基因检测解析ppt课件

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1、2021/8/261基因检测2021/8/262人类基因组计划TheHumanGenomeProject2021/8/263人类基因组计划带给我们什么?基因组信息翻译临床应用保健应用基因检测成为重要的医学检查手段2021/8/264“人类基因组计划的完成为医学提供了大量信息，目前已经有700余种疾病的基因诊断技术用于临床。越来越多的基因诊断技术已用于广大人群，主要用于：1.疾病相关基因变异携带者的发现2.常见疾病的遗传风险预测和提示3.指导个体化用药基因检测和其它正在发展遗传筛选和预防技术将对人类的健康医疗产生巨大的影响。”—美国国家疾病控制中心基因检测部2021/8/265一.什么

2、是基因？基因是DNA起作用的单位。DNA含有大量的化学信息数据库，携带合成所有细胞所需蛋白质的整套信息。每个基因含有一套指导信息，通常编码一个特定蛋白。2021/8/266DNA与染色体结构DNA分子(chromosome)碱基ATGC2021/8/26923对染色体32亿碱基对人类细胞含有两套染色体，一套来自于父亲，一套来自于母亲。2021/8/2610二.基因是如何工作的？虽然每个细胞含有一套完整的基因，但是细胞使用基因的时候是有选择性的，使得脑细胞与骨细胞不同。一个正常细胞只会激活实时需要的基因而抑制其它基因的活力。基因通过它们所编码的蛋白质决定人体的特征，包括人体如何应对环境

3、带来的挑战2021/8/2611氨基酸Lysinesidechain20种不同的氨基酸BasicStructureofanAminoAcidGraphicRepresentationofanAminoAcidLysineCarboxylgroupAminogroup2021/8/2612基因到蛋白质IDNATACGCAATATGCATTAUGCGUUAUACGUAAmRNA2021/8/2613RibosomemRNAtRNAACodons:AUG=Methionine=StartCGU=ArginineUAU=TyrosineACG=ThreonineUAA=StopMethio

4、nineArginineThreonineTyrosineUGCGUUAUACUAAGStopTyrosineMethionineThreonineArginine基因到蛋白质II2021/8/2614蛋白质折叠与功能Aminoacidchaingrowsandfoldsintoa3-Dstructure.2021/8/2615三.基因是如何引发疾病的？一个人的健康依赖于上千个蛋白质持续共同作用，在正确的地方以正确的数量一起发挥作用。基因正确性决定蛋白质的正确性。蛋白质的正确性决定了人体健康。2021/8/2616在最近的10年中，对于人类遗传学的研究得到了长足的发展。目前超过400

5、0种疾病(例如镰刀细胞贫血症和囊性纤维性变病)被证实是具有遗传性的，并且在家族中传递。现在已经知道在普通条件下，如心脏病、糖尿病和多种癌症中我们基因发生的变化都起到了重要作用。基因与人类健康密切相关2021/8/2617基因与疾病有关许多疾病可以追溯到我们自身的基因上。单基因疾病:一个基因的异常引起的疾病，从母亲和/或者父亲那里继承的突变基因相关。多基因疾病:疾病的发生与多个基因有关，常见疾病如心血管病,糖尿病,大多数癌症,老年性痴呆等与多种基因，以及环境和基因互相作用相关。2021/8/2618单基因疾病仅与一个特定的基因密切相关，大多数比较少见的遗传性疾病属于这一类。在这类疾病发

6、生原因中单个基因突变的影响力可以达到80%以上。红绿色盲血友病白化病苯丙酮尿症（简称PKU）2021/8/2619单基因疾病分类:AD:常染色体显性遗传AR:常染色体隐性遗传XD:X染色体显性遗传XR:X染色体隐性遗传Y-:Y连锁遗传2021/8/2620多基因疾病有一定的遗传基础和家族聚集现象，它不取决于一对基因，而是几对基因。同时，还受环境因素影响，它不遵守孟德尔遗传定律。易感性：susceptibility由遗传因素决定的患病的风险，在一定的环境条件下，易感性的高低可以代表易患性的高低。多基因病，遗传因素决定的不是疾病本身，而是这种疾病的遗传易感性。有遗传易感性的个体能否发病，

7、取决于各种遗传因素和环境因素的相互作用，包括饮食、活动、有害因子等。2021/8/2621疾病症状与几个或者更多突变等位基因有关,2.各个基因分别对疾病只产生小的影响,3.基因的表现受到大量外界因素的影响。多基因疾病与多个基因有关，如高血压病与近20个基因有关。癌症、高血压病、糖尿病、老年性痴呆、中风、冠心病等，大多数疾病与基因的关系是：疾病是基因与外界因素相互作用的结果,基因突变并不一定导致疾病。因此通过基因检测了解等位基因的突变,可以调节外界因素(生活