血红蛋白病分类.pdf

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1、血红蛋白病分类分类病因与临床表现实验室检查HbS变异是β链第6位谷氨酸被缬氨酸替代。1.纯合子患者RBC内HbS浓度高，HbS的氧亲和力降低，脱1.镰变试验：有助诊断；镰状细胞贫血氧HbS易于形成螺旋状多聚体，使RBC变形为镰状。镰状细胞膜2.血红蛋白电泳：发现HbS可以确诊。僵硬，变形性降低，造成①溶血②血管阻塞。2.杂合子患者无贫血及相关临床表现，称为镰状细胞特征。血红素囊构象或αβ二聚体结合部位的氨基酸替代，导致血1.海因小体生成试验：阳性有助于诊断；红蛋白主体空间构象改变，受累肽链不能折叠，最终发生珠蛋

2、白2.热变性试验：阳性有助于诊断；珠不稳定血红蛋白症变性和沉淀，形成胞内包涵体--海因小体（Heinzbody）。海因3.异丙醇沉淀试验：阳性有助于诊断；蛋小体附着于细胞膜，造成细胞变形性降低和膜通透性增加，易于4.血红蛋白电泳：异常Hb检出率不高。白在脾脏内破坏。结α、β或γ链氨基酸替代，使血红素的铁易于氧化为高铁状构态。至今已发现7种高铁血红蛋白变异型，其中6种是血红素囊异部位的组氨酸由酪氨酸替代。酪氨酸的酚羟基与血红素铁共价结高铁血红蛋白症中性pH琼脂凝胶电泳可识别HbM。常合，使铁处于稳定的氧化高铁状态

3、。HbMMilwaukee是β链第67位的缬氨酸被谷氨酸替代。患者均为杂合子型。低亲和力血红蛋白病患者氧解离曲线右移，组织氧合正常。氧亲和力异常血红蛋白症各种方法检查发现异常血红蛋白是确诊的依据。高亲和力血红蛋白的氧解离曲线左移，可引起组织缺氧。杂合子不发病，纯合子可有轻度溶血性贫血和脾大。其他血红蛋白电泳HbE可高达90%。HbE对氧化剂不稳定，HbE是我国最常见的异常血红蛋白病，广东和云南省报道最（包括HbE及HbC等。）异丙醇试验多呈阳性。多，患者表现为轻度溶血性贫血。α1.血红蛋白40～100g/L；4

4、个α基因均缺乏。是所有珠蛋白生成障碍性贫血中病情最地2.血片中可见破碎RBC以及靶细胞、有核RBC；严重的类型。胎儿多在妊娠30～40周时宫内死亡。如非死胎，娩中血红蛋白Bart`s胎3.网织RBC增多；出婴儿呈发育不良、明显苍白、全身水肿伴腹水、心肺窘迫症状海儿水肿综合征4.血红蛋白电泳分析：HbBart`s可占80%～100%，有严重、肝脾显著肿大。贫少量HbH。含α链的血红蛋白HbA、HbA2、HbF缺如；患儿多在出生后数小时内因严重缺氧而死亡。血5.患儿双亲均为轻型α珠蛋白生成障碍性贫血。血红蛋白H病3

5、个α基因均受累（α0和α+珠蛋白生成障碍性贫血，双重1.血红蛋白多在70～100g/L；杂合子）。临床表现为轻至重度贫血。患儿出生时情况良好，生2.贫血呈明显小细胞低色素性，靶形RBC、点彩RBC和后1年出现贫血和脾大。约1/3患者因红系造血扩张造成骨骼改破碎RBC多见；变。妊娠、感染和接触氧化性药物可加重贫血和黄疸。3.网织RBC轻度升高；4.亮甲酚蓝孵育后RBC内出现多量H包涵体；5.血红蛋白电泳：出生时Hbbart可占20%～40%，此后数月内渐被HbH代替，并维持在5%～40%的水平。1.血红蛋白在正常

6、范围或轻微降低；珠2.MCV和MCHC降低，呈小细胞低色素性；2个α基因受累。双亲任一方可为α珠蛋白生成障碍性贫血。蛋轻型α地贫3.亮甲酚蓝孵育后RBC内可见少量H包涵体；患者无临床表现。白4.血红蛋白电泳：出生时Hbbart可占5%～15%，数月合后消失，血红蛋白电泳正常。成1.不出现H包涵体；障1个α基因受累。双亲任一方可为α珠蛋白生成障碍性贫血。2.MCV和MCHC可轻度降低；静止型携带者碍患者无临床表现。3.血红蛋白电泳：出生时Hbbart占1%～2%，3个月后即消失。1.血红蛋白25～65g/L；2.

7、呈小细胞低色素性，血片中可见幼RBC、RBC大小不等、中心苍白区明显扩大、嗜碱性点彩细胞和靶细胞增多；3.网织RBC升高；4.甲紫染色骨髓幼RBC内可见α链聚集而成的包涵体；患儿出生时表现正常，数月至1年左右发病，出现进行性贫重型β地贫5.RBC渗透性脆性显著降低；血、苍白、黄疸及肝脾大，尤以脾大为显著。β（Cooley贫血）6.骨髓红系造血极度增生，细胞内、外铁增多；患儿多在5岁左右死亡。地7.血红蛋白电泳：HbF＞30%，为本病重要诊断依据。中HbA多＜40%；海8.X线检查可见骨质疏松、骨皮质变薄及髓腔扩

8、张，颅贫骨骨小梁清晰，由内板向外放射，造成“发刺”样图像。长血骨可发生病理性骨折。1.血红蛋白60～70g/L；临床表现与重型者类似，但程度较轻。中间型β地贫2.实验室检查发现亦与重症者相仿，唯不似后者严重；患者可生存至成年并有正常性发育。3.HbF浓度10%左右。临床上最为常见。患者一般无临床表现或有轻度贫血，体征1.血红蛋白多在100g/L以上；轻型β地贫可有轻度黄疸、肝脾大和下肢