维生素d受体bsm i基因多态性及vdr mrna表达与系统性红斑狼疮的相关性

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1、中华临床免疫和变态反应杂志CHINESEJOURNALOFALLERGY＆CLINICALIMMUNOLOGY·基础研究·维生素D受体BsmI基因多态性及VDRmRNA表达与系统性红斑狼疮的相关性△罗雄燕，武丽君，陈龙，杨明辉，刘宁涛，库尔班江，谢传美，廖涛，史冉庚，唐中，赵岩，曾小峰，袁国华(川北医学院风湿免疫研究所，四川南充637000)摘要：目的检测维生素D受体(VDR)BsmI基因多态性与系统性红斑狼疮(SLE)的相关性，以及对SLE患者VDRmRNA表达的影响。方法应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性fPCR．RFLP1分析技术检测VDRBsmI多态性位点和基因型在242例系统性红

2、斑狼疮患者和162例健康对照组中的分布情况，并分析与SLE发病的相关性及对SLE患者临床的影响。同时应用实时定量聚合酶链反应(RT．PCR)技术检测VDRmRNA在48例SLE患者和38例健康对照组的表达。结果VDRBsmI多态性等位基因B和b频率在SLE组和健康对照组差异无统计学意义(尸=0．166)，但B等位基因阳性的SLE患者(BB基因型和Bh基因型患者)肾脏损害的发生率较B等位基因阴性SLE患者明显升高(bb基因型患者，P=0．044)。VDRmRNA在48例SLE患者表达下调，其Ct值(Ct值越大，表达量越小)为9．26±2．37，高于健康对照组的7．82±3．05(P=0．026)

3、。而在SLE患者，B等位基因阳性患者的VDRmRNA的Ct值为9．53±0．53，明显高于B等位基因阴性患者的7．77+4．30(t=2．502，P=0．016)。结论VDRBsmI基因多态性与SLE发病易感性无关，但B等位基因阳性患者更容易发生肾脏损害，此可能与B等位基因下调SLE患者的VDRmRNA表达有关。关键词：系统性红斑狼疮；维生素D受体；BsmI；基因多态性中图分类号：R392．12；R593．241文献标志码：A文章编号：1673．8705(2011)01—0017．07AssociationofVitaminDReceptorGeneBsmIPolymorphismandmRN

4、AExpressionwithSystemicLupusErythematosus△LUOXiong-yan，WULi-jun，CHENLong，YANGMing-hui，LIUNing—tao，KU—ERBanjiang，XIEChuang—mei，LIAOTao，SHIRan-geng，TANGZhong，ZHAOYan●ZENGXiao-fengYUANGuo—hua"(InstituteofRheumatologyandImmunology，AffiliatedHospitalofNorthSichuanMedicalCollege，Nanchong637000，Siehuan，Chi

5、na)ObjectiveToinvestigatetheassociationofvitaminDreceptor(VDR)geneBsmIpolymorphismwithsystemiclupuserythematosus(SLE)andtheinfluencetoVDRmRNAinSLEinChineseHanpatients．MethodsGenomicDNAfrom242ChineseSLEpatientsand162sexandethnicallymatchedcontrolsweretypedforVDRBsmIpolymorphismbypolymerasechainreacti

6、onrestrictionfragmentlengthpolymorphism(PCR·RFLP)．ClinicalcharacteristicswereanalyzedamongdifferentBsmIgenotypes．TheexpressionofVDRmRNAfrom48ChineseSLEpatientsand38sexandethnicallymatchedcontrolswere△基金项目：卫生部重大疾病研究资助项目(2008BA159B02)，川北医学院重点实验室开放基金资助项目(KFJJ(09)一03)；新疆维吾尔自治区人民医院风湿科，乌鲁木齐83000；四川省遂宁市中心医

7、院风湿科，四川遂宁629~0；中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科，北京100730；#通信作者电话：0817—2262325，电子邮件：ghuayuan1996@yahoo．130111V0I．5No．117中华l临床免疫和变态反应杂志detectedwithrea1．timepolymerasechainreaction(RT-PCR)．ResultsTherewasnosign