【PPT讲义】龚瑶琴-单基因突变的类型与遗传模式.pdf

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1、单基因突变的类型与遗传模式山东大学医学院龚瑶琴提纲☞单基因遗传病的概念及分类☞单基因病传递方式及再发风险☞基因突变类型及检测结果解读单基因病概念及分类遗传病主要类型☞单基因遗传病☞染色体病☞多基因病☞线粒体遗传病☞体细胞遗传病单基因病概念及分类单基因病定义及类型☞由单个基因突变引起；☞按孟德尔方式遗传Ⅰ12Ⅱ123Ⅲ1Achondroplasia(MIM100800)单基因病概念及分类单基因病定义及类型☞常染色体显性遗传病☞常染色体隐性遗传病☞X连锁显性遗传病☞X连锁隐性遗传病☞Y连锁遗传病系谱（家系图）正常男性正常女性性别不明患者携带者X

2、-连锁携带者先证者同胞死亡患者异卵双生死亡个体婚配同卵双生近亲婚配?双生不育ⅠⅡ世代编号1、2、3个体编号单基因病概念及分类系谱（家系图）Ⅰ123Ⅱ123456Ⅲ123传递方式及再发风险常染色体显性遗传病－遗传特点及再发风险☞致病基因在常染色体上；☞致病基因为显性基因；☞基因型与表型对应关系A－突变等位基因；a-正常等位基因AA－患者；Aa-患者；aa-正常传递方式及再发风险常染色体显性遗传病－完全显性☞基因型与表型对应关系A－突变等位基因；a-正常等位基因AA－患者；Aa-患者；aa-正常ⅠAa12ⅡAaAaaa123456Ⅲ123456

3、789AaaaAaAA患者？传递方式及再发风险常染色体显性遗传病－完全显性Ⅰ12Ⅱ123456Ⅲ123456789☞III6与正常男性婚配：AaXaa子女发病风险为1／2；☞III7与正常男性婚配：aaXaa子女发病风险同群体发病率传递方式及再发风险常染色体显性遗传病－不完全显性☞基因型与表型对应关系：A－突变等位基因；a-正常等位基因AA－重型患者；Aa-轻型患者；aa-正常AaAaAaaaAA传递方式及再发风险常染色体显性遗传病－不规则显性（不完全外显）☞基因型与表型对应关系：A－突变等位基因；a-正常等位基因AA－患者；Aa-患者或正

4、常；aa-正常外显率（％）＝患病杂合子／全部杂合子Ⅰ21AaⅡ1234AaaaⅢ1234AaAa/aaⅣ12345AaAa/aa传递方式及再发风险常染色体显性遗传病－不规则显性（不完全外显）Ⅰ21Ⅱ1234Ⅲ1234Ⅳ12345☞IV1与正常女性婚配：子代风险＝½×外显率(90%)☞IV3与正常女性婚配：传递方式及再发风险常染色体显性遗传病－不规则显性（不完全外显）IV3基因型Aaaa前概率1/21/2条件概率1-90％1联合概率½×（1-90％）½×11/201/2后概率1/20＋1/21/20＋1/2＝1/11＝10/11子代风险＝1/

5、11×1/2×90％＝9/220传递方式及再发风险常染色体显性遗传病－不规则显性（不完全外显）Ⅰ21Ⅱ1234Ⅲ1234Ⅳ12345☞IV1与正常女性婚配：子代风险＝½×外显率(90%)☞IV3与正常女性婚配：9/220；如果第一个孩子患病，下个孩子的再发风险？传递方式及再发风险常染色体显性遗传病－共显性☞基因型与表型对应关系：IA－产生A抗原；IB-产生B抗原；i-不产生A/B抗原IAIB－AB型表型ABOABIAIAIBIBiiIAIB基因型IAiIBi传递方式及再发风险常染色体显性遗传病－延迟显性☞携带突变基因的个体到一定年龄才发病Ⅰ

6、12Ⅱ123456Ⅲ123456789传递方式及再发风险常染色体隐性遗传病－遗传特点及再发风险☞致病基因在常染色体上；☞致病基因为隐性基因；☞基因型与表型对应关系A－正常等位基因；a-突变等位基因AA－正常；Aa-携带者；aa-患者传递方式及再发风险常染色体隐性遗传病－遗传特点及再发风险Ⅰ12Ⅱ1234AaAaⅢ123456AaAaAa/AAAa/AAⅣ123aaAa/AA传递方式及再发风险常染色体隐性遗传病－遗传特点及再发风险①AA×AA一般不会患病？②AA×Aa一般不会患病？③Aa×Aa？¼患病传递方式及再发风险常染色体隐性遗传病－遗传

7、特点及再发风险①AA×aa100%携带者？②Aa×aa½患病？③aa×aa？100％患病重点和难点是确定正常个体的基因型传递方式及再发风险X连锁显性遗传病－遗传特点及再发风险☞致病基因在X染色体上；☞致病基因为显性基因；☞女性患者多于男性患者；☞基因型与表型对应关系XH－突变等位基因；Xh-正常等位基因传递方式及再发风险X连锁显性遗传病－遗传特点及再发风险基因型表型XHY患病男性XhY正常XHXH纯合子患者女性XHXh杂合子患者，症状较轻XhXh正常传递方式及再发风险X连锁显性遗传病－遗传特点及再发风险ⅠⅡⅢXHYⅣXHXh☞女性患者与正常

8、男性婚配：子代风险＝½☞男性患者与正常女性婚配：所有女儿都患病，儿子均正常传递方式及再发风险X连锁隐性遗传病－遗传特点及再发风险☞致病基因在X染色体上；☞致病基因为隐性基因；☞基