血红蛋白h病实验指标分析

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1、血红蛋白H病实验指标分析刘建国赵玉平徐艳薄丽津（中国医学科学院中国协和医科大学血液学研究所血液病医院检验科天津300020）血红蛋白H病为α地中海贫血的一种，多见于东南亚一带，我国北方地区少见。临床上血红蛋白H病主要通过各溶血项目检查结果结合临床表现确诊，其中血红蛋白电泳中血红蛋白H带出现与否是诊断该病的关键。工作中我们遇到两例HbH电泳检测阳性的标本，现报告如下，并结合临床资料及相关文献讨论其溶血的机制。1.资料与方法1.1病例资料，2例患者的临床资料见表1，实验室常规检查见表2。表1二例患者临床资料病例性别年龄病程（年）症状和体征1男3316贫血貌，皮肤及巩

2、膜黄染，脾大。2女76.5贫血貌，乏力症状明显。表2血常规、生化、骨髓象检查结果病例Hb(g/L)RBC(×1012/L)RET(%)BPC(×09/L)WBC(×09/L)IBIL(μmol/L)骨髓象11014.923.271874.321132814.527.2433310.2724.5增生明显活跃1.2溶血检查项目及方法标本检测：血浆游离血红蛋白（FHb）、血浆结合珠蛋白（HP）、红细胞盐水渗透脆性（EOF）、酸化甘油溶解试验（AGLT50）、抗碱血红蛋白（HbF）、异病醇试验（IPT）、变性珠蛋白小体（Heniz）、血红蛋白A2(HbA2)、血红蛋白电

3、泳（Hb电泳）所用方法参照文献[1，2]略有改动。2.结果各溶血项目检查结果见表3表3溶血项目检查结果病例FHB(mg/L)Hp(g/L)AGLT50(秒)EOF(NaCL%)开始完全溶血溶血HbA2(%)HbF(%)IPTHeniz(%)HbH(%)1448.6<0.125>2900.400.241.03.2++++9420.72201.6<0.125>2902.17.4++8.411.73.讨论3.1HbH病为α-地贫一种类型。α-地中海贫血是一组由于控制血红蛋白α珠蛋白肽链mRNA的量缺乏，导致α珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制所引起的遗传性溶血性贫血。α

4、珠蛋白基因定位于第16号染色体短臂，正常人自父母双方各继承两个α珠蛋白基因（αα/αα），合成足够的α珠蛋白链。若继承了父母有缺陷的α珠蛋白基因，则使α珠蛋白生成障碍而发生α-地中海贫血。关于α-地贫分型及各型临床表现见表4[3]。表4α-地贫分型及各型临床表现分型临床表现实验室检查基因型α2地贫（静止型）无RBC形态正常，有少数包含体，血红蛋白电泳正常α-/ααα1地贫（轻型）轻或无可见RBC形态改变，如底色素性，靶形红细胞，EOF降低，偶见HbHα-/α-或αα/--HbH病（β4）贫血RBC形态改变明显，为小细胞低色素性，易见靶形红细胞及幼红细胞，HbH电

5、泳出现HbH带，包含体多数α-/--胎儿水肿综合征HbBartˊs病死胎、贫血、肝脾大、水肿RBC形态改变同上，出现血红蛋白Bartˊs区带--/--3.2由表4可知，α-地中海贫血临床表现与α基因受累的数目和程度有关。HbH病为缺乏3个α基因所致。在HbH病患者体内，由于α链合成的不足，患者在胎儿期或成人后出现过剩的γ珠蛋白链或β珠蛋白链，形成γ四聚体（γ4）即Bartˊs或β四聚体（β4）即HbH。表现在Hb电泳中出现快速带，其含量约为5%-40%。因此，Hb电泳是确诊此病的最有效方法。电泳条件为先行碱性Hb电泳，在确认存在快速带的情况下行酸性Hb电泳，以确

6、认该快速带实为HbH，再将HbH定量。本文中两例标本均为血红蛋白H检测阳性，其中血红蛋白H含量在此范围中与文献报道相符。血红蛋白H不仅氧亲和力高，向组织释放氧少，且不稳定，易在红细胞内发生沉淀形成血红蛋白H包含体，导致红细胞变形性降低，从而红细胞盐水渗透脆性降低，易在体内破坏，发生溶血性贫血。所以这类患者一般情况下游离血红蛋白升高，结合珠蛋白降低，间接胆红素升高。同时，异病醇试验阳性。因此，HbH病兼具地贫和不稳定Hb溶血性贫血的特点，如黄疸、脾大、中度至重度贫血、小细胞数升高、Ret升高及Heniz阳性等[4]。参考文献1.邓家栋、杨崇礼、杨天楹主编.血液学实

7、验诊断[M]天津科学技术出版社，天津：1985.282-2842.李家增、王鸿利、韩忠朝主编.血液实验学[M]上海科学技术出版社.上海：1997.180-2213.王淑娟、吴振茹：HbH病一例报告中华医学检验杂志,1992.15（3）.167-1684.钱林生主编.贫血[M].北京：科学出版社，2005.5323-3455.Fairbanks.HemoglobinopathiesandThelassemias1980