贵州部份少数民族遗传性痉挛性截瘫Spastin基因突变研究与初步探索Spastin基因诊断策略.pdf

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1、《中国图书资料分类法》单位代码：10660分类号：R741学号：S100292贵阳医学院2013届临床医学硕士专业学位材料(临床论文部分)贵州部份少数民族遗传性痉挛性截瘫Spastin基因突变研究与初步探索Spastin基因诊断策略研究生：庄俊鸿导师：徐坚教授年级：2010级专业：神经病学2013年05月24日贵阳医学院2013届硕士研究生论文目录摘要.........................................................................................

2、.................02缩略词表..................................................................................................03前言..........................................................................................................04材料和方法............................

3、..................................................................06结果..........................................................................................................13讨论......................................................................................

4、....................19参考文献..................................................................................................27致谢..........................................................................................................31英文摘要..........................

5、........................................................................32论文原创说明..........................................................................................34综述............................................................................................

6、..............35附：临床能力考核有关材料临床轮转考核表（按时间顺序）学术活动情况表(按时间顺序)临床能力考试及学位答辩情况表1贵阳医学院2013届硕士研究生论文贵州部份少数民族遗传性痉挛性截瘫Spastin基因突变研究与初步探索Spastin基因诊断策略专业：神经病学姓名：庄俊鸿导师：徐坚教授摘要目的研究贵州地区少数民族（布依族、苗族、彝族）遗传性痉挛性截瘫Spastin基因突变情况及探索遗传性痉挛性截瘫基因诊断的策略。方法１.应用PCR产物直接DNA测序法，对９例HSP患者（包括3家系的7名现证者和2例散发患

7、者）Spastin基因２至１７号外显子进行突变筛查。２.在HSP患者中发现有Spastin基因突变的外显子再对其家系内正常成员行相对应外显子的筛查。结果1.在一个大家系3两名患者（Ⅴ24、Ⅴ25）的Spastin基因第４号外显子同一位点上发生错义突变c.847C>T(P.T209>M)；同时经基因筛查该家系正常的23名家庭成员和家系外100例无血缘关系的健康对照者，均未发现该位点的突点，余突变位点均位于外显子序列前后的内含子区域。2.临床特点：3个HSP家系中２个确定为AD，复杂型比例高，占（６：１），携带Spastin基因突

8、变家系３的患者最常见的临床表现是共济失调、水平眼震，分别占75%和100%；该家系的遗传早现明显（2/4），男性患者明显多于女性，现症者均为男性。结论1.本研究的少数民族Spastin基因突变热点与汉族人群不同；２.发现Spastin基因４外显子突变可能为一新的突变；３.少数