细胞基础ppt课件.ppt

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1、医学遗传学第一章绪论第二章遗传的细胞学基础第三章遗传的分子基础第四章单基因遗传病第五章线粒体遗传病第六章多基因遗传病第七章染色体病1染色质与染色体性染色质人类性别决定的染色体机制配子发生第二章遗传的细胞学基础2常染色体性染色体关于遗传物质染色体、基因、DNA染色质染色体第二章遗传的细胞基础染色质与染色体常染色质异染色质常染色质性染色质3染色体、基因、DNADNA是遗传信息的主要储存库，由四种脱氧核苷酸组成基因是具有特定遗传效应的DNA片段染色体是DNA与蛋白质结合的产物第二章遗传的细胞基础4染色质第二章遗传

2、的细胞基础间期细胞核内易被减性染料着色的丝状物（chromatin）组成DNA组蛋白非组蛋白结构核小体二级结构三级结构四级结构5第二章遗传的细胞基础结构一级结构核小体（蛋白质、DNA）二级结构螺旋管——6个核小体缠绕一圈形成的中空性管三级结构超螺旋管——螺旋管进一步盘曲而形成四级结构染色单体——超螺旋管进一步折叠6染色质第二章遗传的细胞基础染色体间期细胞核内易被减性染料着色的丝状物（chromatin）分裂期细胞核内易被减性染料着色的棒状物（chromsome）7关于染色体是染色质的四级结构，出现在分裂期由

3、DNA和蛋白质组成，是遗传物质的载体不同物种的生物其染色体数目、形态各具特征，在世代间保持相对恒定当染色体发生改变时，将引起遗传病第二章遗传的细胞基础8常染色体（euchromosome）性染色体（sexchromosome）真核细胞染色体组中除性染色体外的染色体与性别有关的染色体第二章遗传的细胞基础9第二章遗传的细胞基础常染色质异染色质间期核内染色质纤维折叠压缩程度低，处于伸展状态细胞间期及早前期时仍处于凝集状态的染色质多位于间期核中央多位于间期核周缘结构松散结构紧密着色浅着色深复制早（S期早、中期）具基

4、因表达有时转录，复制晚结构（恒定）异染色质兼性（功能）异染色质10性染色质（sexchromatin）在间期核中，性染色体的异染色质部分所表现出来的特殊结构X染色质Y染色质常染色质、性染色质第二章遗传的细胞基础11性染色质（sexchromatin）第二章遗传的细胞基础X染色质Y染色质在间期核中，性染色体的异染色质部分所表现出来的特殊结构间期核周缘结构紧密着色深有时有转录活性结构（恒定）异染色质兼性（功能）异染色质121、X染色质（X-chromatin）正常女性间期细胞核内，一条X染色体失活，形成一个１u

5、m大小的紧贴核膜内缘的浓染小体第二章遗传的细胞基础13莱昂假说（1961年）★X染色体数目＝X染色质数目＋１★失活发生在早期（人胚约16─18天）★X染色体失活是随机的，又是恒定的两条X染色体只有一条在遗传上有活性，另一条在间期失活，高度螺旋化，贴在核膜内缘上★第二章遗传的细胞基础14X染色体数目＝X染色质数目＋１X染色体数目X染色质数目+1表型核型某男性某男性某女性某女性111111112200正常正常异常异常46，XY46，XX45，X47，XXY鉴别性别诊断染色体疾病意义第二章遗传的细胞基础15女性分

6、裂期细胞受精卵细胞女性间期细胞前、中、后、末时期女性间期细胞随机失活失活恒定胚胎发育16-18天时第一次失活有丝分裂第二章遗传的细胞基础162、Y染色质正常男性间期细胞核，用荧光染料染色，在Y染色体长臂远端有一强荧光小体第二章遗传的细胞基础17第二章遗传的细胞基础人类性别决定的染色体机制性别决定机制XY---XX性别决定基因睾丸决定因子（Yp11.3）（1.1Kb，无内含子，编码204个aa）（sex-determinedregionofYchromosome,SRY）（testis-determinedf

7、octor，TDF）18性别决定─受精的那一时刻发生性别分化─人类X、Y染色体从受精卵开始的胚胎发育过程中逐渐进行的第二章遗传的细胞基础19第二章遗传的细胞基础配子发生有性生殖过程中精子和卵子的形成过程20♂精源细胞第二章遗传的细胞基础♀卵源细胞精子卵个体（2n）（n）（2n）（n）→→配子发生受精胚胎生长发育受精卵细胞21第二章遗传的细胞基础部位：睾丸的曲细精管增殖期生长期成熟期变形期时期：结果：形成4个精子（雄配子）一、精子（雄配子）的发生22第二章遗传的细胞基础ABABBB2nnnnnnn精细胞成熟期

8、精源细胞(2n)增殖期生长期初级精母细胞次级精母细胞精子nnnn变形期23第二章遗传的细胞基础部位：卵巢的生殖上皮增殖期生长期成熟期时期：结果：形成1个卵子（雌配子）二、卵子（雌配子）的发生24第二章遗传的细胞基础2n2n2n2nnnnnnnn次级卵母细胞遇精子未遇精子受精出生后青春期母体内增殖期n卵成熟期原始生殖细胞次级卵母细胞第一极体初级卵母细胞2n卵源细胞第二极体第二极体生长期死亡25第二章遗传的细胞基础发