ApoE基因分型检测ppt课件.ppt

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1、ApoE基因分型检测1目录引言1载脂蛋白E（ApoE）简介2ApoE对心血管类疾病的风险预测3ApoE对阿尔茨海默病的风险预测4ApoE基因分型检测应用总结521.引言一个有意思的论坛——在大洋彼岸的美国翻译：三年前美国有位楼主做了一个基因检测，并将得到的原始数据上传、运行至Promethease等检测网站，然后看到闪烁在自己的身上的红色标记ApoE—阿尔茨海默病—高风险，令她感到心碎，并大哭了一个星期。谢天谢地，她找到了一个与她同病相怜的组织，每个人都聚集起来，帮助了她度过那个“可怕”的星期。31.引言一个有意思的论坛

2、——在大洋彼岸的美国41.引言我们不禁要问：ApoE是什么？ApoE-ε4等位基因又是什么？携带ApoE-ε4等位基因，真的会使我们有更高的患病风险吗？如果有，会增加哪些疾病的患病风险，有科学依据吗？如果有，应该可以对相关疾病的用药及饮食做出指导呢？将ApoE基因分型检测应用在体检市场，能给受检者带来有价值的好处吗？52.载脂蛋白E（ApoE）简介ApoE的发现：1973年，Shore首先在VLDL中发现ApoE；1982年，Rall等于测出ApoE的蛋白质一级结构；其后Taylor建立ApoE的cDNA序列；Bresl

3、ow和Zannis首先测出ApoE有3个等位基因异构体以及基因在染色体上的定位，指出有三种亚型(ApoE2,ApoE3和ApoE4)；在血液中，ApoE主要是将甘油三酯和胆固醇运送到外周组织。哺乳动物体内约有3/4的ApoE由肝脏实质细胞产生，其余由脾、脑、肺、肾、卵巢、肾上腺及肌肉的细胞或组织产生。62.载脂蛋白E（ApoE）简介ApoE的基因位置：人体的ApoE基因位于第19号染色体长臂13区2带(19q13．2)上，含有4个外显子和3个内含子。72.载脂蛋白E（ApoE）简介ApoE基因的多态性：ApoE由三个等位

4、基因（ε2、ε3、ε4）相互组合形成6种主要基因型基因型载脂蛋白E亚型ε2/ε2ApoE2ε2/ε3ε3/ε3ApoE3ε2/ε4ε3/ε4ApoE4ε4/ε4野生型（WildType）突变型（MutantType）突变型（MutantType）82.载脂蛋白E（ApoE）简介ApoE的蛋白结构：ApoE是一种由299个氨基残基组成的糖蛋白，其分子量约为34KDa。ApoE的三种等位基因编码了三种蛋白质，这三种ApoE蛋白在第112及158位氨基酸上存在差异，主要是精氨酸（Arginine，Arg）及半胱氨酸、（Cyst

5、eine，Cys）的变化，虽然三种ApoE蛋白在一级结构上只有一个氨基残基的差别，但其空间构象却存在很大差别，造成ApoE不同的表型在血脂代谢以及心脑肾的疾病中有着截然不同的影响。93.ApoE对心血管类疾病的风险预测ApoE基因多态性与冠心病：ZhangM,GuW,QiaoS,etal.ApolipoproteinEGenePolymorphismandRiskforCoronaryHeartDiseaseintheChinesePopulation:AMeta-Analysisof61StudiesIncluding

6、6634Casesand6393Controls[J].JournaloftheAmericanCollegeofCardiology,2014,9(4):e95463.ApoE4与高总胆固醇(TC)、高低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和高载脂蛋白B(ApoB)水平密切相关。易患动脉硬化、冠心病等。2014年的一项关于中国人ApoE基因多态性与CHD相关性的研究中，Zhang,M.D.等对61项研究总计约6634名CHD患者以及6393名试验对照进行了分析，结果显示中国人中E4携带者患CHD的风险比E3/3纯合基因型高出

7、96%。在各基因型的独立分析比较中，基因型为E2/4、E3/4、E4/4的人群都被证实比E3/3更易于患CHD。除此之外，E2基因对中国人CHD患病影响还与民族有关，非汉族中国人中E2等位基因可能拥有保护作用。103.ApoE对心血管类疾病的风险预测ApoE基因多态性与血脂代谢类疾病：SunnyH.Zhang,ReddickRL,PiedrahitaJA,MaedaNetal.Spontaneoushypercholesterolemiaandarteriallesionsinmicelackingaopolipopro

8、teinE[J].Science,1992,258(10):468-471.动脉粥样硬化（atherosclerosis，AS）是由遗传、环境等多因素导致的老年多发性疾病，近年来有逐渐年轻化和上升趋势.在众多的发病因素中，脂质代谢紊乱，尤其是高胆固醇血症与其关系最为密切.而载脂蛋白（apolipoprotein，Ap