BRCA基因检测精简版ppt课件.ppt

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1、1.BRCA1/2基因突变与乳腺癌罹患的相关性1BRCA1/2基因胚系突变的临床表现1.最主要的乳腺癌遗传风险因素临床观察和遗传分析提示：存在一些高风险乳腺癌家系，乳腺癌发病呈现常染色体显性遗传特性。突变有50%的几率遗传给子女BRCA1/2突变可占到遗传性有害突变的近50%Science.1990;250:1684-9.BRCA1阳性的乳腺癌家系案例（高外显率）2BRCA1/2基因胚系突变的临床表现2.增加多种癌症罹患风险JClinOncol.2007;25:1329-33JAMA.2015;313:1347-1361NatGenet.2008;40:17-22Annu

2、.Rev.GenomicsHum.Genet.2008.9:321–45乳腺癌罹患风险可达87%，卵巢癌可达44%，增加10-20倍32.BRCA1/2基因检测的临床价值4BRCA1/2基因突变检测的三大临床价值BRCA1/2突变患者对铂类和PARP抑制剂敏感人群分层，用药指导化学预防和手术预防个性化的随访策略子女和兄弟姐妹有50%概率携带其他直系亲属也有较高风险四早策略：早预防，早发现、早治疗、早治愈个性化体检生活方式干预化学预防和手术预防5BRCA1/2基因突变癌症患者的用药指导1.BRCA1/2突变乳腺癌和或卵巢癌患者对铂类化疗药物敏感2.BRCA1/2突变乳腺癌和

3、或卵巢癌患者对PARP抑制剂药物敏感3.欧盟和FDA批准Olaparib（Lynparza）用于晚期卵巢癌治疗，基于两个PhaseII（NCT01078662；NCT00753545）4.FDA同时批准伴随诊断试剂BRACAnalysisCDx检测BRCA1/2突变分层Lynparza适用人群,指导用药。CancerRes2006;66:8109–8115.JClinOncol2010;27(18s):pAbstract3JClinOncol2010;28(15s):pAbstract1019JClinOncol2010;28(15s):pAbstract3001Lanc

4、et2010;376:245–251.Lancet2010;376:235–244.JClinOncol2008;26:5530-5536.JClinOncol2010;28:3555-3561.ClinOncol2010;28:3545-3548.BrJCancer2013;108:1231-1237.NatRevClinOncol2010;7:708-717.6智护健康从容而美完整服务体系，有效帮助乳腺癌患者抓住康复契机适合70岁以下，乳腺癌患者。仅需2ml唾液取样，给你最科学的康复定制指导：BRCA1,BRCA2双基因全长检测报告复发风险评估和诊疗指导康复随访指导亲

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