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1、分子诊断与治疗杂志2009年7月第1卷第2期JMolDiagnTher,July2009,Vol.1No.2·73··述评·恶性肿瘤的分子诊断技术陈运贤[摘要]恶性肿瘤的分子诊断主要依赖于肿瘤标志物的检测，肿瘤标志物主要分为胚胎类肿瘤标志物、糖类抗原肿瘤标志物、酶类肿瘤标志物、激素类肿瘤标志物及其他非特异性的肿瘤标志物。目前临床中，肿瘤标志物在肿瘤筛查、肿瘤诊断和鉴别诊断中具有重要作用，但由于假阳性和假阴性的存在，敏感性和特异性均较低，使肿瘤标志物的临床应用具有一定局限性，其检测结果不能单独作为肿瘤的诊断依据。随着分子生物学技术的发展，新
2、的肿瘤标志物的不断发现，肿瘤的分子诊断技术将会不断提高。[关键词]恶性肿瘤；肿瘤标志物；分子诊断MoleculardiagnosisofmalignanttumorsCHENYunxian(DepartmentofHematology,theFirstAffiliatedHospital,Guangdong,Guangzhou510080,China)[ABSTRACT]Moleculardiagnosisofmalignanttumordependsonthedetectionoftumormarkers,whichincludefet
3、altumormarkers,carbohydrateantigentumormarkers,enzymeandisozymetumormarkers,steroidstumormarkers,andothernonspecifictumormarkers.Atpresent,tumormarkersplayimportantrolesinthescreening,diagnosis,anddifferentialdiagnosisoftumors,buttheyhavedefinitelimitationsintheclinicbeca
4、useoffalsepositive,falsenegative,lowsensitivityandspecificity.Asaresult,tumormarkerscan’tbeusedasthediagnosticbasisoftumorindependently.Withthedevelopmentofmolecularbiologytechnique,anddiscoverofnewtumormarkers,themoleculardiagnostictechniqueoftumorswillbeimproved.[KEYWOR
5、DS]Malignanttumors;Tumormarkers;Moleculardiagnosis恶性肿瘤是严重危害人类健康的主要疾病之白），并将其作为诊断多发性骨髓瘤的指标之一。一。恶性肿瘤的分子诊断依赖于肿瘤标志物（tumor1964年，Tatarinov发现甲胎蛋白可用于肝细胞癌的检marker）的实验室检测。肿瘤标志物是恶性肿瘤在发测，其后Gold和Freedman从结肠癌组织中发现癌胚生、发展过程中，由癌基因或抑癌基因和其它肿瘤相抗原，自此以后肿瘤的分子诊断开始引人注目。至上关基因及其产物异常表达所产生的一些抗原和生物世纪末，
6、由于单克隆抗体的问世和应用，加上能从肿活性物质。此外，机体对肿瘤发生的异常反应产生的瘤细胞系中获得肿瘤抗原，CA系列的单克隆抗体开一些生物活性物质和因子，也与肿瘤的发生、发展相始作为临床肿瘤检测试剂而被广泛应用。近年来，随关，这些生物活性物质和因子，也可用于肿瘤的辅助着分子探针的使用，肿瘤基因和抑癌基因的测定，肿诊断，故人们也将其归类为肿瘤标志物。瘤分子诊断的内容更广，技术更先进，已成为恶性肿瘤辅助诊断不可缺少的重要内容或是诊断指标。1恶性肿瘤分子诊断发展概况2肿瘤标志物的主要临床应用1846年，HenryBenceJones发现在多发性
7、骨髓瘤患者尿中有一种随温度变化而改变的凝溶状态的蛋2.1胚胎类肿瘤标志物白质，后经证实这是患者的浆细胞所产生。这种由尿当婴儿出生后，一些胚胎类物质就会消失。但在液排泄的蛋白，被命名为BenceJones蛋白（本-周蛋组织细胞发生癌变时，机体内一些出生后已“关闭”的作者单位：中山大学附属第一医院，广东，广州510080·74·分子诊断与治疗杂志2009年7月第1卷第2期JMolDiagnTher,July2009,Vol.1No.2基因会重新激活，出现返祖现象，重新生成和分泌某2.2.1CA125CA125是1983年Bast等从上皮性卵些
8、胚胎、胎儿期的蛋白。通过对这些胚胎类肿瘤物质巢癌细胞膜检测出来，能与OC125结合的一种糖蛋白进行检测，可以初步诊断恶性肿瘤。抗原。正常人血清CA125的阳性临界值为35kU/L2.1.1甲胎
