人类遗传病复习用.ppt

《人类遗传病复习用.ppt》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。

1、概念：遗传病是指由于而引起的人类疾病。遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一、人类常见遗传病的类型遗传物质改变显性遗传病隐性遗传病白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良常染色体显性遗传病X染色体显性遗传病多指、并指、软骨发育不全常染色体隐性遗传病X染色体隐性遗传病（一）单基因遗传病概念：受控制的遗传病。目前已发现6500多种.一对等位基因1、概念：由等位基因控制的遗传病。（二）多基因遗传病如原发性高血压冠心病哮喘病青少年糖尿病唇裂

2、无脑儿等2、特点：在群体中发病率较高,容易受到环境影响。两对以上的（三）、染色体异常遗传病概念：由染色体发生异常而引起的遗传病（简称染色体病）。常染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良[互动探究]先天性疾病都是遗传病吗？[提示]不一定都是，有些疾病是在胚胎发育过程中受到一些遗传因素以外的因素的影响(没有引起遗传物质的改变)，这种先天性疾病不属于遗传病。1、21三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属于()①单基因遗传病中

3、的显性遗传病②单基因遗传病中的隐性遗传病③常染色体病④性染色体病A．②①③B．④①②C．③①②D．③②①C2、下列说法中正确的是()A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病C先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病

4、病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因为遗传病单纯由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起为非遗传病联系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；②后天性疾病不一定不是遗传病提醒用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：二、遗传病的检测和预防遗传病对人类的危害危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；优生运用遗传学原理改善人类的遗传素质，让每个家庭生育出健康的孩子。优生的措施1、遗传咨询：2、产前诊断3、提倡“适龄生育”4

5、、禁止近亲结婚遗传咨询(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解，对是否患有某种遗传病作出诊断。(2)分析遗传病的。(3)推算出后代的。(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如、进行等。家族病史传递方式再发风险率终止妊娠产前诊断产前诊断指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如、孕妇血细胞检查以及等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。羊水检查、B超检查基因诊断3、一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是A．不要生育B．

6、妊娠期多吃含钙食品C．只生男孩D．只生女孩C苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症正常酶无法合成对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状人类基因组计划3.结果：1．人类基因组：指人体DNA所携带的。2．人类基因组计划：指绘制的草图，目的是测定人类基因组的，解读其中包含的遗传信息。人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为3.0-3.5万个三、人类基因组计划与人体健康测定染色体：22条常染色体＋X＋Y思考：人类基因组计划需要测定哪些染色体？为什么？全部遗

7、传信息人类遗传信息全部DNA序列4、(2010·宁厦)下列有关人类基因组计划的叙述错误的是()A．人类基因组测序是测定的人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列B．人类基因组计划测定的染色体数目比女性的一个染色体组多一条Y染色体C．人类基因组计划的实施，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义D．中国承担了其中1%的测序任务；截至2003年，人类基因组的测序任务已圆满完成A并指多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。多指软骨发育不全抗维生

8、素D佝偻病是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。唇裂属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。50%的患者有先天性心脏病,部分患儿在发育过程中夭折。21三体综合征性腺发育不良(XO型)患者缺少了一条X染色体。患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。四、调查人群中的遗传病1.选哪种类型的遗传病？发病率较高的单基因遗传病2.如果想调查发病率，如