（山东专用）2015年高考生物第三单元第2讲人类遗传病课件新人教版必修.ppt

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1、第2讲　人类遗传病2015备考·最新考纲1．人类遗传病的类型(Ⅰ)。2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。4.实验：调查常见的人类遗传病。常见人类遗传病的分类及特点考点1聚焦人类常见的遗传病类型(5年20考)(2013重庆卷、安徽卷，2012山东卷、广东卷、安徽卷、江苏卷……)遗传病类型家庭发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，____________即患病_____隐性一般隔代遗传，隐性纯合__________含致病基因发病相等相等单基因遗传病伴X染色体显性代代相传，男患者母亲和女儿一定患病_____________

2、_____隐性__________________________________________________________伴Y遗传________________患者只有男性多基因遗传病①_____________②_____________③__________________染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产_____一般隔代遗传，女患者父亲和儿子一定患病女患者多于男患者男患者多于女患者父传子，子传孙家族聚集现象易受环境影响群体发病率高相等相等拓展　染色体异常遗传病举例分析类型病例症　状病　因数目变异21三体综合征智力低下，发育迟缓

3、，50%患有先天性心脏病，部分患儿发育过程夭折减数分裂时21号染色体不能正常分离，受精后受精卵中的21号染色体为3条结构变异猫叫综合征发育迟缓，存在严重智障5号染色体部分缺失思维激活连一连遗传病的类型判定1．下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是()。①原发性高血压②先天性愚型③囊性纤维病④青少年型糖尿病⑤性腺发育不全⑥镰刀型细胞贫血症⑦哮喘⑧猫叫综合征⑨先天性聋哑A．③⑥⑨、②⑤⑧、①④⑦B．③⑥⑨、①④⑦、②⑤⑧C．①④⑦、②⑤⑧、③⑥⑨D．②⑤⑧、③⑥⑨、①④⑦解析单基因遗传病有③⑥⑨，多基因遗传病有①④⑦，染色体异常遗传

4、病有②⑤⑧。答案B克氏综合征的致病机理分析2．克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答下面的问题。(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲的等位基因以B和b表示)。(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的_________(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行________分裂形成配子时发生了染色体不分离。(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？_______________________

5、___________________________。②他们的孩子患色盲的可能性是多大？__________________________________________________。解析(1)表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为XBXb。(2)在减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为XbXb的配子。(3)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不会题后归纳性染色体在减数分裂时分裂异常分析卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)不正常卵细胞不正常子代不正常

6、精子不正常子代减Ⅰ时异常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXO减Ⅱ时异常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYYOXO(2013·六安一中一检)某女患有某种单基因遗传病，下表是与该女性有关的部分亲属患该病情况的调查结果。相关分析不正确的是()。[对点强化]家系成员父亲母亲妹妹外祖父外祖母舅舅舅母舅舅家表弟患病√√√正常√√√√√A.该病的遗传方式是常染色体显性遗传B．该女性的母亲是杂合子的概率为1答案C一、遗传病的监测和预防1．遗传咨询(主要手段)的程序(试着自己写出)_____―→_________―→_________率―→________

7、_、方法、建议。考点2遗传病的监测和预防及人类基因组计划(5年16考)(2013重庆卷、安徽卷、江苏卷，2012安徽卷、江苏卷、山东卷、广东卷……)诊断分析判断推算风险提出对策2．产前诊断(重要措施)在胎儿出生前，用专门的检测手段(如_________、B超检查、孕妇血细胞检查、_________等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。二、人类基因组计划1．人类基因组人体DNA所携带的全部遗传信息。2．人类基因组计划的目的测定人类基因组的_____________，解读其中包含的__________。羊水检查基因诊断全部DNA序列遗传信息

8、3．参加人类基因组计划的