《遗传的细胞基础》PPT课件

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1、遗传的细胞基础第一节染色质、染色体与细胞分裂一.染色质与染色体（一）染色质(chromatin)：染色质是遗传信息的载体，是间期细胞核中能被碱性染料着色的物质，分为常染色质和异染色质。1.化学成分：DNA、组蛋白(H1、H2A、H2B、H3和H4)，少量非组蛋白质、RNA。2.基本结构：核小体（二）染色体(chromosome)：染色体是细胞进入分裂期后高度螺旋化的DNA蛋白质纤维，是间期染色质结构紧密盘绕折叠的结果。(三)染色质的类型1.常染色质与异染色质2.性染色质(sexchromatin)：(1)

2、.X染色质(X小体、Barr小体)：1949年，加拿大细胞学家Barr等人，在雌猫神经细胞核中发现一种浓缩小体，但在雄猫中看不到这种结构。进一步研究发现，除猫以外，其它雌性哺乳动物（包括人类）也同样存在这种显示性别差异的结构，称为Barr小体，既X染色质。正常女性的间期细胞核中紧贴核膜内缘有一个染色较深，约为1微米大小的椭圆形小体，既X染色质。Lyon假说：1961年，英国的遗传学家MrryLyon等人，根据各自的实验提出X染色体失活假说，解释男性和女性X染色体及其基因的差异。后人称之为Lyon假说.Ly

3、on假说要点：(1)正常女性体细胞内两条X染色体，一条有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中螺旋化呈异固缩的X染色质。这样,男女X连锁基因产物量保持相同水平，这种效应称为剂量补偿。(2)X染色体失活开始于胚胎早期，大约在受精后第16天。(3)X染色体的失活是随机的，可以来自父亲，也可以来自母亲。但是，一旦某一特定细胞内的一条X染色体失活，那么由此细胞增殖的所有子细胞也总是这一条X染色体失活。X染色体数与X染色质数:X染色质数＝X染色体数-1。正常女性：X染色质数2-1=145，X患者：X染色质数1

4、-1=047，XXX患者：X染色质数3-1=22.Y染色质(Ychromatin)正常男性间期细胞用荧光染料染色后，在细胞核内显示一个直径约为0.3微米的强荧光小体，称为Y染色质，是Y染色体长臂末端异染色质区被荧光染料着色所发出的荧光。Y染色质数=Y染色体数。3.性染色质检查的临床意义：辅助诊断性染色体病产前诊断中鉴定胎儿性别细胞周期分裂期间期核内遗传物质染色体染色质男性常染色体(44)常染色质、异染色质性染色体X常染色质性染色体Y-长臂远端-其他部位异染色质(Y染色质)常染色质女性常染色体44常染色质、

5、异染色质性染色体X常染色质性染色体X异染色质(X染色质)(四)染色质与染色体的关系二、人体细胞有丝分裂与染色质、染色体的演变1.间期构成每条染色质的1个DNA分子(双链)复制成2个DNA分子(4条单链)；与此同时，组蛋白合成。2.经复制的染色质(2条，含2个DNA分子)经核小体、螺线管、超螺线管，形成含姐妹染色单体的染色体。3.细胞有丝分裂中期形成典型的中期染色体的结构：两条姐妹染色单体在着丝粒处相连，此时，人细胞内46条染色体的遗传物质实际上是2倍细胞内遗传物质；4.体细胞有丝分裂结束，形成两个子细胞，

6、每个子细胞内的46条染色单体解螺旋成为46条染色质。三、减数分裂过程中染色质、染色体的演变1.减数分裂前间期：初级精母细胞或初级卵母细胞的DNA分子复制，与有丝分裂间期相同。2.减数分裂I：前期I：同源染色体配对，形成23对同源染色体（二价体、四分体），同源染色体的非姐妹染色单体局部交叉、交换；中期I：四分体排列形成赤道板，纺锤丝与着丝粒相连并朝向两极；后期I：同源染色体彼此分离，同源染色体随机分配到子细胞中；末期I：染色体达两极，核膜、核仁重新出现，形成两个子细胞。减数分裂I完成：每个子细胞内(次级精母

7、细胞或次级卵母细胞)获得23条染色体(每条染色体由姐妹染色单体构成)，每号染色体是父源还是母源是随机的，父源和母源染色体间发生了交换，即父源染色体上带有母源染色体的片段(同源分开)。3.减数分裂Ⅱ：前期II：每个细胞中有２３个二分体。中期II：各二分体排列在赤道板上。后期II：二分体着丝粒处纵裂，形成染色单体，移向两极。末期II：２３个单分体到达两极，分别形成两个（共4个）子（精、卵）细胞。（姐妹分开）4、减数分裂与生物的多样性各对同源染色体的父源与母源染色体随机组合进入一个子细胞，人类的23对染色体可有

8、223＝8388608种不同组合方式，可形成8388608种不同染色体组成的配子前期I，二价体的非姐妹染色单体间平均2.36次交换，导致姐妹染色单体结构不同，减数分裂Ⅱ时，产生遗传结构不同的配子。5、有丝分裂与减数分裂的比较第二节　人类染色体一、人类染色体的形态结构：(一)结构名称：短臂p，长臂q；着丝粒、主缢痕，端粒；次缢痕、随体、随体柄，(二)染色体的分类：①中央着丝粒染色体(metacentricchromosome)②