生物变异进化遗传病.ppt

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1、真核生物变异的来源1：基因突变概念：由于DNA复制时出现差错而导致的基因内碱基对序列的替换、缺失、增加。结果：产生了等位基因机理：DNAmRNA蛋白质（多肽）（基因）转录翻译基因突变对性状的影响（1）基因中碱基对的替换、缺失、增加三种情况中，相对而言，哪一种对性状影响较小？（2）基因突变是否一定造成性状发生改变？基因突变的基础知识类型：特点：诱发因素：意义：形态突变、生化突变、致死突变自发突变、诱发突变普遍性、多方向性、稀有性、可逆性、有害性物理因素（射线、紫外线、温度剧变）、化学因素（亚硝酸盐、碱基类似物）、生物因素（病毒）是生物变异的根本来源，对生物进化和选育新品种具有非常重要的意义高考题

2、改编之判断无论是低等还是高等生物都可能发生突变生物在个体发育的特定时期才可发生突变基因突变只能定向形成新的等位基因基因突变对生物的生存往往是有利的人类镰刀形细胞贫血症发生的根本原因是基因突变A基因突变为a基因，a基因还可能再突变为A基因A基因可突变为A1、A2、A3……，它们为一组复等位基因基因突变可以改变种群的基因频率√×××√√√√(2008广东多选)如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，可能的后果是A．没有蛋白质产物B．翻译为蛋白质时在缺失位置终止C．所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D．翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化BCD真核生物变异的来源2：基因重组aaAAbbBB类

3、型1：非同源染色体上的非等位基因在减数第一次分裂后期自由组合基因A或B（非同源染色体上）是植株正常长高所必须表达的基因，两者效应相同，且不累加，当植株同时缺少A基因和B基因，不能正常长高而成为矮生型个体：由于基因的自由组合，基因型AaBb的正常高度植株经减数分裂后产生四种比例相等的配子，其中ab的雌雄配子结合后产生了矮生型后代（aabb）真核生物变异的来源2：基因重组aaAaaAbbBB类型2：同源染色体中的非姐妹染色单体在减数第一次分裂前期交叉互换，使同源染色体上的非等位基因发生重组。ABb基因型AaBb的正常高度植株经减数分裂后同样可以产生四种配子，其中ab的雌雄配子结合后产生了矮生型后代

4、（aabb）高考题改编之判断非同源染色体的自由组合能导致基因重组非姐妹染色单体的交换可引起基因重组同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关有丝分裂与减数分裂过程中均可发生基因重组基因重组大量存在于真核生物中，是真核生物进化的根本原材料√√√××真核生物变异的来源3：染色体结构变异注意：易位与交叉互换有何区别？（2009上海）下图中①和②表示发生在常染色体上的变异.①和②所表示的变异类型分别属于A.重组和易位B.易位和易位C.易位和重组D.重组和重组A（2012上海）上图为细胞内染色体状态示意图。这种染色体状态表示已发生A．染色体易位B．基因重组C．染色体倒位D．姐妹染色单体之间的交换B真核生物

5、变异的来源4：染色体数目变异分类：非整倍体变异和整倍体变异例析：说出造成下列性状的变异类型：猫叫综合征、特纳氏综合征、唐氏综合征、果蝇的棒状眼、无籽西瓜、葛莱弗德氏综合征染色体组与N倍体单倍体与一倍体的区别高考题改编之判断在有丝分裂和减数分裂的过程中均可产生基因突变、染色体结构变异和染色体数目变异非同源染色体之间交换一部分片段，就会导致染色体结构变异在有丝或减数分裂过程中，着丝点分裂后形成的两条染色体不能移向两极，就可导致染色体数目变异Aa杂合体发生染色体缺失后，可表现出a基因的性状花药离体培养形成的植株叫单倍体√√√√√原核生物变异的来源基因突变（普遍性）基因重组（广义）：质粒可在不同菌体

6、间转移，如R型菌转化成S型菌。注意：原核生物的基因重组并不在其生殖过程中产生。小结：三种可遗传变异的比较变异类型基因突变基因重组染色体畸变能否在有丝分裂和减数分裂中发生原核生物是否具有类型能否直接用光学显微镜镜检--------是否可逆--------不能能形态、致死、生化/自发、诱发自由组合、交叉互换数目、结构是是否均能减数分裂中能均能是否高考题巩固（2008广东）正常双亲产下一头矮生雄性牛犊，以下解释不可能的是A．雄犊营养不良B．雄犊携带了X染色体C．发生了基因突变D．双亲都是矮生基因的携带者B（2007江苏）某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的

7、观察来识别。a、b、c、d为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，它们依次属于A．三倍体、染色体片段增加、三体、染色体片段缺失B．三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段增加C．三体、染色体片段增加、三倍体、染色体片段缺失D．染色体片段缺失、三体、染色体片段增加、三倍体C（2009江苏）在细胞分裂过程中出现了甲、乙2种变异，甲图中英文字母表示染色体片段。下列有关叙述正确的是①甲图中发生了染