脑性瘫痪的鉴别诊断及药物治疗.doc

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1、此文档收集于网络，如有侵权，请联系网站删除脑性瘫痪的鉴别诊断及药物治疗概述：脑瘫是出生前至生后一个月以内各种原因所致的非进行性脑损伤.主要表现为中枢性运动障碍及姿势异常。诊断脑瘫应符合以下2个条件：1、婴儿时期出现症状（如运动落后或各种运动障碍）；2、需除外进行性疾病（如各种代谢病或变性疾病）所致的中枢性瘫痪及正常小儿一过性发育落后。一、现将几种与脑瘫症状相似的疾病鉴别如下：（一）婴儿型脊肌萎缩症或称脊髓性肌萎缩：这病与脑瘫（肌张力低下型）临床表现相似。即躯干无力、肌萎缩、主动运动减少，肌张力低。但区别点在于脊肌萎缩症有其的特点：1、常染色体隐性遗传，基因位于5q11-13，为运动神

2、经元存活基因。2、病理改变是脊髓前角细胞变性和减少。3、出生不久出现明显的四肢无力，呈对称性肌无力，先于双下肢受累，迅速发展，主动运动减少，近端受累最重，不能独坐。4、肌肉弛缓，肌张力低，卧位时双下肢成蛙腿体位，髋外展，膝屈曲特殊体位。腱反射减弱或消失。5、肌肉萎缩累及四肢、颈、躯干及胸部。6、代偿性腹式呼吸（肋间肌麻痹者）7、病情进行性发展，预后不良。多于2岁内死亡。8、肌电图示：神经源性损害。9、肌活检见成片的萎缩肌纤维与正常或肥大的纤维同时存在，肌核集中呈锁链状，符合前角细胞病变。（二）、苯丙酮尿症这病临床表现与脑瘫相似，出现精神运动发育迟缓，出现肌张力增高，步态异常，腱反射亢

3、进，也可肌张力减低等、MRI检查有脑皮质萎缩，与脑瘫相似。但苯丙酮尿症有如下特点：1、常染色体隐性遗传，是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致。酶缺陷不同于肝细胞内缺乏苯丙氨酸—此文档仅供学习与交流此文档收集于网络，如有侵权，请联系网站删除4-羟化酶，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，在血、脑脊液，各种组织液中增高。2、初生时一般正常，出生后3~6个月时出现症状如易激惹，生长迟缓。3、神经系统异常体征如肌张力高，步态异常，手部细微震颤。4、可伴癫痫，皮肤和毛发浅灰色，虹膜色素减少，皮肤干燥。5、尿有“鼠尿”气味，这是由于尿液排出苯乙酸之故。6、尿三氯化铁试验阳性，血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析可

4、以诊断。7、经过治疗即低苯丙氨酸饮食治疗可改善症状。（三）、GM1神经节苷脂沉积病Ⅰ型（婴儿型）GM1神经节苷脂沉积病Ⅰ型（婴儿型）临床症状与脑瘫相似，但GM1节苷脂沉积病有以下特点：1、常染色体隐性遗传，由酸性b-半乳糖苷酶缺乏所致，基因位于3p21.33。2、出生后不久发病，初时全身肌张力低下，喂养困难，对外界反应差。3、精神动作发育迟缓，惊跳，逐渐出现腱反射亢进，去大脑强直。4、面容丑陋，如前额凸出，大耳，鼻梁低平，齿龈增生和巨舌，1/2的病人眼底可发现樱桃红斑。5、骨髓淋巴结中可找到泡沫细胞。6、外周血白细胞及培养成纤维细胞b-半乳糖苷酶活性低下。（四）、GM2神经节苷脂沉积

5、病早期症状体征与脑瘫相似，但GM2节苷脂沉积病特点是：1、常染色体隐性遗传，是由于缺乏己糖胺酶所致。2、婴儿型初生时正常，4个月左右出现精神运动逐渐衰退，不能翻身，取物，不能独坐，反映淡漠，早期肌张力减退，逐渐出现肢体痉挛，锥体束征阳性。3、眼底可见樱红斑。4、外周血白细胞和培养皮肤呈纤维细胞己糖胺酶A活力降低。（五）、球形细胞脑白质营养不良本病神经系统损害的症状和体征与脑瘫相似，但球形细胞白质营养不良临床特点是：1、常染色体隐性遗传，致病基因位于染色体14q21-q31，是半乳糖脑苷脂b此文档仅供学习与交流此文档收集于网络，如有侵权，请联系网站删除-半乳糖苷酶缺乏所致。由于半乳糖苷

6、脂是髓鞘的重要成份，该酶缺乏髓鞘不能代谢更新，致神经系统广泛性脱髓鞘，脑白质出现含有沉积物的球形细胞。2、3~6个月起病，初时肌张力低，发育迟缓，以后肌张力高，腱反射亢进，有病理征，末梢神经受累时，则腱反射减低或消失。3、可伴脑积水或癫痫。4、MRI或CT示：脑白质病变，脑萎缩，脑室扩大。5、脑积液蛋白增高。6、白细胞或皮肤成纤维细胞b-半乳糖苷酶缺乏。（六）、新生儿肾上腺素脑白质营养不良本病特点：1、常染色体隐性遗传病，是肝细胞过氧化物酶体的数目和体积减少。2、病理改变是脑白质广泛脱髓鞘，灰质亦有轻度变性，肾上腺皮质萎缩，胞浆内有板层状胞函体。3、新生儿期起病，肌张力减低，发育迟缓

7、，逐渐进行性痉挛性瘫痪，共济失调，常伴白内障，眼震，色素性视网膜病，有的出现肾上腺功能不全。4、脑脊液蛋白增高。5、CT或MRI可查出大脑白质病变。6、血浆及皮肤成纤维细胞中极长链脂肪酸增高，特别是C26脂肪酸增高。C26/C22比值增高，有肾上腺功能不全时，血中皮质醇减低。以上可与脑瘫鉴别。（七）、亚急性坏死性脑脊髓病又称leigh病（是线粒体病）。特点：1、是生化缺陷引起，丙酮酸脱氢酶，细胞呼吸链Ⅰ，呼吸链Ⅱ复合物缺乏，病理改变为丘脑，基底节，被盖部灰