代谢与疾病——半乳糖血症.ppt

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1、代谢与疾病——半乳糖血症目录简介发病原理治疗对策我的思考简介半乳糖是因酶缺陷造成的代谢紊乱病，1908年VonReuss首先作临床报道，1917年Goppert认为它有遗传性。目前已知它属于常染色体隐性遗传病，两性均可发病其临床表现轻重不等，轻者临床上正常，重者从出生后不久即对乳类不能耐受，呕吐、腹泻、肝大、黄疸，有的可见白内障、智能低下、半乳糖血症、半乳糖尿症、蛋白尿及氨基酸尿，更重的完全依靠补液来维持。发病原理——半乳糖生理代谢途径半乳糖+ATP半乳糖-1-磷酸+ADP半乳糖-1-磷酸+UDP葡萄糖葡萄糖-1-磷酸+UDP

2、半乳糖UDP半乳糖UDP葡萄糖UDP葡萄糖+PPUDP+葡萄糖-1-磷酸半乳糖磷酸激酶半乳糖-1-1磷酸尿苷转换酶二磷酸尿苷半乳糖4异构体酶二磷酸尿苷葡萄糖焦磷酸化酶ADP为二磷酸腺苷ATP为三磷酸腺苷UDP为二磷酸尿苷UTP为三磷酸尿苷PP为焦磷酸的缩写发病原理——缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转换酶半乳糖-1-磷酸+UDP葡萄糖——

3、

4、——葡萄糖-1-磷酸+UDP半乳糖半乳糖-1-磷酸聚集血液中积于组织中肝脏肝硬化肾氨基尿酸晶状体白内障血糖中葡萄糖减低惊厥智力缺陷半乳糖尿病治疗对策——婴儿筛查原因：多数半乳糖血症的患者，在出生后

5、1周内便可能出现黄疸、进行性肝硬化、体重不增等症状，接近半数患者伴有大肠杆菌败血症，因此须在新生儿期给予治疗，否则严重者可导致早期死亡。本病在婴幼儿严重，而在年长儿患者可能没有急性症状。理由：一是半乳糖的摄取量随年龄而逐渐减少；二是此酶的缺乏可由其他途径代偿，而这些其他的代偿途径在胎儿和新生儿组织中活力很低治疗对策——婴儿筛查方法：一是测定缺陷酶的活性二是测定血中半乳糖的浓度方法名称简要原理测定物Gutbire法细菌试验半乳糖、乳糖、缬氨酸Beutler法酶活性测定转移酶Paigen法细菌试验半乳糖、乳糖、1-磷酸-半乳糖Fu

6、jimura法荧光法半乳糖治疗对策——饮食治疗饮食治疗:饮食中摒除半乳糖。一经确诊,患儿应立刻停用乳类(人乳、牛乳、奶粉)和某些含有乳糖的水果、蔬菜,如西瓜、西红柿等,改用豆浆、豆乳、米粉等,并辅以维生素、脂肪等营养必需物质。不能坚持饮食控制者,可发生不同程度的智力低下、生长障碍及白内障。治疗对策——药物治疗对合并败血症的患儿应采用适当的抗生素,并给予积极支持治疗,如静脉输给葡萄糖、新鲜血浆,注意补充电解质。我的思考战胜病魔需要顽强的意志！生命诚可贵！珍惜健康的身体！thankyou！