《基因与检测》PPT课件

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1、《基因与人体的奥秘》平时成绩:40%考试成绩:60%任课老师：韦嘉励上海大学生命科学学院jlwei3588@shu.edu.cn基因与检测上海大学通识课《基因与人体的奥秘》第一讲内容概要什么是基因二人类基因组计划四基因检测与应用人类基因组探秘三一一、什么是基因孟德尔做杂交的七对豌豆性状这些性状有规律地分离、组合遗传因子的发现孟德尔摩尔根1866-1945基因在染色体上！1953年，美国的詹姆斯•沃森和英国的弗朗西斯•克里克，提出了DNA分子的双螺旋模型。人类基因组计划基因组：是存在每个细胞核里的所有基因的集

2、合。人类基因组大小：31亿对碱基人类基因组计划预算：30个亿美国国立卫生研究院（NIH）与美国能源部共同主持（1990年）人类基因组草图绘制“三级粉碎法”一级粉碎二级粉碎三级粉碎可测序片段**遗传标记物“鸟枪法”J•Craig•Venter克雷格•温特后基因组时代1990-2006年，斥资30亿，完成“人类基因组计划”，人类基因的数目约为3-4万。后基因组工作推进生物工程技术、医药等相关科学领域的发展人类基因组探秘决定性别的基因“为什么女人不能多像男人一点”XOOYXXXY女性胚胎致死1990年，发现Y染色

3、体上SRY基因决定身高的基因2007，发现HMGA2（3.4万人的调查）2008，发现20个新基因共同可以导致6厘米的差异（30万人的调查）2014，ITM2A，X染色体上的基因肥胖基因BMI：体重（公斤）/身高（米2）>23超重>25Ob基因，在吃不胖的老鼠分离出的基因MC3R/MC4R，对88名肥胖儿童的研究FTO等位基因，突变一个拷贝肥胖几率高出30%，突变两个拷贝肥胖几率高出70%。（体质指数）辨别气味的嗅觉基因2007，美国杜克大学，OR7D4基因决定人对汗味的敏感2008，敲除果蝇的Or83b气

4、味基因后生存能力较差人类约有1000多个与嗅觉相关的基因控制人类生物钟的基因家族超期睡眠状态综合症hPer2基因发生突变Clock基因与BMAL-1，一起生理节律开关作用与智力相关的基因1998，检测IQ分数160左右的青少年，IGF2R突变常见。2012，100个研究所的超过200名科学家组成的团队，对21151健康人进行研究，发现HMGA2的T被C替代，脑容量变大，该基因被称为“智力基因”。2008,针对7000名7岁儿童的研究，确认了6个IQ相关的基因。6个基因对智力差异的影响不超过1%。所有疾病都与

5、基因相关1.各种遗传病2.癌症3.老年痴呆4.心血管疾病5.精神疾病6.糖尿病……基因决定命运？爱德华•威尔逊和他的著作1975，美国生态学家爱德华•威尔逊提出，人的行为不都是后天教导的结果，也要受到基因的影响。1996，以色列与美国都发现了DRD4基因影响性格美国科学家托马斯布沙尔的研究表明，性格的决定一半归功于基因，一半是环境。130个著名遗传学家联合谴责著名科学记者韦德最近出版的一本畅销书，反对该书提出的新人种划分方法，并提出人种的遗传学差别对全球经济、政治和社会具有重要影响。遗传的麻烦根据地区将人分

6、为不同的群组：非洲、东亚、欧洲、中东和美洲／太平洋岛屿5个大类从基因看人生？60岁老年痴呆40岁脱发Theend！四、基因检测“Mymedicalchoice”BRCA1基因缺陷“作为具有完全行为能力的成年人，如果你选择检测自己患阿尔茨海默病的风险，这是你的权力；但如果你不想知道，也没有人会强迫你”deCODEme公司卡里•斯特凡松基因组的检测基因表达的检测全基因组的测序已经功能的多个基因位点的检测转录水平的检测蛋白水平的检测单个基因位点的检测第一代测序技术Sanger测序法全基因组的测序双脱氧法序列拼接A

7、TCGGAXXXXXTATCGGAXXCATCGGAXXXXXXTATCGGAXCATCGGAXXXXAATCGGATATCGGAXXXAATCGGATCCAATT第二代测序技术测一个人的基因组花费30万-100万美金全基因组的测序（焦磷酸测序法）第二代测序技术的高通量测序全基因组的测序英国——首个将基因测序技术应用于医疗特定的基因位点的检测20071000美金100万个SNP（个体遗传密码存在差异的位点）筛查20多种疾病23andmeDecodemeNavigenicFrancisS.Collins国际人

8、类基因组计划”的首席科学家，美国国立卫生研究院（NIH）的院长399美元985美元2499美元1.Ⅱ型糖尿病2.老年性黄斑变性2.凝血药物：香豆定3.前列腺癌风险4.其他医学非医学特征面临的疾病风险：500多种单基因遗传病可明确诊断包括家族性高胆固醇血症、肥厚性心脏病、扩张性心肌病、Q-T间期延长综合症、地中海贫血、血友病、唐氏综合症、脆性X综合性、囊性纤维症、镰刀状细胞贫血等均可以通过基因型分析明确诊断。生物芯