计，委托上海生工生物工程有限公司基金项目：四川省科技厅科技支撑计划资助