蚕豆病的诊疗现状

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1、万方数据中国小儿血液与肿瘤杂志2010年2月第15卷第1期JChinaPediatrBloodCancer，February2010，Vol15，No．1·3·蚕豆病的诊疗现状张志泉金润铭红细胞葡萄糖一6．磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏所致的溶血是人类最常见的一种遗传性溶血性疾病。本病遍及世界各地，估计全世界有患者在3亿以上，但各地区、各民族间的发病率差异很大。高发地区为地中海沿岸国家、东南亚、非洲、拉丁美洲等⋯。在我国，此病主要见于长江流域及其以南各省：云南、海南、广东、广西、福建、四川I、江西、贵州等省(自治区)的发病率较高，

2、北方地区较为少见。G6PD缺乏在临床上表现多样，从无症状到新生儿黄疸、药物或感染造成的急性溶血性贫血、蚕豆病和先天性慢性非球形红细胞溶血性贫血。以下主要介绍蚕豆病。1病因本病是由于G6PD的基因突变所致。G6PD基因定位于Xq28，全长约2uKb，由13个外显子和12个内含子组成，编码515个氨基酸。G6PD缺乏呈x连锁不完全显性遗传。男性半合子和女性纯合子均发病，G6PD缺乏显著，而女性杂合子发病与否，取决于其G6PD缺乏的细胞数量在细胞群中所占的比例，在临床上有不同的表现，故称为不完全显性。迄今，G6PD基因的突变已达14

3、0种以上拉1；中国人的G6PD基因突变型有28种，其中最常见的是G1376T、G1388A和A95GHJ。同一地区的不同民族其基因突变型相似，而分布在不同地区的同一民族其基因突变型则差异很大。2发病机制红细胞糖代谢主要是通过无氧糖酵解途径进行，尚有少部分经磷酸戊糖旁路进行。G6PD是红细胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代谢中所必需的脱氢酶，它使6．磷酸葡萄糖释出H+，从而使辅酶Ⅱ(NADP)还原成还原型辅酶Ⅱ(NADPH)。NADPH是红细胞内抗氧化的重要物质，它能使红细胞内的氧化型谷胱甘肽(GSSG)还原成还原型谷胱甘肽(GSH)，并维

4、持过氧化氢酶(catalase，Cat)的活作者单位：4300"2．2武汉，华中科技大学同济医学院附属协和医院儿科通讯作者：金润铭，E·mail：erke_．xiehe@yahoncoln．cn·专题论坛·性。Cat是过氧化氢(H：0：)还原成水的还原酶。GSH的主要作用是：①保护红细胞内含硫氢基(．SH)的血红蛋白、酶蛋白和膜蛋白的完整性，避免H：O：对含一SH基物质的氧化；②与谷胱甘肽过氧化酶(GSHpx)共同使H：0：还原成水。G6PD缺乏时，NADPH生成不足，Cat和GSH减少。因此，当机体受到氧化物侵害时氧化作用产

5、生的H：0：不能被及时还原成水，过多的H：O：作用于含一SH基的血红蛋白、膜蛋白和酶蛋白，致血红蛋白和膜蛋白均发生氧化损伤。血红蛋白氧化损伤的结果，导致高铁血红蛋白和变性珠蛋白小体(Heinzbody)的形成，红细胞膜的氧化损伤表现为膜脂质和膜蛋白巯基的氧化，红细胞膜的流动性和变形性改变，使红细胞生存期缩短而发生溶血。蚕豆病是指G6PD缺乏者食用蚕豆或蚕豆制品后而发生的急性溶血性贫血幢J，关于蚕豆病的发病机制，过去提出过种种学说，如中毒、过敏等，但现已发现，其溶血机制是由于蚕豆中两种糖苷类化合物：蚕豆嘧啶核苷及伴蚕豆嘧啶核苷对

6、红细胞氧化作用的结果【2．4J。但很多G6PD缺乏者在进食蚕豆后并不一定发病，故认为还有其它因素参与，尚有待进一步研究。3临床表现该病国内多发于广东、云南、四川等地，其发病率分别为8．7％、7．3％和4．6％15,6J。常见于5岁以下4,JL，男孩多见，常在蚕豆成熟季节流行，进食蚕豆或蚕豆制品(如粉丝)均可致病，母亲食蚕豆后哺乳可使婴儿发病。3．1临床特点①发病急剧，潜伏期由2h到15d不等，一般为l～2d。②前驱症状：全身不适、头晕、倦怠、乏力、纳差、恶心、呕吐、腹痛、发热等，持续l一2d。③急性血管内溶血性贫血表现：迅速出

7、现面色苍黄、黄疸、尿色深或酱油色尿，部分病例可有肝脾肿大。④重症病例出现全身衰竭：重度贫血、嗜睡、休克、惊厥、昏迷及急性肾功能衰竭等。3．2临床分型3．2．1Gasbarrini分型【71①顿挫型：此型患者表万方数据·4·中国小儿血液与肿瘤杂志2010年2月第15卷第1期JChinaPediatrBloodCancer，February2010。Vol15。No．1现为头痛、四肢痛、黏膜皮肤苍白以及某些消化道症状如恶心、呕吐、腹痛、腹泻等。但无血红蛋白尿。大多数不需住院治疗。②轻型：除有上述症状外，有轻度的血红蛋白尿。一般在1

8、周内可恢复，甚少需住院治疗。③重型：此型病人呈发作性，起病急剧，血红蛋白尿明显。患者面色苍白、黄疸、极度衰竭，可有少尿，也有呕吐和腹泻。常需住院治疗。④暴发型：此型发病更为急剧，有大量和较长时间的血红蛋白尿，病人呈深度黄疸，严重贫血貌。如不及时抢救，常于24—48h内死亡。3