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1、先天性心脏病遗传学研究进展摘要：先天性心脏病病因包括环境和遗传两个主要因索。其屮遗传因素主要包括单基因病、多基因病、染色体病和先天性代谢紊乱。现就目前先天性心脏病的遗传因素研究情况作一综述，使临床医师对先天性心脏病遗传学发病原因有所了解。关键词：先天性心脏病；遗传；染色体病；基因Abstract：Theetiologyofcongenitalheartdiseaseineludesenvironmentandheredityfactors•Heredityfactorineludeschromo
2、somaldisorder,monogenicdisorder,polygenicdiseaseandcongenitalmetabolicdisorder.Inthispaper,thecurrentresearchprogressofheredityfactorsforcongenitalheartdiseasewillbereviewed.Designedtoenabletheclinicianabetterunderstandingofthegeneticetiologyofcongen
3、italheartdisease.Keywords：congenitalheartdisease；genetics；chromosomaldisoraer；gene先天性心脏病(CHD)为胚胎时心血管发育异常所致的心脏血管形态、结构、功能、代谢的异常。包括环境和遗传两个主要因素。环境因素主要为母体接触的化学环境、宫内感染、母亲妊娠期疾病及服用药物和高温、辐射暴露等因素。遗传因素引起心血管疾病早在1745年就有论述，至20世纪50年代，证实Down综合征、Turner综合征等先天性疾病为染色体数H
4、异常所致，并可通过细胞遗传学方法检查确诊。基因定位对深入研究CHD遗传因素提供了更有用的工具。遗传因素主要包括染色体病、单基因病、多基因病等。其屮90%为多基因遗传，5%为染色体病，3%为单基因突变，1%〜3%与环境因素有关。1染色体病染色体数H和结构畸变均能引起各类综合征，称为染色体病。人类染色体病中约50种有心血管界常。大部分心脏缺损是非特异性的，个别情况下染色体异常与特定的心脏缺损相关。有染色体病的CIID患者症状常表现为某个遗传综合征的一部分，因为即使染色体有极轻度的畸形也可使很多基因位
5、置异常，而影响到除心脏之外的其他方面的结构异常。1.121-三体综合征又称先天愚型，是由于第21号染色体比健康人多了1条血引发的先天缺陷。1866年由LangdonDown首先报道，亦称唐氏综合征。新生儿发生率为1/800〜1/600,占小儿染色体病的70%〜80%。主要特征表现为严重智力低下，并有特殊的面部和身体畸形。40%—50%并先天性心血管畸形，包括房室间隔缺损(AVSD)、VSD、法洛四联症(T0F)、左心室发育不良、大动脉转位及主动脉缩窄等。核型：(1)单纯型［标准型，47,XX(X
6、Y),+21］,约占95%；(2)易位型:占4%,増加的1条21号染色体并不独立存在，而是与D组(多为D组14号染色体)或G组的1条染色体发生罗伯逊易位，染色体总数为46,其屮1条是易位染色体，最常见的是D/G易位，其次为G/G易位;(3)嵌合型，占2.7%,源自合子后早期卵裂时染色体分离异常。1.218-三体综合征1960年由Edwards首先报道,又称Edwards综合征，为第2种常见染色体三体征。80%病例染色体为三体型［47XX(XY)+18］,10%为嵌合体型［46XY(XX)/47X
7、Y(XX)+18］,其余可见双三体［48XXY(XXX),+18］或D/E,E/G易位型。主要临床表现为多发畸形，多于出生数周死亡。新生儿发生率为1：8000〜500,男女比为1：4〜1：3O95%病例合并心脏畸形,常见为VSD及PDA,ASD少见,亦可见主动脉或肺动脉二瓣化、主动脉缩窄、T0F、右位心、右位主动脉弓等。1.313-三体综合征为常染色体数H并常疾病，由于双亲之一生殖细胞减数分裂时不分离所致。1960年Patau首先描述本病，又称Patau综合征。新生儿发病率约为1/12000,女
8、性明显多于男性，常出生即死亡，平均寿命2.5d,45%患儿在出生1个月内死亡，90%在6个月内死亡，活到成年者极少，死因多为心肺并发症。80%病例为游离型捋一三体，核型为46,乂灭(或乂丫)，+13,其余的则为嵌合型或易位型。嵌合型一•般症状较轻，易位型通常以13号和14号罗伯逊易位居多，患者有1条t(13ql4q)易位染色体，核型为46,—14,+t(13ql4q)，其结果是多了1条13号长臂。绝大多数异常胎儿均流产死亡，产出患儿不超过5%。若双亲之一为13ql3q易位携带者，由于只能产生三体
