镰形细胞病不稳血红蛋白

《镰形细胞病不稳血红蛋白》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。

1、镰形细胞病&不稳定血红蛋白病第三组：陈晨、胡凤姣、周鹏、张盼、朱秋韵、兰隆琴、严渝文镰形细胞病概述1、病因病理2、临床表现3、实验室诊断4、诊断标准5、治疗CompanyLogo引言1904年，镰刀红细胞最早在黑人中发现1910年，Herrick首先报道1例，镰形细胞贫血患者的临床表现，并描述细胞镰变及氧可防止镰变1949年，Panling等用电泳技术发现了镰形红细胞内的HbS,并得出血红蛋白异常是在其分子的蛋白质部分，从此创立了“分子病”，成为世界上发现的第一个分子病CompanyLogo病因病理镰形细胞病：又称血红

2、蛋白S病，其红细胞含有HbS，包括杂合子状态、纯合子状态以及HbS和其他异常血红蛋白双重杂合子。问题：1、什么是HbS?2、如何理解杂合子状态、纯合子状态CompanyLogo病因病理血红蛋白结构：CompanyLogo病因病理遗传基础常染色体显性遗传1、纯合子状态镰形细胞贫血，患者自父母各遗传一个异常β基因2、杂合子状态镰形细胞性状，患者自父亲或者母亲继承了一个正常β基因和一个异常β基因3、HbS-地中海贫血自父母一方继承HbS基因，从另一方继承了β地中海贫血基因CompanyLogo病因病理问题：异常β基因哪里出了

3、什么问题？CompanyLogo病因病理分子病理：CompanyLogo病因病理问题：正常红细胞如何形成镰形红细胞？CompanyLogo病因病理镰形红细胞的形成：由于β链第6位疏水的缬氨酸取代了带电荷的谷氨酸，这种改变发生在血红蛋白分子的外周部分，改变了血红蛋白分子的外形和电荷，在低氧和低PH条件下，脱氧HbS相互聚集成液晶多聚体，这种多聚体由于HbS的β链与邻近的β链通过疏水链连接而非常稳定，其排列方向与细胞膜平行并与细胞膜紧密接触，当有足够多的多聚体形成时，红细胞变得细长而扭曲，由正常双凹圆盘变成刀形，这个过程称

4、为镰变。CompanyLogo病因病理问题：镰变的红细胞将给机体带来什么影响？CompanyLogo病因病理1、携氧能力降低，导致组织器官缺氧2、红细胞僵硬、变形性低，通过微循环困难而产生血管外溶血（被肝脾破坏）或者直接在血管内被破坏3、细胞变形性差，使血液粘滞性增高，血流缓慢，微循环灌注量减少，容易形成栓塞，继而造成组织坏死，缺氧酸中毒加重，使更多红细胞镰变，形成恶性循环。发绀贫血、黄疸、肝脾肿大血管梗死、疼痛CompanyLogo病因病理CompanyLogo病因病理CompanyLogo临床表现1、镰形细胞贫血患

5、者出生后半年内血红蛋白主要是HbF，故表现无异常。而后HbF逐渐被HbS替代，症状和体征逐渐出现。由于早年发病，患者多有生长和发育不良，一般状况较差，易发生感染，尤其是肺炎链球菌感染，多数患者于7岁前死亡。本病在病情稳定时，患者可有贫血和其他临床表现，在感染、缺氧、代谢性酸中毒等诱因，或者无明显诱因情况下，病情突然加重，称“镰形细胞危象”，可分为分为5型：梗死型危象（常见）、再生障碍危象、溶血危象（不常见）脾滞留危象、巨幼红细胞危象CompanyLogo临床表现2、镰形细胞性状患者平时无任何表现，但是在特殊缺氧情况下，

6、如在非密闭舱在飞机上高空飞行旋行，全身麻醉，严重肺部感染等，其红细胞发生镰变而引起梗死，以脾和胃最常受累。CompanyLogo实验室检查问题：我们可以进行哪些实验室检查？CompanyLogo实验室检查1、血象（血常规）血红蛋白浓度在50~100g/l，危象时更低，网织红细胞多升高在10%以上，再生障碍型危象时减低，血片上多可见多嗜性、嗜碱性点彩红细胞增多，可见大小不一、畸形、靶形及有核红细胞，可见豪焦小体，镰形细胞少见。白细胞计数及分类中性粒细胞计数常常增多并核左移CompanyLogo实验室检查CompanyLo

7、go实验室检查2、镰变试验原理：在低氧张力的条件下，含有HbS的红细胞可以变为镰刀状。偏重亚硝酸钠加至血中后可以降低红细胞氧张力，在红细胞加入偏重亚硝酸钠可以将之密封，并连续观察，如出现镰状细胞即表明有HbS存在操作受检血1滴2%偏重亚硝酸钠1滴+石蜡密封37°C放置15、30、60、120分钟以及24小时，观察有无镰状红细胞同时做正常人血对照CompanyLogo实验室检查3、骨髓象除再生障碍型危象外，红系多显著增生，可出现巨幼样改变4、血清学多有间接胆红素轻中度增高，溶血危象时明显增高，血清游离血红蛋白升高，结合珠

8、蛋白降低。5、血红蛋白电泳血红蛋白子PH8.6电泳时，HbS占80%以上，HbA2正常，HbF增多至2~5%，HbA缺如。6、PCRCompanyLogo诊断标准1、临床表现（1）贫血、黄疸（2）肝脾肿大（3）发绀2、实验室检验（1）PH8.6TEB醋酸纤维膜血红蛋白电泳可见异常区带（2）血红蛋白含量减少，网织红细胞增高（3）血红