遗传的细胞基础ppt课件

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1、第二章遗传的细胞基础本章主要内容：染色质与染色体，数目、结构和形态，性别决定，核型，研究方法细胞分裂染色体(chromosome)是遗传物质的载体，是细胞水平的表现形式。在正常情况下，同一物种染色体的数目、形态是恒定的。在正常情况下，生殖过程中染色体不发生变化。染色体数目和形态发生变化，可能导致疾病的发生。1888年，Waldeyer第一次提出“染色体”名词；1956年确定人类染色体数是46条；1959年确认了第一例染色体病－21三体综合征；1968年出现染色体显带技术。第一节人类染色体的基本特征染色质(chromatin)指间期细胞核中遗传物质存在的形式。染色质常染色质：较稀疏，处于活跃状

2、态。常位于细胞核中央位置。异染色质：较紧密，处于抑制状态。常位于细胞核边缘位置，复制较晚。结构异染色质(专性异染色质)－始终为异染色质。功能异染色质(兼性异染色质)－特定阶段的异染色质。第一节人类染色体的基本特征异染色质常染色质染色质电镜照片第一节人类染色体的基本特征性染色质性染色质(sexchromatin)一般指X染色质－女性的两条X染色体在胚胎发育中，一条随机失活，在细胞学图像上显示出X染色质。细胞内仅留一条X染色体，其他均形成X染色质。第一节人类染色体的基本特征Lyon假说1、X染色体失活是随机的；2、失活发生在胚胎发育第16天；3、失活是完全的，永久的，克隆式的。Lyon假说的

3、修正：1、X染色体失活并不是完全的，约1/3基因能够逃逸失活，因而部分X染色体等为基因相互作用的现象仍然存在。2、X染色体失活并非完全随机，优先失活的有：*缺失的X染色体；*当X染色体有平衡易位时，正常的X染色体。第一节人类染色体的基本特征Y染色质－男性细胞核中存在的强荧光小体。由Y长臂远端的异染色质产生。Y染色质数目与Y染色体相同，如核型为47，XYY的个体，细胞核中有两个Y染色质。Y染色质可作为性别检查的依据之一。Y染色质第一节人类染色体的基本特征染色体(chromosome)指分裂期细胞中遗传物质存在的形式。染色体男性染色体(46,XY)女性染色体(46，XX)第一节人类染色体的基本特

4、征从DNA到染色体四级结构模型一级结构：核小体二级结构：螺线管三级结构：超螺线管四级结构：染色体第一节人类染色体的基本特征①核小体核心颗粒连接区八聚体蛋白(组蛋白H2A、H2B、H3、H4各2分子)140bpDNA，缠绕1.75圈60bp左右DNA片段+H1组蛋白核小体电镜照片核小体结构示意图第一节人类染色体的基本特征②螺线管以核小体为基本结构盘绕成螺旋状结构，每圈螺旋含6个核小体，形成外径30nm，内径10nm的螺线管。③超螺线管以螺线管为基本结构盘绕成更高级螺旋状结构。螺线管超螺线管第一节人类染色体的基本特征④染色体超螺线管经过折叠形成染色体。染色体结构示意图核小体螺线管超螺线管染色体

5、压缩7倍压缩6倍压缩40倍压缩5倍共计压缩8400倍DNA第一节人类染色体的基本特征人类染色体数目、结构和形态人类体细胞含有46条染色体，由两套染色体组/基因组组成，为2倍体细胞(2n)(diploid)；生殖细胞含有单套染色体组/基因组，为单倍体细胞(n)(haploid)。生殖细胞染色体的组成：22+X；22+Y染色体结构与形态第一节人类染色体的基本特征性别决定人类46条染色体中，44条(22对)为常染色体(autosome)，2条为性染色体(sexchromosome)。XX为女性；XY为男性。无论有几条X染色体，只要有Y染色体即为男性。Y拟常染色体区，与X同源，可交换。Y特异区，不与

6、X交换。近年研究标明，性别决定区Y(sex-determiningY,SRY)是睾丸决定因子的最佳候选基因。第二节染色体分组、核型与显带技术染色体研究方法只有分裂的活细胞，才能制备染色体。1.常用制备染色体的材料：外周血、骨髓、胸腹水、活检组织、羊水、组织培养物等。2.关键步骤：秋水仙素处理－抑制中期分裂相低渗－使细胞膨胀固定－染色体形态固定滴片－分散染色体染色－染色体着色分裂相第二节染色体分组、核型与显带技术染色体显带Q-;G-;R-;C-;Q-带G-带G-、R-带模式图第二节染色体分组、核型与显带技术染色体C显带染色体显带为每一条染色体标上了特定的“脸谱”第二节染色体分组、核型与显带技术

7、染色体命名人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN,1995)(AnInternationalSystemforHumanCytogeneticNomenclature)常用染色体描述符号：p—短臂q—长臂del—缺失dup—重复i—等臂inv—倒位rob—罗氏易位t—易位der—衍生染色体ter—末端人类染色体共分为7组，A－G，X属于C组;Y属于G组。46,XX,t(1;2)(p21;q23)染色体总数，性染