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《2019高中生物 第5章 基因突变及其他变异 5.3 人类遗传病课件 新人教版必修1.pptx》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。
1、目标导航预习导引1.举例说出人类遗传病的主要类型。2.会判断遗传病的类型。3.进行人类遗传病的调查。4.探讨人类遗传病的监测和预防。5.关注人类基因组计划及意义。目标导航预习导引一二一、人类遗传病1.概念人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2.类型(1)单基因遗传病①概念:受一对等位基因控制的遗传病。②分类:显性基因引起的,如多指、软骨发育不全、并指、抗维生素D佝偻病;隐性基因引起的,如镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、白化病、色盲、血友病。目标导航预习导引一二(2)多基因遗传病①概念:受两对以上等位基因控制的遗传病。②特点:在群体中发病
2、率比较高。③病例:原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病。(3)染色体异常遗传病①概念:由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病。②病例:21三体综合征、猫叫综合征。先天性愚型是哪种遗传病?提示:染色体异常遗传病。目标导航预习导引一二3.遗传病的监测和预防(1)遗传咨询①对家庭成员进行身体检查,了解病史,诊断是否患有某种遗传病。②分析遗传病的传递方式,判断类型。③推算出后代的再发风险率。④提出防治对策和建议(如是否适于生育、选择性生育)等。(2)产前诊断①方法:羊水检查、B超检查;孕妇血细胞检查;绒毛细胞检查、基因诊断等。②优点:及早发现有
3、某种遗传病或先天性疾病的胎儿;优生的重要措施之一。目标导航预习导引一二二、人类基因组计划与人体健康1.人类基因组:人体DNA所携带的全部遗传信息。2.人类基因组计划的目的:测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。3.参加人类基因组计划的国家:美国、英国、德国、日本、法国和中国。4.有关人类基因组计划的几个时间(1)正式启动时间:1990年。(2)人类基因组工作草图公开发表时间:2001年2月。(3)人类基因组的测序任务完成时间:2003年。5.已获数据:人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因为2.0万~2.5万个。知识梳
4、理典例透析一二三四实验设计一、遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病1.遗传病是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变引起的疾病。具体可分为以下三类。(1)几乎完全由遗传因素决定。(2)基本上由遗传因素决定,但需要环境中有一定诱发因素的存在才发病。(3)遗传因素和环境因素对发病都有作用,作用的大小视病的种类而不同。有的遗传病的发生,遗传因素的作用较为重要;而另一些遗传病的发生,遗传因素的作用较小,环境因素的作用是主要的。2.遗传病与先天性疾病:先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。若是由遗传物质改变引起的,则为遗传病,如先天性愚型、白化病等;
5、若是仅由环境因素引起的,则不是遗传病,如胎儿在子宫内受天花病毒感染,出生时就会留有瘢痕等。知识梳理典例透析一二三四实验设计3.遗传病与家族性疾病:家族性疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病。若是由遗传物质改变引起的,则为遗传病,如多指(趾)、抗维生素D佝偻病等,显性遗传病往往表现出家族倾向。若仅由环境因素引起,则不是遗传病,如由于饮食中缺少维生素A,家族中多个成员可能患夜盲症。知识梳理典例透析一二三四实验设计二、各类遗传病的比较知识梳理典例透析一二三四实验设计知识梳理典例透析一二三四实验设计知识梳理典例透析一二三四实验设计三、遗传系谱图的快速
6、判断1.系谱图判定的常规解题思路在分析判断系谱图的遗传方式时,常规解题思路:先确定是否是伴Y染色体遗传→其次确定显、隐性→再确定是伴X染色体遗传还是常染色体遗传。2.可作“突破口”的七条典型遗传规律(1)可确定为常染色体遗传的一些“突破口”规律一:“双亲正常女儿病”——肯定是常染色体隐性遗传。即“无中生有,且有病女”,肯定是常染色体隐性遗传,如图甲所示。(图中□○表示正常男、女,表示患病男、女)知识梳理典例透析一二三四实验设计规律二:“双亲患病女儿正常”——肯定是常染色体显性遗传。即“有中生无,且无病女”,肯定是常染色体显性遗传,如图乙所示。规律三:
7、当确定为隐性遗传时,若“母病子正常”或“女病父正常”——肯定是常染色体隐性遗传。规律四:当确定为显性遗传时,若“父病女正常”或“子病母正常”——肯定是常染色体显性遗传。(2)可确定为伴X染色体遗传的“突破口”规律五:“父病女必病”或“子病母必病”——肯定是伴X染色体显性遗传。规律六:“母病子必病”或“女病父必病”——肯定是伴X染色体隐性遗传。(3)可确定为伴Y染色体遗传的“突破口”规律七:“父病子病女不病”或“传男不传女”——是伴Y染色体遗传。知识梳理典例透析一二三四实验设计四、对染色体组和基因组的概念的比较1.需检测的染色体数(1)对于XY型或ZW
8、型性别决定的生物,其基因组和染色体组的情况与人类的一致,即基因组包含常染色体的一半加一对性染色体;而染色体组
